Termasuk Langka, Apa Itu Sindrom Insensitivitas Androgen?

Ditinjau oleh  dr. Fadhli Rizal Makarim   22 Juni 2020
Termasuk Langka, Apa Itu Sindrom Insensitivitas Androgen?Termasuk Langka, Apa Itu Sindrom Insensitivitas Androgen?

Halodoc, Jakarta – Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA) terjadi ketika seseorang mengalami kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan jenis kelamin. Selain itu, kondisi ini juga memengaruhi organ reproduksi seseorang. SIA dapat dideteksi sejak bayi dilahirkan, seperti pada bayi perempuan yang memiliki vagina namun tidak memiliki rahim dan sel telur. Begitu juga dengan bayi laki-laki yang memiliki penis namun tidak berkembang secara sempurna.

Baca juga: Bagaimana Sindrom Insentivitas Androgen Didiagnosis?

SIA dapat memengaruhi kesehatan reproduksi dan menyebabkan masalah kesuburan pada pengidap SIA saat beranjak dewasa. Meskipun begitu, pengidap SIA dapat hidup secara sehat dan normal. Ketahui beberapa gejala yang dialami oleh pengidap SIA agar kondisi ini dapat segera diatasi dengan baik dan pengidap SIA mendapatkan kehidupan yang berkualitas.

Kenali Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen sebenarnya sangat jarang terjadi. SIA disebabkan kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan tubuh tidak dapat merespon hormon testosteron. Di dalam tubuh terdapat dua kromosom yang diturunkan dari kedua orangtua, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Bayi dengan jenis kelamin perempuan memiliki kromosom XX, sedangkan bayi laki-laki memiliki kromosom XY. SIA yang dialami oleh seorang anak menyebabkan perkembangan organ seksual tidak berkembang secara sempurna.

Baca juga: Sebelum ke RS, Kenali Perbedaan SIA Komplit dan Inkomplit

Gejala yang dialami oleh pengidap SIA berbeda tiap pengidapnya. Hal ini terjadi karena SIA memiliki dua jenis yang berbeda, yaitu:

1. SIA Parsial

SIA parsial menyebabkan terganggunya perkembangan organ seksual sehingga kelamin pengidap SIA parsial menjadi perpaduan antara laki-laki dan wanita. Ada beberapa gejala yang bisa diperhatikan, seperti penis yang sangat kecil dan lubang urine yang berada di bawah penis. Melansir National Organization for Rare Disorders, gejala lainnya adalah munculnya vagina dengan klitoris yang besar namun tidak memiliki rahim dan pertumbuhan payudara pada pengidap laki-laki.

2. SIA Komplet

SIA komplet menyebabkan tubuh tidak merespon hormon testosteron sepenuhnya. Kondisi ini menyebabkan jika bayi terlahir sebagai laki-laki, maka bayi akan terlihat seperti perempuan sepenuhnya. Ada beberapa gejala yang terjadi, yaitu memiliki vagina namun tanpa rahim dan sel telur, mengalami pertumbuhan payudara yang normal, tinggi badan yang jauh lebih tinggi dari anak seusianya, tidak mengalami menstruasi, dan tidak mengalami pertumbuhan rambut halus pada kemaluan saat pubertas.

Segera periksakan diri ke rumah sakit terdekat saat pengidap SIA mengalami beberapa gejala tersebut. Jika ibu memiliki riwayat keluarga dengan SIA, tidak ada salahnya untuk berdiskusi dengan dokter melalui aplikasi Halodoc mengenai rencana kehamilan yang akan dilakukan. Hal ini dilakukan untuk menurunkan risiko SIA pada bayi yang nantinya akan dilahirkan.

Lakukan Pendampingan pada Pengidap SIA

Tentunya, pengidap SIA membutuhkan dukungan yang kuat dari keluarga terdekat, salah satunya orangtua. Melansir National Health Service UK, orangtua sebaiknya meminta bantuan pada tim medis untuk memastikan penanganan dan perawatan pada anak-anak yang mengalami SIA.

Hal ini dilakukan untuk memastikan anak akan dibesarkan untuk menjadi laki-laki atau wanita saat pengobatan dilakukan. Tindakan bedah dan beberapa jenis terapi dapat dilakukan untuk mengatasi SIA yang dialami oleh anak.

Baca juga: Bisakah SIA Memengaruhi Psikologi Pengidapnya?

Tindakan bedah dilakukan untuk mengubah penampilan dan membuat alat kelamin pengidap SIA berfungsi sebagaimana mestinya. Sedangkan terapi yang diberikan untuk mendorong hormon perkembangan wanita atau pria yang akan dialami anak saat menjalani masa pubertas.

Referensi:
National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Partial Androgen Insensitivity Syndrome
National Health Service UK. Diakses pada 2020. Androgen Insensitivity Syndrome


Mulai Rp25 Ribu! Bisa Konsultasi dengan Dokter seputar Kesehatan