Halodoc, Jakarta - Pernahkah kamu melihat seorang anak yang memiliki fisik seperti orang tua? Meskipun cukup jarang, kondisi ini memang ada dan penyebabnya adalah progeria. Anak-anak dengan progeria dapat mengalami proses penuaan secara cepat dan akhirnya menyebabkan mereka meninggal dalam usia yang masih sangat muda. Umumnya anak dengan kondisi ini hanya bisa bertahan hidup sampai 13 tahun saja. Sangat sedikit pengidapnya yang bisa hidup hingga 20 tahun atau lebih.

Salah satu penyebab pengidap progeria tak bisa bertahan hidup lebih lama adalah karena arteriosklerosis atau pengerasan pada arteri. Arteriosklerosis akan meningkatkan risiko terjadinya stroke dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau gagal jantung kongestif.

Baca juga: Kenali Tanda dan Gejala Arteriosklerosis

Lantas, Apa Penyebab Progeria?

Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford bisa terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen tunggal bernama LMNA. Sayangnya, para dokter hingga kini belum mengetahui secara pasti penyebab mutasi genetik dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya.

Mutasi gen LMNA ini kemudian menyebabkan terbentuknya progerin, yakni protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel di tubuh mengalami penuaan dengan cepat. Alhasil, anak yang mengidap progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan dini.

Ada dua kondisi yang juga menyebabkan gejala penuan dini seperti progeria Hutchinson-Gilford, antara lain: 

• Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch, yakni progeria yang terjadi pada janin. Saat bayi lahir, tanda penuaan dapat terlihat dengan jelas.
• Sindrom progeria Werner, yakni progeria yang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Pada kondisi ini, pengidap bisa mengalami osteoporosis, katarak, dan diabetes.

Sayangnya, belum diketahui juga faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya progeria. Namun, ibu yang pernah melahirkan anak dengan kondisi ini memiliki 2 hingga 3 persen kemungkinan untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama pada kehamilan selanjutnya. 

Baca juga: Perlu Tahu, Ini 5 Penyakit Terlangka di Dunia

Pengobatan Atasi Progeria

Sayangnya, tidak ada obat untuk progeria. Namun, pemantauan rutin untuk penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskuler) dapat membantu mengelola kondisi pengidapnya.  

Selama kunjungan medis, berat dan tinggi badan anak akan diukur dan diplot pada grafik nilai pertumbuhan normal. Evaluasi rutin tambahan, termasuk elektrokardiogram serta pemeriksaan gigi, penglihatan, dan pendengaran, mungkin direkomendasikan oleh dokter untuk memeriksa perubahan.

Terapi tertentu dapat meredakan atau menunda beberapa tanda dan gejala. Perawatan tergantung pada kondisi dan gejala anak, misalnya: 

• Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
• Obat lain. Tergantung pada kondisi anak, dokter mungkin meresepkan obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat untuk menurunkan tekanan darah, antikoagulan untuk membantu mencegah penggumpalan darah, dan obat untuk mengobati sakit kepala dan kejang.
• Terapi fisik dan okupasi. Terapi ini dapat membantu mengatasi kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak tetap aktif.
• Nutrisi. Makanan dan suplemen yang bergizi dan berkalori tinggi dapat membantu menjaga kecukupan nutrisi.
• Perawatan gigi. Masalah gigi sering terjadi pada progeria. Konsultasi dengan dokter gigi anak yang berpengalaman dengan progeria sangat dianjurkan.

Baca juga: Ketahui 3 Jenis Progeria dan Cara Mengobatinya

Potensi Pengobatan Progeria di Masa Depan

Penelitian saat ini berusaha untuk memahami progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru. Beberapa bidang penelitian meliputi:

• Mempelajari gen dan perjalanan penyakit untuk memahami bagaimana perkembangannya. Ini dapat membantu mengidentifikasi perawatan baru.
• Mempelajari cara mencegah penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Melakukan uji klinis pada manusia menggunakan obat yang dikenal sebagai farnesyltransferase inhibitor (FTIs), yang dikembangkan untuk mengobati kanker, tetapi mungkin efektif untuk pengobatan progeria dengan membantu penambahan berat badan dan peningkatan fleksibilitas pembuluh darah.
• Menguji obat lain untuk pengobatan progeria.

Jika kamu masih ingin tahu lebih banyak mengenai progeria, tanyakan saja pada dokter di Halodoc. Dokter akan selalu siaga memberikan penjelasan mengenai informasi kesehatan yang kamu butuhkan, kapan dan di mana saja.

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2020. Progeria Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Progeria.

Web MD. Diakses pada 2020. Progeria.