Halodoc, Jakarta - Namanya mungkin masih asing, tetapi sindrom Noonan adalah penyakit yang mengganggu pertumbuhan, yang dialami sejak lahir. Tak hanya sebabkan gangguan pertumbuhan, sindrom ini berkaitan dengan penyakit jantung bawaan, perawakan pendek, dan fitur wajah yang tidak biasa.

Sindrom Noonan disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada salah satu dari beberapa gen, dan diwarisi dari orangtua. Namun, pada beberapa kasus, mutasi baru bisa terjadi secara acak pada anak-anak tanpa predisposisi genetik. Untuk tahu lebih lanjut tentang penyakit yang mengganggu pertumbuhan ini, simak hingga tuntas, ya!

Baca juga: Deteksi Dini Sindrom Noonan dengan Tes Genetik Molekuler

Sindrom Noonan, Penyakit yang Mengganggu Pertumbuhan

Tanda dan gejala yang terkait dengan sindrom Noonan bervariasi pada setiap pengidapnya. Gejala bisa ringan, sedang, atau parah, dan tergantung pada gen yang salah. Namun, ada sejumlah tanda dan gejala yang umum. Salah satunya adalah gangguan pertumbuhan.

Sindrom Noonan mungkin melibatkan masalah pertumbuhan dan perkembangan. Pengidap sindrom ini dapat mengalami:

• Memiliki berat badan lahir normal, tetapi mengalami pertumbuhan yang tertunda seiring waktu.
• Menunjukkan tingkat hormon pertumbuhan yang rendah.
• Mengalami pubertas beberapa tahun lebih lambat dari rata-rata.
• Gagal mengalami percepatan pertumbuhan normal selama masa pubertas.

Beberapa orang dengan sindrom Noonan mencapai tinggi badan normal pada usia dewasa. Namun, tinggi rata-rata mereka adalah sekitar 160 cm untuk pria dengan kondisi tersebut, dan 152 cm untuk wanita.

Baca juga: Si Kecil Idap Sindrom Noonan, Ini yang Harus Dilakukan

Selain itu, sindrom Noonan juga bisa membuat pengidapnya memiliki fitur wajah yang tidak biasa, seperti: 

• Mata lebar.
• Kelopak mata terkulai.
• Iris pucat.
• Kepala besar.
• Dahi lebar.
• Hidung pendek dan lebar.
• Wajah terkulai yang tampak tanpa ekspresi.
• Rahang kecil.
• Leher pendek.
• Kulit berlebih di leher.
• Telinga yang rendah dan mengarah ke belakang kepala.

Masalah Kesehatan Lain yang Menyertai Sindrom Noonan

Selain gangguan pertumbuhan dan fitur wajah yang tidak biasa, pengidap sindrom Noonan juga dapat mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti misalnya cacat jantung. Kebanyakan orang dengan sindrom Noonan memiliki beberapa bentuk penyakit jantung bawaan, seperti kardiomiopati hipertrofik, cacat septum, dan detak jantung tidak teratur.

Selain itu, beberapa masalah kesehatan lain yang bisa menyertai adalah:

• Kesulitan makan, sulit untuk mengisap dan mengunyah. 
• Masalah mata, termasuk strabismus atau mata juling, mata malas, dan penglihatan yang agak kabur.
• Masalah pendengaran, yang mungkin timbul karena kelainan struktural atau masalah saraf.
• Kesulitan belajar terkadang terjadi. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh, tetapi beberapa orang mungkin mengalami kesulitan belajar atau cacat intelektual ringan. Masalah dengan pendengaran dan penglihatan dapat berkontribusi untuk ini.
• Memar dan pendarahan, dapat terjadi akibat pembekuan darah atau masalah trombosit.
• Masalah perilaku, termasuk kesulitan dengan perhatian dan tantangan emosional. 
• Tonus otot yang menurun dapat menyebabkan tonggak perkembangan dicapai lebih lambat dari yang diharapkan. Orang dengan sindrom Noonan juga terkadang mengalami penurunan kekuatan otot.
• Kemandulan pada pria. Terutama jika salah satu atau kedua testis gagal masuk ke dalam skrotum, dan ini tidak diperbaiki pada usia dini. Kesuburan wanita biasanya tidak terpengaruh.
• Kondisi limfatik, dapat terjadi jika kelebihan cairan menumpuk di sistem limfatik. Ini mungkin terlihat di punggung tangan atau bagian atas kaki.
• Masalah sumsum tulang, seperti jumlah sel darah putih yang tidak normal. Namun, ini jarang terjadi. 

Baca juga: Apakah Sindrom Noonan Dapat Disembuhkan?

Selain berbagai masalah tersebut, pengidap sindrom Noonan juga bisa mengalami peningkatan risiko berbagai penyakit lain, seperti kanker, masalah perdarahan, dan penumpukan cairan berlebih di organ. 

Bicarakan lebih lanjut dengan dokter sesegera mungkin jika anak mengalami tanda-tanda sindrom Noonan. Dokter biasanya akan melakukan penanganan yang dibutuhkan, sesuai kondisi yang dialami.

Jika ada yang belum jelas, kamu bisa tanyakan pada dokter di aplikasi Halodoc. Kalau butuh obat, vitamin, dan produk kesehatan lainnya, kamu juga bisa gunakan aplikasi Halodoc untuk membelinya dengan mudah.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Noonan Syndrome.

Kids Health. Diakses pada 2021. Noonan Syndrome.

Medical News Today. Diakses pada 2021. What's to Know About Noonan Syndrome?