Halodoc, Jakarta - Setiap bagian tubuh memiliki peranannya masing-masing dan sama-sama penting untuk menjalankan fungsi tubuh. Terjadi masalah pada salah satunya bisa menghambat kerja bagian tubuh yang lainnya. Salah satunya adalah lisosom, organ yang berada di dalam sel yang memiliki peran untuk mengurai karbohidrat, protein, dan sel tubuh lainnya yang sudah mati. 

Pastinya, sudah bisa dibayangkan jika terjadi masalah pada bagian ini. Pasalnya, untuk menjalankan fungsinya dengan optimal, lisosom membutuhkan bantuan enzim tertentu. Nah, tidak adanya enzim ini membuat senyawa yang ada di dalam tubuh mengalami pembentukan dan menjadi racun yang pastinya membahayakan. 

Penyebab dan Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit langka yang tidak hanya satu, melainkan lebih dari 50 jenis dan sama-sama menyerang lisosom. Kondisi ini jarang terjadi, dan tidak diketahui pula apa yang menjadi penyebab pasti seseorang bisa mengalaminya. Namun, diyakini kelainan langka ini diturunkan dari orangtua pada anak atau ada unsur genetik. Sayangnya, masalah genetik sering kali tidak menimbulkan adanya gejala. 

Baca juga: 6 Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

Gangguan pada lisosom menyerang enzim yang membantu organ ini menjalankan tugasnya dengan baik, sehingga gejala yang ditimbulkan pun tidak sama, bergantung pada jenis enzim apa yang terinfeksi. Beberapa kelainan gangguan penyimpanan lisosom adalah:

• Fabry disease. Gangguan ini menyerang enzim alpha-galactosidase A yang berperan untuk mengurai lemak. Gejala yang muncul berupa demam, nyeri pada tubuh, luka berwarna merah atau ungu pada kulit, sulit berkeringat, sesak napas, hingga serangan jantung.

• Gaucher disease. Memiliki tiga jenis dengan gejala yang tidak sama pada masing-masing jenis. Menyerang enzim yang bertugas mengurai lemak, dengan gejala nyeri dan mudah patah tulang, masalah penglihatan, kejang, tubuh mudah lelah, hingga pembengkakan pada limpa dan hati. 

• Pompe disease. Mengganggu produksi enzim alpha-glucosidase yang berperan dalam penguraian glikogen menjadi glukosa. Gejalanya berupa lemah otot parah, tonus otot melemah, pertumbuhan melambat, anak kurang berat badan, hingga terjadi pembengkakan pada hati, lidah, atau jantung. 

• Mucopolysaccharidosis. Memengaruhi enzim yang berperan untuk mengurai karbohidrat jenis tertentu. Gejalanya berupa tubuh pendek, sendi kaku, sulit mendengar dan bicara, gangguan pada sendi dan jantung, hidung beringus terus-menerus, sulit belajar, hingga depresi. 

Baca juga: Penyebab Terjadinya Gangguan Penyimpanan Lisosom

Adakah Pengobatan yang Bisa Dilakukan?

Oleh karena sering terjadi pada anak-anak, tentu ibu harus segera memeriksakan anak ke dokter apabila merasa ada kelainan pada sang buah hati. Supaya lebih mudah, buat janji langsung dengan dokter ahli anak di rumah sakit terdekat melalui aplikasi Halodoc. Tidak boleh lupa, ibu harus memberikan vaksin anak secara teratur untuk mencegah terjadinya kelainan yang tidak diinginkan. 

Baca juga: Pemeriksaan untuk Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Pasalnya, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan gangguan penyimpanan lisosom. Pengobatan hanya ditujukan untuk melambatkan perkembangan penyakit dan membuat pengidap memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Pengobatannya berupa:

• Terapi mengurangi racun untuk mengurangi terjadinya penumpukan racun karena kurangnya enzim.

• Transplantasi sel punca untuk merangsang tubuh agar mampu membuat enzim yang dibutuhkan.

• Terapi mengganti enzim agar kekurangan enzim tertentu bisa diatasi dengan cara injeksi atau suntik. 

Pengobatan lain yang mungkin dilakukan untuk membantu mengurangi gejalanya termasuk fisioterapi, cuci darah, operasi, dan pemberian obat-obatan jenis tertentu. 

Referensi: 

WebMD. Diakses pada 2019. What are Lysosomal Storage Disorders?

NORD. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disorders.

Medscape. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disorders.