Halodoc, Jakarta – Setiap ibu hamil tentunya ingin agar bayi yang ada di dalam kandungannya bisa berkembang dengan sempurna. Namun kenyataannya, ada berbagai macam masalah dan kelainan yang bisa terjadi selama kehamilan. Salah satu contohnya adalah sindrom Edward. Sindrom tersebut adalah penyebab janin tidak bisa berkembang dengan sempurna. Tidak hanya menghambat perkembangan, sindrom Edward juga masalah serius yang bisa menyebabkan kematian pada bayi atau keguguran. Yuk, simak penjelasannya lebih lanjut di sini.

Mengenal Sindrom Edward

Sindrom Edward atau yang dikenal juga sebagai trisomi 18 adalah kondisi genetik langka, tetapi serius yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang parah. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelainan jumlah kromosom di dalam sel tubuh janin. Normalnya, seorang bayi memiliki total jumlah 46 kromosom, 23 kromosom berasal dari sel telur ibu dan 23 kromosom dari sperma ayah. Namun, pada bayi dengan sindrom Edward, terdapat kelebihan kromosom nomor 18, yaitu berjumlah 3. Padahal, seharusnya hanya ada 2 atau sepasang. 

Jumlah kromosom 18 yang berlebih inilah yang menjadi penyebab beberapa organ tubuh janin tidak berkembang, sehingga berpotensi menimbulkan gangguan serius. Bahkan, kebanyakan bayi dengan sindrom Edwards akan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Beberapa bayi dengan jenis sindrom Edward yang kurang parah, seperti mosaik atau trisomi parsial 18, dapat bertahan hidup lebih dari setahun, dan pada kasus yang sangat jarang, bisa memasuki usia dewasa awal. Namun, mereka cenderung mengalami cacat fisik dan mental yang parah.

Baca juga: Waspada, Hamil di Usia Tua Rentan Alami Sindrom Edward

Penyebab Sindrom Edward

Kelebihan jumlah kromosom nomor 18 pada sindrom Edward kadang-kadang disebabkan, karena sel telur ibu atau sperma ayah mengandung jumlah kromosom yang salah. Ketika sel telur dan sperma bergabung, kesalahan ini diteruskan pada janin. 

Trisomi berarti bayi memiliki kromosom ekstra di sebagian atau seluruh sel tubuh. Dalam kasus trisomi 18 atau sindrom Edward, bayi memiliki tiga salinan kromosom. Hal ini menyebabkan banyak organ bayi berkembang secara abnormal.

Baca juga: Begini Pemeriksaan untuk Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward bisa dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

• Trisomi 18 Mosaik. Ini adalah jenis sindrom Edward yang paling ringan, karena salinan kelebihan kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh saja. Sebagian besar bayi yang mengidap jenis ini juga bisa bertahan hidup hingga usia satu tahun. 

• Trisomi 18 parsial. Ini adalah jenis sindrom Edward yang paling jarang terjadi, di mana salinan kelebihan kromosom yang muncul hanya sebagian saja alias tidak lengkap. 

• Trisomi 18 Penuh, di mana salinan kelebihan kromosom 18 lengkap dan ada di tiap sel tubuh. Ini adalah jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi.

Gejala Sindrom Edward yang Perlu Diwaspadai

Sindrom Edward membuat bayi tidak bisa berkembang secara sempurna, sehingga cenderung terlahir dengan tubuh yang sangat kecil dan lemah. Mereka juga berisiko mengalami berbagai macam masalah kesehatan yang serius, seperti:

• Gangguan jantung, seperti terdapat lubang antara bilik atas jantung (defek septum atrium) atau bilik bawah (defek septum ventrikel).

• Gangguan pernapasan.

• Gangguan ginjal.

• Hernia pada dinding perut.

• Infeksi pada paru-paru dan saluran kemih.

• Bentuk tulang belakang yang tidak normal (bengkok).

Selain masalah kesehatan, bayi dengan sindrom Edward juga bisa mengalami cacat fisik, seperti:

• Kepala kecil dan berbentuk tidak normal (mikrosefalus).

• Bibir sumbing.

• Jari tangan panjang, tumpang tindih, dan tangan mengepal.

• Rahang bawah kecil (micrognathia).

Baca juga: Bayi Baru Lahir Dapat Terserang Sindrom Horner, Benarkah?

Itulah penjelasan mengenai sindrom Edward yang bisa menjadi penyebab bayi tidak berkembang. Ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan kandungan secara rutin guna mendeteksi adanya kelainan sejak dini. Bila terdapat tanda-tanda janin mengalami sindrom Edward, bicarakanlah pada dokter mengenai pilihan pengobatan yang terbaik. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa buat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

NHS. Diakses pada 2019. Edwards' syndrome (trisomy 18).

WebMD. Diakses pada 2019. Trisomy 18 (Edward's Syndrome): Symptoms, Causes, Diagnosis, Prognosis.