Halodoc, Jakarta – Dikenal juga dengan nama trisomi 18, sindrom Edward merupakan penyakit yang disebabkan oleh ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel, sehingga memengaruhi berbagai organ tubuh. Penyakit ini tergolong sangat serius, karena kebanyakan bayi yang mengidap sindrom ini hanya dapat bertahan hidup selama beberapa hari. Lalu, apa yang menjadi penyebab sindrom Edward ini? Benarkah dipengaruhi oleh kehamilan di usia tua?

Meski bukan kondisi yang diturunkan dari orangtua, sindrom Edward diduga mengalami peningkatan risiko pada wanita yang mengalami kehamilan di usia tua. Perlu diketahui bahwa normalnya manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom nomor 18. Namun, pada pengidap sindrom Edward, terdapat 3 kromosom nomor 18, yang kemudian mengacaukan perkembangan berbagai organ tubuh. 

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Sindrom yang tergolong langka ini terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:

• Trisomi 18 mosaik. Merupakan jenis sindrom Edward yang paling ringan, yaitu ketika salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh saja. Bayi yang terlahir dengan sindrom Edward mosaik ini dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun.

• Trisomi 18 parsial. Merupakan jenis sindrom Edward yang ditandai dengan hanya bagian dari salinan ekstra kromosom 18 yang muncul, tidak lengkap. 

• Trisomi 18 penuh. Merupakan jenis sindrom Edward yang paling banyak terjadi, yaitu ketika salinan extra kromosom 18 yang lengkap ada di tiap sel tubuh.

Masalah Fatal yang Ditimbulkan Sindrom Edward

Bayi yang terlahir dengan sindrom Edward umumnya akan mengalami berbagai gejala atau masalah medis serius, seperti:

• Gangguan jantung.

• Gangguan ginjal.

• Gangguan pernapasan.

• Infeksi berulang pada paru-paru dan saluran kemih.

• Hernia pada dinding perut.

• Bentuk tulang belakang tidak normal (bengkok).

Baca juga: Bayi Baru Lahir Dapat Terserang Sindrom Horner, Benarkah?

Sementara itu, ciri-ciri yang bisa diamati dari pengidap sindrom Edward adalah:

• Kaki yang halus dengan telapak bulat.

• Bibir sumbing.

• Kepala lebih kecil (mikrosefalus).

• Jari tangan panjang, tumpang tindih, dan tangan mengepal.

• Rahang bawah kecil (micrognathia).

• Berat badan rendah.

• Usus seperti berada di dalam kantung tipis, yang muncul keluar dinding perut (exomphalos).

• Suara tangisan yang lemah.

Jika ingin mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Edward, kamu bisa tanya-tanya dan melakukan diskusi dengan dokter di aplikasi Halodoc. Hanya perlu download aplikasinya di ponselmu, kamu sudah bisa ngobrol banyak seputar masalah kesehatanmu dengan dokter, lewat fitur Chat atau Voice/Video Call. 

Baca juga: 2 Diagnosis Sindrom Edward Setelah Melahirkan

Bisakah Sindrom Edward Diobati?

Begitu fatalnya masalah kesehatan yang dapat terjadi pada bayi yang lahir dengan sindrom Edward, bisakah penyakit ini disembuhkan? Jawabannya, tidak. Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa digunakan untuk menyembuhkan sindrom ini sepenuhnya. 

Penanganan medis yang diberikan dokter biasanya dilakukan berdasarkan gangguan yang dialami, seperti penanganan untuk mengatasi infeksi dan gangguan jantung. Jika sindrom Edward menyebabkan bentuk tungkai menjadi tidak normal, fisioterapi dan terapi okupasi akan dibutuhkan sebagai bentuk penanganan. 

Sayangnya, beberapa kasus sindrom Edward pada bayi juga menyebabkan kematian dalam kandungan, dan hanya sebagian kecilnya saja yang bisa bertahan hidup hingga usia dewasa. Oleh karena itu, ketika mengetahui sang buah hati mengidap sindrom Edward, orangtua perlu mendapat dukungan dari teman, kerabat, dan psikolog, untuk mengatasi masalah psikologis yang dihadapi.

Referensi:

Stanford Children's Health. Diakses pada 2019. Trisomy 18 and 13.

NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Edwards’ Syndrome (Trisomy 18).

WebMD. Diakses pada 2019. What is Trisomy 18?