Halodoc, Jakarta – Porfiria adalah sekelompok gangguan yang diakibatkan oleh penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porfirin dalam tubuh. Porfirin memiliki peranan penting, supaya hemoglobin dapat menjalankan fungsinya mengikat zat besi serta membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh. Namun, kadar porfirin yang terlalu tinggi dapat menyebabkan masalah kesehatan. 

Gejala porfiria dapat sangat bervariasi pada tingkat keparahannya, tergantung jenis dan orang yang mengidapnya. Beberapa orang dengan mutasi gen yang menyebabkan porfiria tidak menunjukkan gejala apa pun. Informasi selengkapnya mengenai porfiria bisa dibaca di sini!

Baca juga: Inilah 3 Jenis Porfiria dan Penyebabnya

Mengenal Dampak Porfiria Campuran

Porfiria dapat menyebabkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit, sehingga dapat menyebabkan sakit perut, memengaruhi kulit dan sistem saraf, serta masalah kejiwaan. Porfiria campuran terdiri dari variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.

Untuk mengetahui apakah seseorang mengidap porfiria atau tidak dan apa jenisnya, pemeriksaan perlu dilakukan. Pemeriksaan dapat dilakukan dengan sampel urine untuk mencari porfirin dan bahan kimia terkait, sehingga dapat ditentukan apakah kamu mengidap porfiria atau tidak. 

Selanjutnya, pemeriksaan yang lebih rinci diperlukan untuk mengetahui jenis porfiria tertentu yang mungkin kamu miliki. Ini akan melibatkan pengujian lebih lanjut pada urine, dan terkadang pada tinja (feses) dan darah.

Saat seseorang mengalami porfiria campuran, tubuhnya dapat mengalami gejala porfiria akut dan porfiria kulit. Pengidap porfiria campuran dapat mengalami sakit perut, masalah pada kulit dan sistem saraf, serta masalah kejiwaan.

Karena porfiria campuran merupakan gabungan dari porfiria akut dan porfiria kulit, jadi gejalanya bisa mencakup:

1. Nyeri perut yang parah.

2. Kelemahan otot dan mati rasa di beberapa bagian tubuh. 

3. Masalah kesehatan mental (kejiwaan) termasuk agitasi, mania, depresi, dan halusinasi.          

4. Kemerahan kulit yang tiba-tiba (eritema) dan bengkak (edema).

5. Lepuh pada kulit yang terbuka, biasanya di tangan, lengan, dan wajah.

6. Kulit tipis rapuh dengan perubahan warna kulit (pigmen).

7. Gatal.

8. Pertumbuhan rambut yang berlebihan di area yang terkena.

9. Urine berwarna merah atau cokelat.

Baca juga: Alergi Sinar Matahari, Inilah Penyebab Porfiria atau Vampire Disease

Bagaimana Mengobati Porfiria Campuran?

Perawatan porfiria tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Penanganan untuk kondisi ini termasuk mengidentifikasi dan menghindari pemicu gejala dan kemudian menghilangkan gejala saat terjadi. Menghindari pemicu yang dimaksud adalah:

1. Tidak menggunakan obat yang diketahui memicu serangan akut. Tanyakan kepada dokter daftar obat yang aman dan tidak aman.

2. Tidak menggunakan alkohol atau narkoba.

3. Menghindari puasa dan diet yang melibatkan pembatasan kalori yang parah.

4. Tidak merokok.

5. Mengonsumsi hormon tertentu untuk mencegah serangan pramenstruasi.

6. Meminimalkan paparan sinar matahari saat berada di luar ruangan. Kamu bisa menggunakan pakaian pelindung dan tabir surya.

7. Mengobati infeksi dan penyakit lain secepatnya.

8. Mengurangi stres emosional.

9. Menerima suntikan hemin, obat yang berbentuk heme, untuk membatasi produksi porphyrins tubuh.

10. Mengambil darah secara berkala (proses mengeluarkan darah) untuk mengurangi zat besi dalam tubuh yang menurunkan porfirin.

Baca juga: Bisakah Penyakit Porfiria Dicegah?

Butuh informasi lebih detail mengenai perawatan porfiria, tanyakan saja langsung ke dokter di Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik. Caranya mudah, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Porphyria.

Patient.Info. Diakses pada 2020. Porphyria.