Sindrom Noonan

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia

Pengertian Sindrom Noonan

Sindrom Noonan atau Noonan Syndrome merupakan salah satu penyakit genetik yang biasanya ditandai dengan karakteristik wajah yang khas, adanya kelainan jantung dan perawakan yang pendek, disertai beberapa keluhan lain yang bervariasi. Kelainan ini pertama kali ditemukan pada tahun 1960-an oleh ahli jantung anak bernama dr. Noonan yang mendapati pengidap-pengidap dengan karakteristik bentuk wajah yang berbeda dan malformasi multipel. Awalnya, kelainan ini dianggap sebagai sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X pada wanita, tetapi pada pemeriksaan genetik tidak didapatkan kelainan yang sesuai.

Kelainan genetik ini dapat terjadi pada semua etnik dan dapat terjadi, baik pada laki-laki maupun perempuan. Perempuan yang mengidap sindrom Noonan memiliki fertilitas yang normal, sedangkan pada laki-laki dengan sindrom ini dan mengalami testis yang tidak turun (undescended testis) biasanya mengalami penurunan fertilitas. Gejala pada pengidap sindrom Noonan dapat muncul sejak lahir, tetapi akan semakin terlihat terutama kelainan pada bentuk wajah seiring bertambahnya usia.

 

Faktor Risiko Sindrom Noonan

Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan, adanya mutasi pada gen-gen yang terkait dengan penyakit ini pada salah satu dari kedua orangtua dapat menjadi faktor risiko seorang anak terkena sindrom Noonan.

 

Penyebab Sindrom Noonan

Penyebab dari sindrom Noonan kemungkinan terkait dengan adanya mutasi pada gen yang disebut gen PTPN11, SOS1, RAF1. dan RIT1 yang berkaitan dengan fungsi pembelahan sel. Pada sekitar 15–20 persen kasus merupakan penyebab dari kelainan ini tidak diketahui.

Mutasi gen ini dapat diturunkan dari orang tua berupa kelainan yang bersifat autosomal dominan, sehingga mutasi pada satu dari kedua orangtua dapat menimbulkan kelainan pada anak pasangan tersebut. Kelainan ini dapat pula terjadi secara spontan, di mana mutasi hanya terjadi pada gen anak, sedangkan kedua orangtuanya tidak terdapat kelainan.

 

Gejala Sindrom Noonan

Tampilan khas pada sindrom Noonan adalah:

  • Bentuk Wajah yang Tidak Umum
      • Bentuk wajah triangular;

      • Dahi yang lebar;

      • Hipertelorisme (peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang berpasangan, misalnya pada mata dan puting payudara);

      • Philtrum (alur yang dalam di daerah antara hidung dan mulut);

      • Lengkung langit-langit mulut yang tinggi;

      • Gigi tidak rata;

      • Mikrognatia (rahang bawah kecil); dan

      • Ptosis (kelopak mata atas turun kebawah).

  • Strabismus

    • Amblyopia (mata malas);

    • Gangguan refraksi;

    • Posisi telinga rendah dengan penebalan heliks;

    • Batas bawah garis rambut yang lebih pendek;

    • Leher pendek dan terdapat penebalan kulit; dan

    • Jembatan hidung yang tinggi.

  • Penyakit Jantung Bawaan

Karakteristik penyakit jantung bawaan pada sindrom Noonan adalah adanya displasia atau stenosis pada katup pulmonal jantung. Selain itu, dapat pula terjadi kardiomiopati hipertrofi, defek septum atrial dan ventrikular, stenosis cabang arteri pulmonal, Tetralogy of Fallot, dan koarktasio aorta.

  • Berperawakan Pendek

Pengidap sindrom Noonan biasanya memiliki panjang badan yang normal saat lahir, tetapi pada perkembangannya dapat dijumpai pertumbuhan tinggi yang tidak sama dengan anak seumurnya. Selain itu, waktu pubertas pada pengidap kelainan ini biasanya terlambat dan growth spurt dapat terhambat atau tidak terjadi sama sekali.

  • Deformitas/Kelainan Bentuk Tulang Dada

Umumnya, dalam satu dari empat kasus sindrom Noonan ditemukan adanya keterbelakangan mental atau retardasi. Selain itu, keluhan-keluhan yang dapat timbul, seperti:

  • Gangguan pendengaran sensorineural progresif;

  • Hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limfa);

  • Kelainan ginjal;

  • Ketidakseimbangan sendi;

  • Pembengkakan kelenjar getah bening (edema limfa);

  • Bantalan kaki dan tangan yang menonjol;

  • Keratosis folikel wajah dan permukaan ekstensor;

  • Lentigines multipel;

  • Hipotonia;

  • Gangguan kejang;

  • Neuropati perifer; dan

  • Infertilitas.

 

Diagnosis Sindrom Noonan

Penegakkan diagnosis sindrom Noonan memerlukan evaluasi dengan pemeriksaan wawancara untuk mengetahui riwayat keluarga, kehamilan dan kelahiran, serta pemeriksaan fisik dan penunjang untuk mengumpulkan tanda dan gejala yang sesuai. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menunjang diagnosis:

  • Pemeriksaan jantung;

  • Pemeriksaan mata dan telinga;

  • Pemeriksaan koagulasi (pembekuan darah);

  • Pemeriksaan USG ginjal;

  • Pemeriksaan perkembangan;

  • Pemeriksaan genetik;

  • Pemeriksaan pencitraan otak dan tulang leher dapat dilakukan jika terdapat kelainan neurologis; dan

  • Pemeriksaan rontgen dilakukan bila terdapat kelainan dada

 

Pengobatan Sindrom Noonan

Sampai saat ini, obat ataupun terapi untuk menyembuhkan kelainan gen pada sindrom Noonan, belum ditemukan. Oleh karena itu, pengobatan yang dapat diberikan bertujuan untuk mengurangi gejala dan mendeteksi adanya kelainan yang dapat dikoreksi. Tindakan yang dapat dilakukan, antara lain:

  • Penanganan Medis

Tindakan yang dapat dilakukan adalah dengan pemeriksaan perkembangan secara berkala dan evaluasi adanya keluhan-keluhan yang baru dialami pengidap. Perawakan pendek pada sindrom Noonan bisa diatasi dengan pemberian hormon pertumbuhan kepada pengidapnya. Selain itu, diperlukan konsultasi pada spesialis yang berkaitan dengan keluhan yang dialami pengidap.

  • Tindakan Operasi

Prosedur operasi dapat dilakukan untuk menangani penyakit jantung bawaan

  • Diet

Pengidap sindrom Noonan tidak memiliki pantangan atau diet khusus.

  • Aktivitas

Keterbatasan aktivitas kemungkinan terjadi berkaitan dengan kondisi jantung dan kelainan darah.

 

Pencegahan Sindrom Noonan

Pencegahan paling awal yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan konsultasi genetik premarital (konsultasi genetik sebelum menikah) jika ada anggota keluarga yang mengalami kelainan ini. Apabila telah menikah didapatkan adanya kasus serupa pada keluarga atau mutasi pada salah satu dari kedua pasangan dapat dilakukan :

  • Diagnosis prenatal pada saat hamil; dan

  • Mengadopsi anak.

Pada kasus sporadik, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dilakukan.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika ada keluarga atau kerabat terdapat tanda dan gejala yang mengarah pada kemungkinan sindrom Noonan, segera periksakan kepada dokter. Untuk melakukan pemeriksaan, bisa langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit yang sesuai domisili kamu melalui Halodoc.

Referensi:

NHS.uk. Diakses pada 2019. Noonan Syndrome.

Diperbarui pada 26 Agustus 2019