Halodoc, Jakarta - Tergolong penyakit langka, gangguan penyimpanan lisosom sebenarnya adalah sekumpulan penyakit genetik yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Akibatnya, penumpukan zat-zat seperti karbohidrat, protein, dan lemak yang bisa menyebabkan pembentukan racun di dalam tubuh. Sebab, lisosom adalah organ di dalam sel yang berfungsi untuk mencerna zat-zat tersebut.

Namun, lisosom perlu enzim tertentu agar bisa menjalankan fungsinya dengan baik. Jika enzim tersebut kurang, zat-zat dalam tubuh menumpuk dan menjadi racun. Untuk mendeteksi gangguan penyimpanan lisosom, diperlukan serangkaian tes. Seperti apa tesnya? Simak pembahasan berikut, ya!

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

Serangkaian Tes untuk Mendeteksi Gangguan Penyimpanan Lisosom

Jika dokter mencurigai adanya gangguan penyimpanan lisosom, seperti melihat gejala dan menelusuri riwayat penyakit yang diidap keluarga, maka serangkaian tes akan dijalankan.

Berikut ini tes yang biasanya dilakukan untuk mendeteksi gangguan penyimpanan lisosom:

• Tes darah. Untuk mengukur kadar enzim dalam tubuh.
• Tes urine. Untuk mengetahui kadar racun yang terbuang dalam urine.
• Tes pencitraan. Misalnya, foto rontgen, USG, dan MRI, untuk melihat kelainan pada organ.
• Pemeriksaan sampel jaringan (biopsi). Pemeriksaan ini untuk melihat adanya penumpukan racun di dalam jaringan tubuh.

Selain berbagai tes tadi, pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan pada ibu hamil untuk melihat apakah janin di dalam kandungan juga mengidap penyakit yang sama atau tidak.

Setelah diagnosis ditegakkan, barulah dokter melakukan tindakan pengobatan sesuai kondisi. Tujuannya untuk menghambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. 

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Kapan Harus Memeriksakan Gangguan Penyimpanan Lisosom ke Dokter?

Umumnya, gangguan penyimpanan lisosom terjadi pada usia kanak-kanak. Anak-anak mungkin belum bisa menyampaikan keluhan kesehatannya dengan baik, sehingga orangtua perlu mengenali jika ada kelainan pada anak. Lalu, segera konsultasikan pada dokter. Agar lebih mudah, kamu juga bisa download aplikasi Halodoc untuk bertanya pada dokter anak, kapan dan di mana saja. 

Selain itu, patuhilah jadwal imunisasi wajib berdasarkan usia anak. Sebab, ketika imunisasi, dokter juga akan memeriksa kesehatan anak secara keseluruhan, sehingga dapat diketahui lebih dini jika ternyata terdapat kelainan pada anak.

Perlu diketahui, gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit yang dapat memburuk seiring waktu. Jika kamu atau anak sudah didiagnosis mengidap penyakit ini, lakukan kontrol atau pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter guna menghambat perkembangan penyakit.

Pada kebanyakan kasus, pengidap gangguan penyimpanan lisosom mengidap penyakit ini dari kedua orangtuanya. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen tertentu. Mutasi genetik yang mengakibatkan gangguan penyimpanan lisosom dapat membuat pengidapnya kekurangan atau bahkan tidak memiliki sama sekali enzim yang memecah zat seperti protein dan karbohidrat. 

Baca juga: Pemeriksaan untuk Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Sseorang dapat mengidap gangguan penyimpanan lisosom akibat diturunkan hanya dari salah satu orangtua. Jika seperti itu, gejala bisa saja tidak muncul. Namun, orang tersebut tetap dapat menurunkan gangguan ini ke anaknya. Oleh karena itu, penting untuk melakukan pemeriksaan seputar penyakit genetik, sebelum menikah atau merencanakan punya anak. 

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Lysosomal Storage Disorders.

WebMD. Diakses pada 2020. What Are Lysosomal Storage Disorders?