Prosedur Pemeriksaan untuk Mendeteksi Sindrom Prader Willi

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Prosedur Pemeriksaan untuk Mendeteksi Sindrom Prader Willi

Halodoc, Jakarta – Perasaan lapar yang tidak henti-hentinya adalah salah satu gejala dari sindrom Prader-Willi. Jangan salah sangka dulu, kalau kamu sering lapar, bukan berarti kamu mengalami kondisi ini. Pasalnya, sindrom Prader-Willi adalah kondisi langka yang ditandai dengan masalah fisik, mental, dan perilaku. 

Baca Juga: Ini Jenis dan Ciri Penyakit Langka yang Dapat Menyerang Anak

Pengidap Sindrom Prader-Willi (SPW) sulit untuk mengendalikan berat badan karena mereka punya kecenderungan makan dalam waktu yang lama dan memiliki dorongan kuat untuk mengonsumsi makanan sebanyak mungkin. SPW adalah masalah genetik paling umum yang menyebabkan obesitas pada anak-anak.

Sindrom Prader-Willi timbul ketika ada anomali genetik yang mengubah cara kerja hipotalamus. Hipotalamus adalah bagian otak yang mengendalikan rasa haus dan lapar. Hipotalamus juga melepaskan hormon yang mendorong perkembangan dan pertumbuhan seksual. Jika hipotalamus rusak akibat cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala seperti SPW dapat berkembang setelahnya.

Bagaimana Cara Mendeteksi Masalah Ini?

Pengujian genetik adalah satu-satunya cara untuk mengidentifikasi sindrom Prader-Willi. Pengujian ini digunakan untuk memeriksa kromosom dalam sampel darah anak untuk mendeteksi kelainan genetik dari sindrom Prader-Willi. Selain untuk mendiagnosis SPW, hasil dari pengujian dapat digunakan untuk mencari kemungkinan apakah anak lain memiliki sindrom tersebut.

Hasil pemeriksaan gejala yang menandakan adanya gejala khas sindrom Prader-Willi yang digunakan untuk mengidentifikasi anak-anak yang akan diuji selanjutnya. Hasil pemeriksaan ini juga membantu orangtua yang khawatir tentang perkembangan, perilaku, dan kebiasaan makan yang tidak biasa pada anak mereka.

Baca Juga: Ini Pengobatan Sindrom Prader Willi

Berikut sejumlah kriteria utama yang dapat dijadikan patokan untuk mengidentifikasi sindrom Prader-Willi, yaitu:

  • Kelemahan otot yang terjadi setelah kelahiran;
  • Masalah makan dan pertumbuhan abnormal selama tahun pertama kehidupan;
  • Penambahan berat badan yang sangat signifikan pada anak usia 1-6 tahun;
  • Memiliki fitur wajah yang khas, seperti mata berbentuk almond dan bibir atas yang tipis;
  • Testis atau ovarium yang kurang aktif (hipogonadisme) yang mengakibatkan perkembangan seksual yang tertunda;
  • Keterlambatan perkembangan fisik atau kesulitan belajar.

Selain kriteria di atas, ada kriteria lain disebut kriteria minor yang diberi setengah poin untuk masing-masing gejala berikut ini:

  • Kurangnya gerakan janin selama kehamilan;
  • Gangguan tidur;
  • Pubertas tertunda atau tidak mengalaminya sama sekali;
  • Bentuk rambut, kulit, dan mata yang tidak biasa;
  • Tangan yang kecil;
  • Air liur kental dan lengket;
  • mata juling atau rabun jauh (hyperopia);
  • Masalah dalam mengucapkan kata-kata;
  • Sering mencubit kulit.

Jika anak yang berusia di bawah 3 tahun mendapat skor 5 poin dengan setidaknya 3 poin dari kriteria utama, dokter mungkin melakukan tes genetik lanjut untuk menegakkan diagnosis. Jika anak berusia di atas 3 tahun dan mendapat skor 8 poin dengan setidaknya 4 poin dari kriteria utama, bisa dipastikan anak tersebut mengidap sindrom Prader-Willi dan tes genetik harus dilakukan.

Baca Juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

Apabila ibu mendapati Si Kecil mengalami kondisi di atas, sebaiknya periksakan ke dokter untuk diidentifikasi lebih lanjut. Sebelum mengunjungi rumah sakit, ibu bisa membuat janji dengan dokter terlebih dahulu lewat aplikasi Halodoc. Melalui aplikasi, ibu dapat memilih dokter di rumah sakit yang tepat sesuai dengan kebutuhan Si Kecil.

Referensi :
Medical News Today. Diakses pada 2019. What is Prader-Willi syndrome?.
NHS. Diakses pada 2019. Prader-Willi syndrome.