Bisa Dilakukan Sejak Lahir, Begini Proses Diagnosis Cystic Fibrosis

Ditinjau oleh  Redaksi Halodoc   06 Maret 2019
Bisa Dilakukan Sejak Lahir, Begini Proses Diagnosis Cystic FibrosisBisa Dilakukan Sejak Lahir, Begini Proses Diagnosis Cystic Fibrosis

Halodoc, Jakarta –  Cystic fibrosis adalah kondisi genetik yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan dan pencernaan. Kerusakan ini sering disebabkan karena penumpukan lendir di organ tubuh, khususnya paru-paru, pankreas, hati, dan usus.

Cystic fibrosis memengaruhi sel penghasil enzim keringat, lendir, dan pencernaan. Cairan yang dikeluarkan biasanya tipis dan halus seperti minyak. Cairan tersebut berfungsi melumasi berbagai organ dan jaringan tubuh sehingga mencegah terjadinya kekeringan. Namun pada pengidap cystic fibrosis, terdapat kerusakan gen yang menyebabkan cairan menjadi kental dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, cairan tersebut malah menyumbat saluran, tabung, dan lorong di dalam tubuh.

Baca Juga : Ibu Harus Tahu, Ini Komplikasi Cystic Fibrosis pada Anak

Kondisi tersebut menyebabkan masalah yang mengancam jiwa, termasuk infeksi, gagal napas, dan kekurangan gizi. Maka dari itu, pengidap cystic fibrosis perlu mendapatkan perawatan sesegera mungkin. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang usia harapan hidup.

Seiring perkembangan teknologi, bayi baru lahir sudah bisa menjalani skrining kesehatan untuk mendeteksi  cystic fibrosis, meski baru terdeteksi pada usia dua tahun. Kebanyakan orang yang mengidap cystic fibrosis  didiagnosis dengan cepat, meskipun dalam beberapa kasus diagnosisnya tidak jelas dan dianjurkan melakukan tes lainnya. Tes diagnostik penunjang meliputi:

  1. Tes Immunoreactive Trypsinogen (IRT)

Tes trypsinogen imunoreaktif (IRT) adalah skrining bayi baru lahir yang berfungsi memeriksa kadar protein abnormal dalam darah, disebut trypsinogen imunoreaktif  (IRT). Tingkat IRT yang tinggi merupakan salah satu tanda cystic fibrosis. Meskipun prosedur pemeriksaan ini telah dilakukan, pengujian lebih lanjut mungkin diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

  1. Tes Keringat Klorida

Tes keringat klorida digunakan untuk memeriksa peningkatan kadar garam dalam keringat. Tes dilakukan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berkeringat ketika dipicu oleh arus listrik lemah. Keringat dikumpulkan di atas kertas, kemudian dianalisis. Pengidap cystic fibrosis dideteksi ketika keringat lebih asin dari biasanya.

Baca Juga : Awas, 7 Hal Ini Menandai Adanya Cystic Fibrosis

  1. Tes Dahak

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel ini dapat mengonfirmasi adanya infeksi pada paru-paru. Tes ini juga dapat menunjukkan jenis kuman dan menentukan obat antibiotik yang paling efektif untuk dikonsumsi.

  1. Rontgen Dada

Pemeriksaan x-ray dada berguna untuk mendeteksi pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan di saluran pernapasan.

  1. CT Scan

Prosedur CT Scan menghasilkan gambar tubuh secara rinci menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari berbagai sudut. Hasilnya memungkinkan dokter melihat struktur internal (seperti hati dan pankreas) dan memudahkan dokter menilai tingkat kerusakan organ akibat cystic fibrosis.

  1. Tes Fungsi Paru

Tes fungsi paru berguna untuk menilai kinerja fungsi paru. Tes ini membantu mengukur seberapa banyak udara yang bisa dihirup atau dihembuskan, serta seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kelainan fungsi yang ditemukan dapat mengindikasikan cystic fibrosis.

Baca Juga : Kena Cystic Fibrosis, Potensi 7 Sakit Ini Meningkat

Untuk mengetahui penyakit cystic fibrosis lebih dalam, jangan ragu bertanya ke dokter Halodoc. Gunakan fitur Contact Doctor yang ada di aplikasi Halodoc untuk menghubungi dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!

Mulai Rp50 Ribu! Bisa Konsultasi dengan Ahli seputar Kesehatan