Halodoc, Jakarta – Sindrom Blau atau Blau syndrome merupakan kondisi peradangan genetik yang dianggap sangat langka. Kondisi ini diketahui memengaruhi kulit, sendi, dan mata, pengidapnya. Bahkan, pada beberapa kasus, sindrom ini juga dapat memengaruhi berbagai organ tubuh tertentu. Misalnya seperti, otak, paru-paru, pembuluh darah, hati atau liver, limpa, hingga jantung. 

Parahnya lagi, hingga saat ini, sindrom Blau tidak dapat disembuhkan. Kendati demikian, beberapa pengobatan dapat dilakukan guna menghambat perkembangan, sekaligus mengelola gejalanya. 

Karena itu, penting untuk mendeteksi gejalanya sedini mungkin, sehingga pengobatan dapat segera dilakukan. Lantas, kira-kira apa saja tanda seseorang mengidap Blau syndrome? Yuk, simak infonya di sini! 

Tanda Seseorang Mengidap Blau Syndrome 

Indikasi sindrom Blau bervariasi pada setiap orang, dan gejalanya akan berubah seiring perkembangan penyakit. Berikut adalah beberapa tanda atau gejala yang mengindikasikan seseorang mengidap Blau syndrome: 

1. Gejala awal dan yang biasa terjadi 

Gejala paling awal dari Blau syndrome biasanya diketahui dengan kemunculan dermatitis granulomatosa, sejenis peradangan kulit yang menyebabkan ruam secara terus menerus. Ruam mungkin bersisik atau membentuk benjolan keras di bawah kulit. Perlu diketahui bahwa ruam ini dapat berkembang pada lengan, kaki, dan dada.

Munculnya dan perkembangan gejalanya bervariasi, tetapi satu penelitian menemukan bahwa ruam cenderung berkembang saat seseorang berusia sekitar usia 1 tahun. Sementara itu, ada beberapa gejala awal yang juga dapat muncul pada pengidap kondisi ini. Mulai dari masalah sendi yang cenderung muncul pada usia dua tahun, dan penyakit mata yang biasanya muncul saat pengidapnya berusia empat tahun.

Jika dijabarkan, berikut adalah beberapa gejala lain yang umum terjadi pada sindrom Blau: 

• Radang sendi.
• Radang tendon di sekitar sendi.
• Penumpukan cairan di sekitar sendi.
• Radang lapisan tengah mata, uvea.
• Konjungtivitis, kadang-kadang disebut mata merah muda. 
• Penyakit ginjal. 
• Deposit kalsium di ginjal. 
• Radang pembuluh darah. 
• Tekukan permanen jari kaki dan jari. 

2. Gejala lain yang juga dapat terjadi

Menurut Genetic and Rare Diseases Information Center di Amerika Serikat, 80-99 persen seseorang yang memiliki sindrom Blau mengalami:

• Nyeri sendi.
• Kulit gelap.
• Peradangan pada kornea. 
• Penurunan mobilitas sendi. 

Gejala yang dialami 30-79 persen orang meliputi:

• Tekukan permanen pada jari tangan dan kaki.
• Katarak, atau kekeruhan lensa mata.
• Sensitivitas cahaya ekstrim.

Sementara itu, gejala yang dialami 5-29 persen pengidapnya dapat meliputi:

• Luka kulit terbuka.
• Kehilangan penglihatan. 
• Perubahan produksi atau drainase air liur.
• Pembengkakan kelenjar getah bening.
• Peningkatan tekanan darah.
• Masalah pernapasan.
• Fungsi saraf berkurang atau tidak normal.
• Mulut kering. 

Perawatan yang Dapat Dilakukan

Sebagai kondisi yang langka, dan menimbulkan berbagai gejala, pengobatan Blau syndrome dianggap sulit. Karena itu, dokter perlu menyesuaikan obat dan perawatan sesuai dengan gejala yang dialami, sekaligus mempertimbangkan kondisi kesehatan lain yang dimiliki pengidapnya. 

Cara paling umum untuk mengobati sindrom Blau adalah dengan obat sistemik yang menekan sistem kekebalan untuk mengurangi peradangan. Perawatan dapat mencakup sejumlah obat-obatan. Contohnya seperti, metotreksat, kortikosteroid, penghambat faktor nekrosis tumor, dan mikofenolat mofetil. 

Di samping itu, obat biologis baru yang bekerja untuk menargetkan area tertentu dari sistem kekebalan tubuh juga dapat mengobati sindrom Blau. Contoh obat yang mungkin diresepkan dokter untuk mengobati kondisi ini adalah infliximab. 

Itulah penjelasan mengenai beberapa gejala Blau syndrome yang perlu diwaspadai. Jika kamu masih memiliki pertanyaan seputar kondisi langka ini, atau mengalami salah satu atau beberapa gejalanya yang tak kunjung membaik, segeralah hubungi dokter. 

Melalui aplikasi Halodoc, kamu bisa tanya dokter tepercaya untuk mendapatkan informasi medis yang dibutuhkan. Tentunya melalui fitur chat/video call secara langsung pada aplikasinya. Jadi, tunggu apa lagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga!

Referensi: 

Healthline. Diakses pada 2022. What Is Blau Syndrome and How Do You Manage It?

Medline Plus. Diakses pada 2022. Blau syndrome.

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Blau syndrome?

NIH (Genetic and Rare diseases Information Center). Diakses pada 2022. Blau syndrome. 

Oxford Academic. Diakses pada 2022. Blau syndrome: cross-sectional data from a multicentre study of clinical, radiological and functional outcomes .