Waspada Sindrom Alagille pada Bayi dengan Kebocoran Jantung

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Waspada Sindrom Alagille pada Bayi dengan Kebocoran Jantung

Halodoc, Jakarta - Kelainan genetik terbilang langka, tetapi rentan menyerang bayi. Meski begitu, penyakit yang terjadi sebagai akibat dari masalah genetik pun bukan menjadi sesuatu yang tidak mungkin. Salah satunya adalah sindrom alagille, kelainan genetik yang menyerang hati, jantung, atau bagian tubuh lainnya. Kerusakan hati yang terjadi karena kelainan pada saluran empedu menjadi penyebab utama dari sindrom ini. 

Saluran ini seharusnya membawa empedu yang membantu mencerna lemak dari hati menuju ke kantong empedu dan usus kecil. Namun, pada sindrom alagille, saluran empedu bisa saja sempit, cacat, atau jumlahnya tidak memadai. Akibatnya, terjadi penumpukan empedu di organ hati dan menyebabkan jaringan parut mencegah hati bekerja dengan baik untuk menghilangkan limbah dari aliran darah. 

Baca juga: Ketahui 3 Penyakit Jantung yang Mengintai Anak

Pada beberapa kondisi, sindrom alagille dikaitkan dengan masalah jantung, termasuk gangguan aliran darah dari jantung ke paru atau stenosis pulmonik. Kondisi ini bisa terjadi bersamaan dengan lubang antara dua bilik jantung yang lebih rendah dan masalah jantung lainnya. Kombinasi masalah kelainan jantung ini disebut tetralogy of Fallot dalam istilah medisnya. 

Kenali Sindrom Alagille pada Bayi Sejak Dini

Orang dengan sindrom alagille memiliki fitur wajah yang khas, termasuk dahi yang luas dan menonjol, mata yang terlihat dalam, dan dagu yang tampak kecil dan runcing. Masalah ini dapat memengaruhi pembuluh darah di dalam otak dan sumsum tulang belakang atau sistem saraf pusat serta ginjal. Orang-orang dengan sindrom ini pun memiliki tulang belakang yang tidak biasa, seperti kupu-kupu yang hanya bisa terlihat dengan sinar X

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Oleh karena terjadi akibat kelainan genetik, kelainan ini diwariskan dari orangtua. Umumnya, kelainan genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Gangguan genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen dengan mutasi diperlukan untuk terjadi masalah. Gen dengan mutasi bisa diwariskan dari salah satu orangtua atau terjadi karena perubahan gen pada individu tersebut. Apabila terjadi dari orangtua, risiko penularan gen dengan mutasi adalah sebesar 50 persen untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin janin. 

Pengobatan untuk Sindrom Alagille 

Pengobatan sindrom alagille bergantung pada gejala spesifik yang muncul dari setiap pengidap. Pengobatan berupa kombinasi antara dokter ahli anak, ahli gastroenterologi, ahli jantung, ahli mata, hingga ahli kesehatan lain jika diperlukan. Pengidap sindrom ini harus melakukan tes EKG jantung dan pemeriksaan perut hingga mata. Jika ada gejala spesifik, mungkin juga dilakukan pemeriksaan MRI. 

Perawatan tambahan dengan vitamin dan nutrisi dengan pengidap sindrom alagille yang mengalami malnutrisi. Vitamin A, D, E, dan K pun formula dengan trigliserida sedang karena bentuk lemak sederhana ini akan lebih baik diserap oleh pengidap sindrom alagille yang memiliki kolestasis. Pada kasus sindrom alagille yang sudah parah, seperti misalnya telah terjadi sirosis atau gagal hati atau terapi tidak berhasil, kemungkinan harus dilakukan transplantasi hati. 

Baca juga: Ketahui Penyebab Terjadinya Jantung Bocor

Radit dan Dede Khaira adalah dua di antara sekian banyak anak yang sedang berjuang untuk sembuh dari sindrom alagille. Tentu saja, menjadi tugas ibu dan ayah untuk mengenali apa saja gejala dari sindrom ini pada sang buah hati, agar penangan bisa segera dilakukan dan komplikasi pun dapat dicegah. Percayakan pada aplikasi Halodoc jika ibu dan ayah punya masalah kesehatan yang membutuhkan solusi langsung dari dokter asli sesuai dengan bidang keahliannya. 

Referensi: 
NIH. Diakses pada 2019. Alagille Syndrome. 
NORD. Diakses pada 2019. Alagille Syndrome.
John Hopkins Medicine. Diakses pada 2019. Alagille Syndrome.