Pengertian Sindrom Cowden

Sindrom Cowden adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan munculnya hamartoma (tumor jinak non kanker) di beberapa bagian tubuh. 

Kelainan ini juga bisa menyebabkan peningkatan penyakit kanker pada beberapa bagian tubuh, seperti kanker payudara, rahim, hingga tiroid. Hamartoma lebih sering muncul pada beberapa bagian tubuh, seperti kulit, selaput lendir (bagian mulut dan hidung), hingga usus.

Penyebab Sindrom Cowden

Sindrom Cowden bisa disebabkan akibat adanya perubahan mutasi genetik autosomal dominan. Biasanya, kondisi ini akan menurun melalui orang tua ketika salah satu orang tua memiliki riwayat penyakit atau kelainan genetik ini. 

Saat salah satu orang tua memiliki memiliki gen yang bermutasi, sedangkan yang satunya normal, maka anak yang dilahirkan akan berisiko 50 persen mengidap sindrom Cowden. Penyakit ini paling sering terjadi akibat perubahan mutasi genetik pada gen PTEN.

Gen PTEN adalah salah satu gen penekan tumor pada tubuh. Gen penekan ini akan membuat protein yang berfungsi untuk mengatur pertumbuhan sel dalam tubuh. Dengan jumlah gen yang sesuai, gen ini juga juga memiliki peran yang penting dalam mencegah perkembangan sel kanker.

Namun, saat gen PTEN bermutasi, gen ini tidak dapat bekerja sesuai dengan fungsinya sehingga menyebabkan muncul berbagai sel secara tidak terkendali. Hasilnya, muncul tumor non kanker maupun berpotensi kanker yang menjadi tanda dari sindrom cowden.

Selain itu, ada perubahan genetik jenis lain yang sangat jarang terjadi dan memicu sindrom ini. Gen yang tersebut adalah KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA, dan AKT1.

Faktor Risiko Sindrom Cowden

Sindrom ini bisa terjadi karena adanya riwayat kesehatan dalam keluarga yang mengidap sindrom Cowden. Untuk itu, tidak ada salahnya melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin untuk memastikan kondisi kesehatan tubuh. Apalagi jika kamu dan pasangan sedang merencanakan kehamilan. Tujuannya, agar bayi yang dilahirkan dalam kondisi kesehatan yang prima. 

Gejala Sindrom Cowden

Sindrom Cowden memiliki gejala yang paling umum. Misalnya seperti pertumbuhan hamartoma atau tumor jinak non kanker pada beberapa bagian tubuh. Biasanya, di awal pertumbuhan, tumor akan sering muncul pada kulit, lapisan mulut, dan lapisan hidung.

Di awal kemunculannya, tumor jinak akan memiliki ukuran yang kecil. Biasanya, tumor akan berkembang menjadi lebih besar saat pengidapnya memasuki usia dewasa. 

Sesuai dengan lokasinya, hamartoma ada yang memicu rasa nyeri dan tidak nyaman. Rasa nyeri atau tidak nyaman bisa muncul akibat adanya tekanan hamartoma pada organ atau jaringan di sekitarnya. 

Bukan hanya itu, gejala lainnya yang dapat terjadi pada pengidap sindrom Cowden, seperti:

• Makrosefali atau ukuran kepala yang lebih besar dibandingkan dengan ukuran kepala normal pada usianya.
• Mengidap trichilemmoma atau tumor folikel rambut jinak.
• Munculnya papilomatosa yang merupakan benjolan halus pada kulit berwarna putih yang muncul di sekitar mulut.
• Gangguan perkembangan.
• Kecacatan intelektual.
• Gangguan spektrum autisme.

Selain itu, pengidap sindrom Cowden juga memiliki risiko tinggi terhadap penyakit kanker. Ada beberapa jenis kanker yang berisiko terjadi pada pengidanya, seperti kanker payudara, tiroid, kolorektal, ginjal, hingga rahim.

