• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Tidak Menular, Kelainan Gen Penyebab Ataksia Friedreich

Tidak Menular, Kelainan Gen Penyebab Ataksia Friedreich

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli

Halodoc, Jakarta - Dari banyaknya penyakit yang bisa menghantui sistem saraf, ataksia Friedreich merupakan salah satu yang perlu diwaspadai. Masih asing dengan penyakit ini? Wajar kok, ataksia Friedreich merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan cacat pada sistem saraf. 

Dalam dunia medis, ataksia Friedreich dikenal dengan gangguan gerakan tubuh yang disebabkan masalah pada otak. Pengidapnya akan sulit menggerakkan tubuh seperti yang diinginkan. Selain itu, terkadang anggota tubuh dapat bergerak di saat tidak diinginkan. 

Artinya, ataksia friedreich menyebabkan gangguan saraf atau neurologis, yang berpengaruh pada koordinasi, keseimbangan, dan cara bicara. Penyakit ataksia (gangguan gerakan tubuh karena masalah otak) sebenarnya terdiri kira-kira dari 100 jenis, salah satunya ataksia Friedreich. 

Pertanyaannya, apa sih penyebab ataksia Friedreich? Benarkah penyakit ini bisa menular? 

Baca juga: 5 Gejala Penyakit Saraf yang Perlu Diketahui

Terjadinya Mutasi Genetik

Berbicara ataksia tentunya juga membicarakan masalah genetik dalam tubuh. Ini karena penyebab ataksia ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu ataksia yang didapat, ataksia genetik, dan ataksia idiopatik. Nah, ataksia genetik ini ada jenis-jenisnya lagi, salah satunya ataksia Friedrich. 

Ataksia Friedrich ini terjadi akibat mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Apa itu FXN di kromosom 9? Gen yang satu ini punya peran vital dalam tubuh. Gen ini berfungsi untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. 

Fraktin bertugas mengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria yang merupakan sumber pernapasan sel. Frataxin akan disimpan di dalam tempat penyimpanan khusus, dan dikeluarkan jika sudah terlalu banyak zat besi didalam mitokondria. 

Nah, mutasi pada gen FXN inilah yang menimbulkan masalah. Mutasi ini akan menyebabkan berkurangnya protein frataxin dalam tubuh. Kondisi ini bisa berujung pada penumpukan zat besi didalam mitokondria. Kondisi inilah yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya. 

Ataksia Friedrich merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, tetapi tidak memiliki gejala (karier). Ataksia Friedrich merupakan penyakit yang cukup langka. Angka kejadiannya diprediksi terjadi pada 1 dari 40.000 orang. 

Nah, kesimpulannya ataksia Friedreich merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Singkat kata, penyakit ini tidaklah menular seperti penyakit yang disebabkan oleh virus atau bakteri.  

Selanjutnya, seperti apa sih gejala dari ataksia Friedreich?

Baca juga: Ini Diagnosis Ataksia Friedreich

Kesulitan Berjalan sampai Sulit Menelan

Ketika diidap oleh seseorang, ataksia Friedreich bisa menimbulkan beragam keluhan. Keluhan atau gejala dari gangguan saraf ini bisa berkembang secara perlahan. Dalam beberapa kasus, gejalanya juga bisa menyerang secara tiba-tiba. Nah, berikut ini beberapa gejala yang mungkin dialami oleh pengidapnya: 

  • Kesulitan berjalan.

  • Gangguan dalam berpikir atau emosi.

  • Perubahan cara bicara.

  • Langkah kaki yang tidak stabil, seperti mau jatuh. 

  • Berkurangnya refleks tungkai.

  • Koordinasi gerak yang buruk.

  • Otot tubuh melemah.

  • Gangguan pendengaran.

  • Pergerakan bola mata yang tak disengaja (nystagmus). pergerakan ini bisa terjadi pada satu atau kedua mata yang bergerak ke samping, atas-bawah, atau memutar. 

  • Kesulitan mengendalikan motorik halus, contohnya makan, menulis, atau mengancingkan baju.

  • Sulit menelan

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Nah, andaikan mengalami gejala-gejala di atas, segeralah temui dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc.

Mau tahu lebih jauh mengenai ataksia Friedreich? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur chat dan voice/video call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli kapan dan di mana saja tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:
WebMD. Diakses pada 2020. Friedreich's Ataxia.
Healthline. Diakses pada Oktober 2020. Friedreich's Ataxia.
Medscape. Diakses pada November 2020. Friedreich Ataxia.