• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Progeria dengan Sindrom Progeria Werner, Apa Bedanya?

Progeria dengan Sindrom Progeria Werner, Apa Bedanya?

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli

Halodoc, Jakarta – Penuaan adalah hal yang normal terjadi, seiring dengan bertambahnya usia. Manusia akan mengalami penuaan, baik pada penampilan fisik maupun organ dalam tubuh. Namun, ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan proses ini terjadi lebih cepat, mulai dari pola hidup tidak sehat, faktor lingkungan, tidak merawat kulit dan tubuh dengan baik, hingga kelainan genetik. Ya, ada kelainan genetik yang bisa menyebabkan pengidapnya mengalami penuaan dini, bahkan sejak bayi. 

Kelainan genetik yang menyebabkan pengidapnya menjadi lebih tua dari usia aslinya adalah progeria. Secara umum, ada tiga jenis progeria, yaitu progeria Hutchinson-gilford, sindrom progeria werner, serta sindrom progeria wiedemann-rautenstrauch. Pada artikel ini, akan dibahas mengenai progeria Hutchinson-gilford (progeria) dan sindrom progeria werner, serta apa saja perbedaannya! 

Baca juga: Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan

Perbedaan dan Penyebab Sindrom Progeria

Progeria adalah kondisi yang menyebabkan kondisi fisik pengidapnya berbeda dengan orang kebanyakan. Pengidap penyakit ini akan memiliki penampilan yang lebih tua dari usia sebenarnya. Progeria bisa ditemukan pada bayi dan disebut dengan progeria Hutchinson-gilford. Pada kondisi ini, bayi akan mulai menunjukkan gejala penuaan fisik saat menginjak usia 2 tahun.

Bayi yang mengidap penyakit ini juga akan menunjukkan gejala lambatnya proses pertumbuhan, berat badan yang sulit bertambah, dan ukuran fisik yang kecil serta lemah seperti fisik orang yang sudah lanjut usia (lansia). Meski begitu, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi progeria tetap berjalan sebagaimana mestinya. 

Nah, berbeda dengan progeria Hutchinson-gilford yang gejalanya muncul lebih awal, sindrom progeria werner biasanya membutuhkan waktu lebih lama untuk menunjukkan gejala. Orang dengan gangguan ini biasanya akan mulai menunjukkan gejala penuaan pada usia remaja atau menjelang dewasa. Jadi, pengidap sindrom progeria werner pada awalnya tumbuh dan berkembang dengan normal, tetapi kejanggalan akan mulai muncul saat pubertas. 

Baca juga: Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Si Kecil Bertubuh Lansia

Selain menyebabkan kondisi fisik menjadi lebih tua, pengidap sindrom progeria werner juga bisa mengalami gangguan kesehatan lain yang biasanya dialami oleh orang lanjut usia (lansia), seperti osteoporosis, katarak, dan diabetes. Selain perbedaan pada waktu munculnya gejala, kedua jenis progeria ini juga disebabkan oleh hal yang berbeda. 

Pada progeria Hutchinson-gilford, penuaan bisa terjadi karena ada perubahan atau mutasi pada gen tunggal bernama LMNA. Mutasi gen ini menyebabkan terbentuknya progerin. Progerin merupakan protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Hal itu yang menjadi alasan mengapa penyakit ini menyebabkan bayi menunjukkan gejala-gejala penuaan dini. 

Sayangnya, hingga kini masih belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab mutasi gen bisa terjadi. Sementara pada sindrom progeria werner, kelainan disebut muncul karena ada mutasi pada gen WRN. Normalnya, gen ini bertugas untuk menghasilkan protein werner yang berperan dalam memelihara dan memperbaiki DNA. 

Orang yang mengidap penyakit ini akan memiliki protein werner yang lebih pendek dan memiliki fungsi abnormal. Hal itu kemudian menyebabkan protein dipecah lebih cepat dibanding protein yang normal. Sayangnya, hal itu bisa menyebabkan muncul masalah pertumbuhan dan penumpukan DNA yang rusak. Semakin lama, kondisi ini menjadi lebih parah yang mengakibatkan muncul gejala penuaan lebih cepat dan masalah kesehatan.

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Cari tahu lebih lanjut seputar progeria dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa dengan mudah menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat, kapan dan di mana saja tanpa perlu ke luar rumah. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2020. Progeria Syndrome.
Web MD. Diakses pada 2020. Progeria.
NORD. Diakses pada 2020. Werner Syndrome