Halodoc, Jakarta - Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, sehingga pengidapnya kehilangan keterampilan motorik dan kemampuan bicara secara progresif. Menurut Mayo Clinic, gangguan ini lebih sering menyerang anak perempuan daripada anak laki-laki.

Bayi yang mengidap sindrom Rett awalnya berkembang normal selama 6-18 pertama. Seiring bertambahnya usia, gejalanya semakin nampak, seperti tidak bisa merangkak, berjalan, berkomunikasi bahkan menggunakan tangannya. Ini tanda-tanda sindrom Rett yang mudah dikenali dan perlu diketahui dengan baik.

Baca juga: Faktor yang Tingkatkan Risiko Sindrom Rett

Tanda-Tanda Sindrom Rett yang Bisa Dikenali

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampak tumbuh dan berperilaku normal selama enam bulan pertama. Namun, gejalanya mulai muncul ketika seorang bayi menginjak usia 12 hingga 18 bulan. Melansir dari Mayo Clinic, tingkat keparahan gejalanya bervariasi pada setiap anak. Tanda dan gejala sindrom Rett meliputi:

1. Pertumbuhan Lambat

Pertumbuhan otak pengidap sindrom Rett melambat setelah lahir. Tanda awal yang bisa dikenali yakni dari ukuran kepala bayi yang lebih kecil dari normal (mikrosefali). Seiring bertambahnya usia anak, pertumbuhan yang tertunda di bagian tubuh lainnya semakin jelas.

2. Kehilangan Koordinasi

Tanda-tanda awal sindrom Rett lainnya adalah penurunan kontrol tangan dan kemampuan merangkak atau berjalan secara normal. Hilangnya kemampuan ini dapat terjadi dengan cepat dan kemudian berlanjut secara bertahap. Pada akhirnya, otot anak menjadi lemah dan kaku, sehingga kehilangan koordinasi. 

3. Kehilangan Kemampuan Berkomunikasi

Sindrom Rett juga ditandai dengan hilangnya kemampuan bicara, kontak mata atau cara berkomunikasi lainnya. Anak mungkin tidak tertarik pada orang lain, mainan dan lingkungan disekitarnya. 

4. Gerakan Tangan Tidak Normal

Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya melakukan gerakan tangan yang berulang tanpa tujuan yang jelas. Gerakan tangan mungkin termasuk meremas-remas, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.

5. Gerakan Mata yang Tidak Biasa

Anak-anak dengan sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti tatapan mata intens, berkedip, mata juling atau menutup satu mata pada suatu waktu.

Baca juga: Apa yang Membedakan Autis dan Sindrom Rett?

6. Masalah Pernapasan

Sindrom Rett juga menimbulkan sejumlah masalah pernafasan, seperti menahan nafas, bernafas cepat (hiperventilasi), mengembuskan udara atau air liur dengan paksa dan menelan udara. Masalah-masalah ini cenderung terjadi setelah bangun tidur atau selama tidur. 

7. Mudah Marah dan Menangis

Anak-anak dengan sindrom Rett umumnya mudah gelisah dan tersinggung ketika bertambah tua. Anak pengidap sindrom Rett bisa menangis atau menjerit secara tiba-tiba tanpa alasan yang jelas, dan perilaku ini dapat berlangsung berjam-jam.

8. Berperilaku Abnormal

Perilaku abnormal yang ditunjukan pengidap sindrom Rett yakni ekspresi wajah yang aneh dan tiba-tiba tertawa, menjilati tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian.

9. Cacat Kognitif

Tak hanya kehilangan koordinasi, pengidap sindrom Rett juga kehilangan keterampilan dan fungsi intelektualnya.

10. Mengidap Skoliosis

Skoliosis pada anak yang mengidap sindrom Rett biasanya dimulai antara 8-11 tahun dan semakin meningkat seiring bertambahnya usia. Pembedahan mungkin diperlukan jika kelengkungannya semakin parah.

11. Detak Jantung Tidak Teratur

Ini merupakan gejala sindrom Rett yang mengancam jiwa. Detak jantung yang tidak teratur bisa membuat pengidap sindrom Rett meninggal secara mendadak. 

12. Gangguan Tidur

Sindrom Rett juga membuat pengidapnya mengalami gangguan tidur, seperti tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari. Mereka juga bisa terbangun di malam hari dengan menangis atau menjerit.

Baca juga: 3 Pilihan Terapi untuk Pengidap Sindrom Rett

Selain gejala-gejala di atas, pengidap sindrom Rett mungkin memiliki tulang tipis dan rapuh, tangan dan kaki kecil, masalah dengan mengunyah dan menelan dan masalah dengan fungsi usus. Apabila ibu melihat tanda-tanda di atas pada Si Kecil, sebaiknya segera memeriksakannya ke dokter. Sebelum mengunjungi rumah sakit, ibu bisa membuat janji dengan dokter terlebih dahulu lewat aplikasi Halodoc. Tinggal pilih dokter di rumah sakit yang tepat sesuai dengan kebutuhan ibu lewat aplikasi.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Rett syndrome.

WebMD. Diakses pada 2020. Rett Syndrome: What to Know.