Halodoc, Jakarta – Penyakit hirschsprung adalah kondisi langka yang menyebabkan penyumbatan usus yang bisa berakibat fatal jika tidak diobati. Kalau menurut penelitian yang dipublikasikan oleh Johns Hopkins Medicine, variasi genetika bisa menyebabkan kondisi langka hirschsprung. 

Kelemahan dalam perkembangan saraf awal menyebabkan fungsi usus yang buruk, yang harus sering diperbaiki dengan pembedahan. Bagaimana penyakit hirschsprung memberikan dampak pada kesehatan, baca lebih lanjut di sini.

Salah Satu Tandanya Susah Buang Air Besar

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, penyakit hirschsprung terjadi ketika saraf yang seharusnya mengendalikan usus besar gagal tumbuh dengan baik. Saraf-saraf itu adalah bagian dari sistem saraf enterik, yang terpisah dari sistem saraf pusat yang memungkinkan otak untuk merasakan dunia.

Penyebab genetik dari hirschsprung masih belum pasti. Salah satu dugaan adalah terjadinya gangguan pada semaphorin, protein yang memandu pengembangan sel-sel saraf. Bagaimana pada akhirnya penyakit ini bisa berakibat fatal adalah anak-anak yang mengidap penyakit hirschsprung akan kehilangan sebagian besar saraf yang mencegah usus besar untuk rileks. Akibatnya, terjadi penyumbatan bahan yang dicerna dan menyulitkan buang air besar.

Baca juga: Kenali 9 Gejala Hirschsprung pada Bayi

Penyakit Hirschsprung dapat menyebabkan konstipasi, diare, dan muntah. Kadang-kadang menyebabkan komplikasi usus besar yang serius, seperti enterocolitis dan megacolon beracun, yang dapat mengancam jiwa. Jadi, sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit hirschsprung sedini mungkin.

Kalau anak mengalami gangguan pencernaan, orang tua bisa mendiskusikan masalah tersebut di Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Ketahui Gejalanya

Gejala penyakit Hirschsprung dapat bervariasi tergantung pada seberapa parah penyakit itu. Anak-anak dengan kasus yang parah biasanya akan memiliki gejala dalam beberapa hari pertama setelah dilahirkan.

Bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprung dapat mengalami gejala:

1. Tidak dapat buang air besar di hari pertama atau kedua kehidupan.

2. Memiliki perut bengkak, kembung, atau gas.

3. Mengalami diare.

4. Muntah (yang mungkin terlihat hijau atau coklat).

Bayi baru lahir yang tidak bisa buang air besar dalam 48 jam pertama kehidupan sering kali pada didapati mengidap penyakit hirschsprung. Jadi memang, sangat perlu untuk melakukan pemeriksaan awal, saat bayi baru dilahirkan. Untuk mengetahui adakah kemungkinan bayi mengidap penyakit berbahaya. 

Baca juga: Menyerang Usus, Ini Beda Kolitis Ulseratif dan Penyakit Crohn

Kasus yang kurang parah mungkin tidak terlihat sampai seorang anak sedikit lebih tua atau kadang-kadang bahkan lebih lambat. Gejala pada kasus ini biasanya lebih ringan, tetapi bisa berlangsung lama (atau kronis). Ini dapat mencakup:

1. Perut bengkak.

2. Sembelit.

3. Kesulitan menambah berat badan.

4. Muntah.

Anak yang lebih tua dengan penyakit Hirschsprung sangat mungkin mengalami keterlambatan pertumbuhan. Ini dikarenakan kondisi penyakit yang dapat memengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap nutrisi.

Bisa Juga Dialami Orang Dewasa?

Penyakit hirschsprung pada orang dewasa adalah gangguan motorik yang jarang terjadi, tetapi bisa terjadi dan sering salah didiagnosis sebagai sembelit yang sulit disembuhkan. Sebenarnya gejala ini bisa terlihat pada masa kanak-kanak yang ditandai oleh tidak adanya sel-sel ganglion intramural dari submukosa (Meissner) dan pleksus saraf mienterikus (Auerbach) pada usus. 

Bisa dibilang 90 persen pasien yang mengidap penyakit hirschsprung didiagnosis sebelum pasien mencapai usia 5 tahun. Namun, pada kasus yang jarang, kondisi ini tidak terdiagnosis sampai ia mencapai dewasa. Keluhan umum awalnya adalah sembelit kronis atau bahkan obstruksi usus akut.

Referensi:

Johns Hopkins Medicine. Diakses pada 2019. New Genetic Clues Emerge on Origin of Hirschsprung's Disease

KidsHealth. Diakses pada 2019. Hirschsprung Disease.

National Institutes of Health. Diakses pada 2019. Adult Hirschsprung’s disease: report of four cases