• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Termasuk Kelainan Genetik, Ketahui 5 Fakta Sindrom Angelman

Termasuk Kelainan Genetik, Ketahui 5 Fakta Sindrom Angelman

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim

Halodoc, Jakarta - Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan tertundanya pertumbuhan, masalah dengan bicara dan keseimbangan, cacat intelektual dan kejang-kejang. Sindrom Angelman adalah kondisi yang sangat langka. Melansir dari Mayo Clinic, para peneliti tidak mengetahui secara pasti penyebab dari perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom Angelman. 

Kebanyakan orang yang mengidap sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Namun, beberapa kasus sindrom Angelman diwarisi dari orang tua. Riwayat keluarga dengan penyakit ini juga meningkatkan risiko anak terkena sindrom Angelman. Untuk mengetahui penyakit ini lebih mendalam, simak sejumlah fakta berikut.

Baca Juga: Kerap Membuat Keliru, Ini Cara Membedakan Sindrom Angelman dan Autisme

  1. Kelainan Genetik dengan Ciri yang Khas

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan bicara parah, keterlambatan perkembangan, kecacatan intelektual, dan ataksia (masalah dengan gerakan dan keseimbangan). Seseorang yang mengidap sindrom Angelman juga sering tersenyum, tertawa dan memiliki kepribadian yang bahagia serta bersemangat. 

Ciri khas lain yang dimiliki pengidap sindrom Angelman, yaitu punya gerakan kaku atau tersentak-sentak, memiliki ukuran kepala kecil dengan kerataan di bagian belakang kepala, lidah menyodok, rambut, kulit, dan mata berwarna terang dan memiliki perilaku yang tidak biasa, seperti mengepak-ngepak tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.

  1. Sering Dibarengi dengan Kondisi Lain

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Angelman mengidap mikrosefali dan epilepsi. Mikrosefali ditandai dengan lingkar kepala lebih kecil dari normal dan ukurannya akan tetap kecil, meski anak tersebut tumbuh. Sedangkan, epilepsi adalah gangguan otak di mana kelompok sel saraf, atau neuron di otak tidak memberi sinyal yang normal. Akibatnya, pengidap epilepsi dapat mengalami kejang otot dan kehilangan kesadaran.

  1. Berkembang di Usia Dini

Sindrom Angelman dapat menghambat pertumbuhan. Terhambatnya pertumbuhan umumnya terjadi pada usia 6-12 bulan. Bayi yang mengidap sindrom Angelman mungkin tampak normal saat lahir, tetapi sering mengalami masalah makan pada bulan-bulan pertama kehidupan dan menunjukkan keterlambatan perkembangan selama 6-12 bulan. Sedangkan gejala kejang umumnya mulai antara 2-3 tahun.

Baca Juga: Inilah Cara Dokter Mendiagnosis Sindrom Angelman pada Bayi

  1. Ditandai dengan Bentuk Wajah yang Berbeda

Orang dewasa yang mengidap sindrom Angelman memiliki bentuk wajah yang berbeda. Melansir dari Angelman Organization, karakteristik wajah pengidap sindrom Angelman adalah hasil dari hilangnya fungsi gen yang disebut UBE3A. 

  1. Punya Harapan Hidup yang Normal

Pengidap sindrom Angelman punya harapan hidup layaknya orang normal. Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Angelman, perawatannya berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan. Perawatan juga tergantung pada tanda dan gejala pengidap. Umumnya, perawatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

  • Pemberian obat anti-kejang untuk mengendalikan kejang;
  • Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan bergerak;
  • Terapi komunikasi, seperti bahasa isyarat dan komunikasi gambar;
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek serta untuk membantu perkembangan.

Baca Juga: Bikin Pengidapnya Tidak Berhenti Tertawa, Ini Cara Pencegahan Sindrom Angelman

Kalau kamu punya pertanyaan lain tentang kondisi ini, kamu bisa berdiskusi bersama dokter Halodoc. Lewat aplikasi, kamu dapat menghubungi dokter melalui Chat, dan Voice/Video Call.

Referensi :
Medicinet. Diakses pada 2020. Angelman Syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Angelman syndrome.
Angelman Organization. Diakses pada 2020. Quick Facts about Angelman Syndrome.