• Home
  • /
  • Sebelum Menikah, Waspada Ataksia Friedriech

Sebelum Menikah, Waspada Ataksia Friedriech

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Sebelum Menikah, Waspada Ataksia Friedriech

Halodoc, Jakarta - Saat hendak melangsungkan pernikahan, bukan saja mental yang harus dipersiapkan. Kondisi fisik juga harus dipersiapkan, salah satunya dengan melakukan cek pra nikah. Ini dilakukan untuk mengecek apakah salah satu pasangan memiliki risiko penyakit akibat genetik. Nah, salah satu penyakit genetik yang mungkin diturunkan adalah ataksia friedriech.

Penyakit ataksia friedreich adalah salah satu penyakit saraf langka yang menyebabkan seseorang mengalami kesulitan untuk berjalan, kehilangan rasa dan kontrol atas tangan dan kaki, serta sulit berbicara. Seseorang dapat mengalami ataksia friedreich apabila orangtuanya memiliki kelainan gen FXN (frataxin). 

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Lebih Jauh Tentang Ataksia Friedriech

Melansir National Organization for Rare Disorders, ataksia friedreich adalah kelainan gerakan genetik, progresif, neurodegeneratif. Gejala awal mungkin termasuk postur tidak stabil, sering jatuh, dan kesulitan progresif dalam berjalan karena gangguan kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan. Pengidapnya cenderung cadel (disartria), memiliki kelainan bentuk kaki, dan kelengkungan tulang belakang yang tidak teratur (skoliosis). 

Ataksia Friedriech sering dikaitkan dengan kardiomiopati, penyakit otot jantung yang dapat menyebabkan gagal jantung atau ketidakteraturan irama jantung (aritmia jantung). Sekitar sepertiga dari orang-orang dengan penyakit ini juga akan mengembangkan diabetes mellitus. 

Ataksia Friedriech disebabkan oleh kelainan (mutasi) pada gen FXN dan orang-orang yang mewarisi mutasi dari setiap orangtua, sehingga mereka memiliki mutasi pada kedua salinan gen FXN mereka. Pola ini, di mana orangtua yang secara klinis tidak terpengaruh karena mereka hanya membawa gen FXN bermutasi tunggal, bisa memiliki anak yang terpengaruh karena ia mewarisi mutasi dari orangtua pembawa. Kondisi ini disebut pewarisan resesif autosom.

Baca juga: Ketahui Olahraga Ringan untuk Pengidap Skoliosis

Mencegah Ataksia Friedreich

Ataksia Friedriech terjadi akibat faktor genetik, maka kondisi ini tidak bisa dicegah. Meskipun demikian, jika mengetahui bahwa salah satu anggota keluarga atau calon pasangan memiliki riwayat ataksia Friedreich, anggota keluarga lainnya dapat menjalani pemeriksaan genetik.

Pemeriksaan genetik pada anggota keluarga yang memiliki risiko dan riwayat ataksia Friedreich dapat dilakukan mulai dari sebelum lahir. Selain itu, pemeriksaan genetik pada calon pasangan suami istri, terutama dengan riwayat ataksia Friedrich dalam keluarga, juga bisa dilakukan.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Adakah Pengobatan untuk Atasi Ataksia Friedreich?

Sayangnya, ataksia Friedreich tidak bisa disembuhkan. Langkah penanganan ditujukan untuk mengontrol gejala-gejala yang muncul dan mencegah komplikasi yang mungkin terjadi. Pengobatan ataksia Friedreich bahkan melibatkan berbagai dokter spesialis, terutama dokter saraf, dokter ahli genetik, dan dokter fisioterapi.

Pengidapnya melakukan pemeriksaan berkala selama beberapa tahun untuk memantau kondisi sistem saraf, jantung, otot dan tulang, serta sistem organ lain. Sementara itu, berbagai penanganan yang bisa dilakukan, yaitu: 

  • Fisioterapi dan penggunaan alat bantu gerak;
  • Pengobatan untuk atasi gagal jantung dan aritmia;
  • Terapi bicara;
  • Operasi untuk menangani gangguan atau deformitas pada kaki dan tulang;
  • Konseling dan obat antidepresan untuk atasi depresi;
  • Memodifikasi pola dan jenis makanan, jika pengidapnya tidak bisa menelan makanan.

Itulah informasi yang perlu tahu mengenai ataksia Friedreich yang bisa dicegah sebelum menikah dengan melakukan cek pranikah. Jika kamu masih membutuhkan banyak informasi mengenai hal ini, jangan ragu untuk menghubungi dokter melalui fitur chat di aplikasi Halodoc. Dokter akan menjelaskan semua informasi kesehatan yang kamu butuhkan lewat smartphone kamu.

Referensi: 
National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Friedreich’s Ataxia.
Healthline. Diakses pada 2020. Friedreich’s Ataxia.