Si Kecil Alami Osteogenesis Imperfecta, Orang Tua Perlu Lakukan Ini

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Si Kecil Alami Osteogenesis Imperfecta, Orang Tua Perlu Lakukan Ini

Halodoc, Jakarta – Osteogenesis imperfecta adalah gangguan kerapuhan tulang terutama disebabkan oleh mutasi pada gen COL1A1 dan COL1A2 yang menjadikan prokolagen tipe I. Tingkat keparahan berkisar dari bentuk ringan hingga bentuk mematikan pada periode perinatal.

Gen tambahan telah ditemukan di mana mutasi juga dapat menyebabkan tulang rapuh. Ini biasanya tidak bisa dibedakan secara klinis dan dianggap oleh sebagian besar sebagai subtipe dari osteogenesis imperfecta.

Kolagen adalah tulang penyusun tulang yang penting. Orang yang memiliki osteogenesis tidak memiliki cukup kolagen di tulang mereka atau memiliki kolagen yang tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Ini membuat tulang mereka lebih lemah dan lebih rapuh daripada tulang normal serta dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang.

Baca juga: Cara Pengobatan Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Cacat pada gen dapat diwarisi dari orang tua. Anak-anak dengan osteogenesis sering memiliki orang tua yang memiliki kondisi tersebut. Terkadang, kerusakan pada gen terjadi secara spontan pada saat pembuahan.

Tingkat keparahan osteogenesis imperfecta dapat bervariasi. Beberapa orang tidak akan tahu mereka memilikinya sampai mereka jatuh dan patah tulang. Bagi mereka, satu-satunya gejala osteogenesis mungkin patah tulang sesekali. Orang lain dapat mengalami banyak patah tulang tanpa sebab yang jelas. Tanda-tanda ini meliputi:

  1. Tulang yang patah tanpa sebab yang diketahui atau dari trauma yang sangat kecil

  2. Sakit tulang

  3. Kelainan tulang (seperti, skoliosis atau bowleg)

  4. Perawakannya lebih pendek

  5. Gigi rapuh (disebut dentinogenesis imperfecta)

  6. Warna biru, ungu, atau abu-abu ke sklera (bagian putih mata)

  7. Bentuk wajah segitiga

  8. Gangguan pendengaran saat dewasa

  9. Sendi longgar

Baca juga: Ini Komplikasi yang Dapat Terjadi karena Osteogenesis Imperfecta

Perawatan untuk Osteogenesis

Tidak ada obat untuk osteogenesis imperfecta. Perawatan didasarkan pada gejala spesifik anak, dan dapat mencakup terapi fisik dan bantuan mobilitas, terapi okupasi, obat-obatan, dan pembedahan. Tujuannya adalah untuk mencegah patah tulang, merawatnya dengan benar ketika itu terjadi, menjaga mobilitas dan kemandirian, dan memperkuat tulang dan otot.

Tim perawatan mungkin termasuk dokter perawatan primer, ahli ortopedi, spesialis rehabilitasi, ahli endokrin, ahli genetika, ahli saraf, dan ahli paru.

Mencegah patah tulang adalah kunci bagi pengidapnya. Mereka dapat menurunkan risiko patah tulang dengan:

  • Menghindari aktivitas yang membuat mereka berisiko terjatuh atau bertabrakan, atau terlalu menekankan tulang

  • Melakukan latihan berdampak rendah (seperti berenang) untuk membangun kekuatan otot dan mobilitas dan meningkatkan kekuatan tulang

Saat tulang patah, penting untuk segera memperlakukannya dengan gips, belat, dan kawat gigi. Ahli ortopedi (dokter yang berspesialisasi dalam mengobati masalah tulang) mungkin merekomendasikan penggunaan versi ringan dari perangkat ini yang memungkinkan beberapa gerakan selama penyembuhan.

Terapi fisik dapat membantu banyak anak dengan osteogenesis. Ini dapat membangun kekuatan otot, yang membantu menjaga fungsi, meningkatkan kebugaran aerobik, dan meningkatkan pernapasan.

Anak-anak yang membutuhkannya dapat belajar cara menggunakan alat bantu mobilitas dan alat bantu. Pada anak-anak muda, personal trainer dapat membantu dengan pengembangan keterampilan motorik.

Baca juga: Kenali Gejala Dari Osteogenesis Imperfecta

Dokter mungkin meresepkan obat penguat tulang untuk meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi kemungkinan patah tulang. Beberapa orang akan membutuhkan perawatan untuk mempertahankan kekuatan tulang selama sisa hidup mereka.

Kadang-kadang, operasi diperlukan untuk memperbaiki tulang yang patah atau memperbaiki kelainan bentuk. Ahli bedah juga mungkin menempatkan batang logam ke tulang panjang (seperti, tulang paha, tibia, dan humerus) untuk mencegah patah. Pembedahan juga dapat memperbaiki masalah gigi dari gigi rapuh, dan membantu masalah pendengaran.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai osteogenesis imperfecta, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Talk to A Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.