Diagnosis Sindrom Cowden

Sindrom ini sangat sulit didiagnosis sehingga membutuhkan banyak tenaga medis atau dokter spesialis untuk memastikan penyebab keluhan kesehatan. Dokter onkologi dan ahli genetika akan bekerja sama dalam mendiagnosis sindrom Cowden. Tentunya hal ini dilakukan untuk mendapatkan hasil pemeriksaan yang akurat.

Selain memastikan dari tanda fisik dan keluhan kesehatan yang dialami, ada beberapa pemeriksaan lanjutan yang diperlukan untuk memastikan penyakit ini, seperti:

• Memastikan jumlah perkembangan tumor yang jinak atau non jinak dalam tubuh.
• Mengukur ukuran kepala untuk memastikan kondisi makrosefali.
• Memeriksa kondisi kesehatan untuk melihat adanya pertumbuhan kanker dalam tubuh.
• Melakukan biopsi bagian trichilemmoma untuk selanjutnya diperiksa dalam laboratorium.
• Memeriksa kondisi kesehatan mulut.
• Memastikan riwayat genetik keluarga.
• Melakukan pemeriksaan genetik untuk memastikan adanya mutasi gen PTEN.

Pengobatan Sindrom Cowden

Setelah sindrom Cowden didiagnosis, maka pengidap perlu melakukan perawatan dengan melakukan skrining penyakit kanker secara rutin. Perawatan ini dilakukan untuk mendeteksi adanya gejala penyakit kanker sejak dini. 

Dengan begitu, pengobatan untuk kanker bisa dilakukan sesuai dengan tahap dan jenis kanker yang dialami. Pengobatan dan perawatan untuk kanker yang dilakukan lebih dini membuat pengobatan lebih mudah dilakukan.

Komplikasi Sindrom Cowden

Sindrom Cowdenyang tidak dideteksi sejak dini dapat memicu munculnya berbagai jenis kanker pada tubuh. Tentunya, gangguan kesehatan ini cukup berbahaya dan memicu kematian jika tidak ditangani sejak dini.

Pencegahan Sindrom Cowden

Pencegahan bisa dilakukan sejak pasangan merencanakan kehamilan. Pastikan kamu dan pasangan tidak memiliki gangguan pada genetik agar kelahiran anak bisa berjalan dengan lancar. Bila ditemukan adanya gangguan genetik, cobalah berdiskusi dengan dokter untuk menentukan penanganan yang tepat. 

Selain itu, jika kamu memiliki orang tua dengan mutasi genetik ini, ada beberapa perawatan yang bisa kamu lakukan untuk mendeteksi penyakit ini sejak dini, seperti:

• Melakukan pemeriksaan fisik secara rutin pada usia 18 tahun.
• Ultrasonografi tiroid pada usia 18 tahun.
• Kolonoskopi saat memasuki usia 35 tahun.
• Ultrasonografi ginjal pada usia 40 tahun.

Selain itu, wanita memerlukan pemeriksaan yang lebih detail. Lakukan pemeriksaan payudara secara mandiri sejak dini atau usia 18 tahun. Selain itu, cobalah untuk melakukan mamografi secara rutin setelah memasuki usia 25 tahun. Skrining ultrasonografi kanker endometrium juga bisa dilakukan saat usia 30-35 tahun.

Kapan Harus ke Dokter?

Kamu bisa lakukan pemeriksaan kesehatan menyeluruh di rumah sakit untuk memastikan kondisi kesehatan. Yuk, lakukan tes pemeriksaan medis dan cek ke dokter melalui aplikasi Halodoc. Caranya download aplikasi Halodoc melalui App Store atau Google Play sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Cowden Syndrome.

National Center for Advancing Translational Advances. Diakses pada 2023. Cowden Syndrome.

Very Well Health. Diakses pada 2023. What is Cowden Syndrome?