• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Trisomy 18 atau Edward Syndrome, Kenali Gejalanya

Trisomy 18 atau Edward Syndrome, Kenali Gejalanya

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
undefined

Halodoc, Jakarta — Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, masing-masing orangtua memasok satu kromosom di setiap pasangan. Trisomy 18 (juga disebut sindrom Edwards) adalah kondisi genetik di mana satu kromosom (kromosom 18) terdiri dari tiga kromosom dan bukan pasangan. Seperti trisomy 21 (down syndrome), penyakit trisomy 18 mempengaruhi semua sistem tubuh dan menyebabkan fitur wajah yang berbeda.

(Baca juga: Apakah Penyakit Trisomy Itu?)

Trisomy 18 terjadi pada 1 dari 6.000 kelahiran hidup dan kebanyakan bayi dengan trisomy 18 meninggal sebelum proses kelahiran. Trisomy 18 ini bisa terjadi pada semua latar belakang ras.

Penyakit trisomy 18 sangat mempengaruhi semua sistem organ tubuh. Kita bisa mengenali gejalanya dari:

  • Sistem saraf dan otak; keterbelakangan mental dan perkembangan yang tertunda, kejang, dan malformasi fisik seperti cacat otak
  • Kepala dan wajah; kepala kecil (mikrosefali), mata kecil, mata lebar, rahang bawah kecil, dan langit-langit mulut sumbing
  • Jantung; kelainan jantung bawaan
  • Tulang; pertumbuhan tulang yang parah, tangan terkatup, dan cacat lainnya pada tangan dan kaki
  • Malformasi saluran pencernaan, saluran kemih, dan alat kelamin

Jika anak lahir dengan kondisi seperti ini, biasanya dokter akan menyarankan diagnosis trisomy 18. Namun, sebagian besar bayi didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis (pengujian genetik cairan ketuban).

Pengobatan pada bayi dengan penyakit trisomy 18 bisa dilakukan dengan perawatan berupa pemberian nutrisi yang cukup, mengobati infeksi, dan mengelola masalah jantung. Selama bulan-bulan pertama kehidupan, bayi dengan trisomy 18 membutuhkan perawatan medis yang terampil.

(Baca juga: Tips Sehari-hari Merawat Anak dengan Down Syndrome)

Jika kamu ingin tahu lebih banyak tentang penyakit trisomy, kamu bisa bertanya kepada dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui layanan voice/video call atau chat. Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu juga bisa membeli berbagai keperluan medis seperti vitamin dan obat-obatan serta cek lab tanpa harus keluar rumah. Jadi, tunggu apa lagi? Yuk download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang.