• Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Sindrom Down Pada Anak Disebabkan Oleh Trisomy 21
  • Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Sindrom Down Pada Anak Disebabkan Oleh Trisomy 21

Sindrom Down Pada Anak Disebabkan Oleh Trisomy 21

2 menit
Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim : 12 Juli 2022

“Sindrom down adalah penyakit genetik atau cacat lahir yang disebabkan oleh trisomy 21. Mutasi genetik ini terjadi selama kehamilan. Bahkan telah dimulai saat perkembangan sel sperma atau sel telur. “

Sindrom Down Pada Anak Disebabkan Oleh Trisomy 21Sindrom Down Pada Anak Disebabkan Oleh Trisomy 21

Halodoc, Jakarta – Sindrom down adalah kelainan genetika akibat masalah pembelahan sel. Masalah ini menyebabkan terbentuknya lebih banyak material genetik pada kromosom 21. Karena itu, penyebab utama sindrom down sering disebut sebagai trisomy 21. 

Sebanyak 95 persen kasus sindrom down disebabkan oleh penyakit trisomy 21. Salah satu faktor terbesarnya adalah hamil di usia tua. Bisa dikatakan, risiko meningkat seiring bertambahnya usia wanita, terutama setelah usia 35 tahun. Hingga saat ini, tidak ditemukan faktor lingkungan atau perilaku yang dapat menyebabkan sindrom ini.

Ketahui Trisomy 21 Lebih Dalam

Normalnya, seorang anak hanya memiliki 2 pasang kromosom 21 di setiap sel tubuhnya. Pada pengidap sindrom down, mereka memiliki 3 pasang kromosom 21. Mutasi ini dimulai saat perkembangan sel sperma atau sel telur. 

Sindrom down juga bisa terjadi saat bagian kromosom 21 tertempel pada kromosom lainnya. Mutasi bisa terjadi sebelum atau saat pembuahan berlangsung. Kondisi ini dikenal dengan sindrom down translokasi. Anak dengan gangguan ini biasanya memiliki 2 pasang kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki materi kromosom 21 yang tertempel pada kromosom lainnya. 

Tingkat keparahan sindrom down juga bervariasi. Mulai dari penurunan intelektual, gangguan perkembangan, sampai kondisi kesehatan secara keseluruhan. Diperlukan pemahaman lebih mendalam tentang kondisi ini agar pengidapnya bisa mendapatkan perawatan yang tepat. Bukan hanya itu, perawatan yang memadai dapat menumbuhkan  kemandirian dan kemampuan bertahan hidup pengidap sindrom down di tengah-tengah masyarakat.

Kenali Tanda-Tanda Sindrom Down

Gejalanya bisa berbeda pada setiap anak. Namun, umumnya ditandai dengan kondisi berikut:

  • Mata yang miring ke atas
  • Telinga kecil dan sedikit terlipat di bagian atas
  • Mulut kecil yang membuat lidah tampak besar
  • Hidung kecil dan sedikit pesek
  • Leher pendek
  • Tangan kecil dengan jari pendek
  • Memiliki 2 lipatan telapak tangan, termasuk satu di telapak tangan dan satu di sekitar pangkal ibu jari
  • Berperawakan pendek
  • Sendi longgar

Selain tanda-tanda di atas, pengidapnya juga dapat mengalami masalah kesehatan tertentu. Beberapa kondisi medis yang berkaitan dengan sindrom down yaitu:

  • Cacat jantung
  • Usus bermasalah
  • Masalah penglihatan
  • Penyakit tiroid
  • Masalah pendengaran
  • Penyakit darah, seperti leukemia
  • Rentan infrksi
  • Masalah belajar

Jika kamu memiliki anak dengan gangguan ini atau memiliki pertanyaan seputar penyakit trisomy 21, kamu bisa bertanya kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Jangan ragu untuk menghubungi dokter, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Stanford Children Health. Diakses pada 2022. Down Syndrome (Trisomy 21) in Children.
University of Rochester Medical Center. Diakses pada 2022. Down Syndrome (Trisomy 21) in Children.