Penyakit Wilson

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan dengan pola autosomal resesif, yang mengakibatkan kegagalan metabolisme dari zat cuprum (Cu; Tembaga) dalam tubuh. Hal tersebut menyebabkan penumpukan zat tembaga dalam hati, otak, dan jaringan lain. Penyakit ini dapat berakibat fatal jika tidak diketahui dan segera dilakukan pengobatan.

 

Faktor Risiko Penyakit Wilson

Tidak ada faktor risiko yang meningkatkan atau menurunkan risiko terjadinya penyakit Wilson, karena penyakit Wilson merupakan penyakit genetik.

 

Penyebab Penyakit Wilson

Penyebab penyakit Wilson adalah adanya mutasi gen ATP7B. Gen ini berfungsi untuk memberikan perintah transpor zat tembaga dalam tubuh. Mutasi ini bersifat keturunan Autosomal recessive. Artinya dibutuhkan dua gen pembawa (carrier) dari orangtua untuk menyebabkan kemungkinan 25% seorang anak dapat terkena penyakit Wilson. 

 

Gejala Penyakit Wilson

Gejala penyakit Wilson bervariasi tergantung organ yang terkena. Gejala ini sering disalahartikan sebagai gejala penyakit lain. Gejala penyakit Wilson yang terkait dengan gangguan fungsi hati, antara lain:

    • Kelelahan.
    • Kelemahan otot.
    • Penurunan berat badan.
    • Mual.
    • Muntah.
    • Kehilangan nafsu makan.
    • Kekuningan pada kulit dan selaput mata.
    • Bengkak pada kaki dan perut.
    • Nyeri dan rasa tidak enak pada perut.
    • Kram otot.

Penumpukan zat tembaga pada otak dapat menimbulkan keluhan sebagai berikut:

  • Gangguan daya ingat, berbicara atau penglihatan.
  • Gangguan keseimbangan dan berjalan.
  • Migrain.
  • Insomnia.
  • Perubahan mood.
  • Gangguan daya pikir saat sekolah.

Gejala lainnya beragam, termasuk penyakit Wilson menyebabkan katarak pada mata, batu ginjal, dan kejang.

 

Diagnosis Penyakit Wilson

Penyakit Wilson sering luput dari diagnosis karena gejala yang ditimbulkan oleh penyakit ini mirip dengan gejala penyakit lain seperti penyakit Hepatitis C atau cerebral palsy.

Beberapa gejala yang khas seperti katarak dengan cincin K-F terlihat dan mencirikan penyakit Wilson. Namun, gejala tersebut tidak selalu tampak pada setiap orang. Dokter dapat mengusulkan beberapa pemeriksaan berikut untuk membantu menegakkan diagnosis penyakit Wilson, seperti:

    • Pemeriksaan enzim fungsi hati.
    • Pemeriksaan kadar zat tembaga dalam darah.
    • Pemeriksaan kadar ceruloplasmin (protein yang membawa tembaga) dalam darah.
    • Pemeriksaan gen.
    • Pemeriksaan gula darah.

Pencitraan kepala menggunakan CT-Scan atau MRI dapat dilakukan untuk melihat adanya abnormalitas pada jaringan otak, terutama pada pengidap dengan gejala neurologi yang dominan.

 

Pengobatan Penyakit Wilson

Keberhasilan pengobatan penyakit Wilson bergantung pada ketepatan waktu. Pengobatan dibagi dalam tiga tahapan dan berlangsung seumur hidup untuk membantu metabolisme zat tembaga dalam tubuh.

 

  • Tahap pertama

Tujuan dari tahap pertama yaitu mengeluarkan kelebihan zat tembaga dalam tubuh. Hal ini dilakukan dengan mengonsumsi agen kelasi untuk mengeliminasi zat tembaga. Contoh agen kelasi yang bisa dikonsumsi yaitu Trientine.

 

  • Tahap kedua

Tujuan dari tahap kedua yaitu menjaga agar jumlah zat tembaga dalam tubuh dipertahankan dalam jumlah yang normal setelah eliminasi pada tahap pertama. Dokter meresepkan zinc yang membantu tubuh untuk tidak menyerap zat tembaga yang terkandung dalam makanan.

 

  • Tahap ketiga

Setelah seluruh gejala dapat dikendalikan dan kadar zat tembaga normal, tahap ketiga dimaksudkan untuk menjaga keadaan tersebut dalam jangka panjang. Artinya, perubahan gaya hidup diperlukan untuk menjaga kadar zat tembaga dalam tubuh. Hal ini dilakukan dengan menghindari konsumsi makanan yang memiliki kadar zat tembaga tinggi, seperti:

    • Buah yang dikeringkan.
    • Hati sapi.
    • Jamur.
    • Kacang-kacangan.
    • Kerang.
    • Coklat.
    • Multivitamin yang mengandung zat tembaga.

 

Pencegahan Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan karena adanya mutasi gen. Pemeriksaan pemetaan gen (gen mapping) untuk menemukan gen pembawa (carrier) dalam keluarga dilakukan untuk dapat mewaspadai dan menyiapkan kemungkinan yang terjadi pada anak yang terkena penyakit Wilson.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera buat janji temu dengan dokter jika didapatkan gejala dari penyakit Wilson, atau adanya gangguan pada hati dan gejala neurologi lainnya. Jika ditemukan penurunan penglihatan atau kejang bisa sebagai salah satu tanda penting dari penyakit Wilson.

Diskusi dengan dokter dapat dilakukan lebih dini jika didapatkan riwayat keturunan penyakit Wilson pada keluarga. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit sesuai domisili di sini.