Progeria, Penyakit Genetik yang Sebabkan Fisik Bayi Terlihat Tua

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Progeria, Penyakit Genetik yang Sebabkan Fisik Bayi Terlihat Tua

Halodoc, Jakarta –  Progeria adalah kondisi genetik yang jarang dan fatal yang ditandai dengan munculnya penuaan yang dipercepat pada anak-anak. Penyebabnya karena mutasi pada gen yang disebut LMNA.

Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang merupakan perancah struktural yang menyatukan inti sel. Para peneliti sekarang percaya bahwa protein Lamin A yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan seluler itu tampaknya mengarah pada proses penuaan dini pada progeria.

Meskipun anak-anak dengan progeria tampak sehat, namun banyak karakteristik penuaan yang dipercepat dalam dua tahun pertama kehidupan. Tanda-tanda progeria termasuk kegagalan pertumbuhan, kehilangan lemak tubuh dan rambut, kulit yang terlihat tua, kekakuan persendian, dislokasi pinggul, aterosklerosis umum, penyakit kardiovaskular (jantung) dan stroke.

Baca juga: Inilah Penyebab dan Komplikasi Progeria

Anak-anak pengidap progeria memiliki penampilan yang sangat mirip, meskipun memiliki latar belakang etnis yang berbeda. Risiko pengidap progeria adalah meninggal karena aterosklerosis (penyakit jantung) pada usia rata-rata 14 tahun. Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok, mulai muncul.

Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria melambat, namun perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi penampilan khas:

  1. Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata

  2. Wajah sempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung paruh

  3. Kepala besar tidak proporsional untuk wajah

  4. Mata menonjol dan penutupan kelopak mata tidak lengkap

  5. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis

  6. Kulit yang menipis, jerawatan, dan keriput

  7. Vena yang terlihat

  8. Suara bernada tinggi

Baca juga: Masih Kecil tapi Sudah Menua, Ini yang Disebut dengan Progeria

Tanda dan gejala juga termasuk masalah kesehatan:

  1. Penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) progresif yang parah

  2. Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (mirip dengan scleroderma)

  3. Pembentukan gigi yang tertunda dan abnormal

  4. Beberapa pengidapnya bisa sampai kehilangan pendengaran

  5. Kehilangan lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot

  6. Kelainan tulang dan tulang rapuh

  7. Sendi yang kaku

  8. Dislokasi pinggul

  9. Resistensi insulin

Tidak ada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko memiliki progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Progeria sangat jarang terjadi. Bagi orangtua yang memiliki satu anak dengan progeria, maka kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria sekitar 2–3 persen.

Anak-anak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan arteri yang parah (atherosclerosis). Ini adalah suatu kondisi di mana dinding arteri, yaitu pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh menjadi kaku dan menebal, sehingga seringkali membatasi aliran darah.

Baca juga: Progeria Sebabkan 4 Komplikasi Penyakit Ini

Sebagian besar anak-anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang terkait dengan aterosklerosis, termasuk:

  1. Masalah dengan pembuluh darah yang memasok jantung (masalah kardiovaskular) bisa mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif

  2. Masalah dengan pembuluh darah yang memasok otak (masalah serebrovaskular) bisa mengakibatkan stroke

  3. Masalah kesehatan lainnya yang sering dikaitkan dengan penuaan, seperti radang sendi, katarak, dan peningkatan risiko kanker, biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari progeria.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai progeria ataupun masalah kesehatan anak lainnya, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.