Home
Kesehatan
Ad Placeholder Image

Spinal Muscular Atrophy

REVIEWED_BY  dr. Fauzan Azhari SpPD  
undefinedundefined

Daftar Isi: 

Apa Itu Spinal Muscular Atrophy?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) merupakan kelainan genetik yang menyebabkan melemahnya otot melalui degenerasi sel saraf motorik di sumsum tulang belakang. 

Gangguan neuromuskular herediter ini ditandai dengan menurunnya protein SMN (Survival Motor Neuron) akibat mutasi gen SMN1. 

Kekurangan protein ini menyebabkan kematian sel motorik alfa di otak dan sumsum tulang belakang, sehingga otot menjadi lemah dan mengalami atrofi. 

Kondisi ini terutama mempengaruhi kekuatan dan mobilitas tubuh, dan dapat muncul sejak masa bayi hingga dewasa, tergantung jenisnya.

Jenis-Jenis Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy dibagi menjadi lima tipe berdasarkan usia munculnya gejala dan tingkat keparahannya:

  • Tipe 0: Sangat langka, muncul saat janin.
  • Tipe I: Gejala muncul sebelum usia 6 bulan, sangat berat, sering berakibat fatal pada usia di bawah 2 tahun.
  • Tipe II: Gejala awal antara 6–18 bulan, anak bisa bertahan hingga belasan tahun.
  • Tipe III & IV: Gejala muncul setelah masa anak-anak (remaja atau dewasa awal), cenderung ringan dan harapan hidup mendekati normal.

Cari tahu selengkapnya mengenai Sistem Otot Manusia: Jenis, Cara Kerja, dan Fungsinya. 

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy disebabkan oleh mutasi resesif gen SMN1 yang mengganggu produksi protein SMN esensial untuk neuron motorik. 

Kopian gen SMN2 bisa membantu memproduksi protein serupa, sehingga semakin banyak salinan SMN2, gejala biasanya lebih ringan.

Gejala Spinal Muscular Atrophy

Gejala umum SMA meliputi:

  • Lemah otot progresif (terutama panggul, bahu, dan punggung)
  • Kesulitan mengontrol kepala, duduk, berjalan, menelan, dan bernapas
  • Hipotonia, refleks tendon yang menurun, atau tidak ada sama sekali
  • Komplikasi seperti skoliosis, kontraktur sendi, dan kesulitan pernapasan. 

Kamu atau keluarga alami nyeri pada sendi hingga mengganggu aktivitas sehari-hari? Simak selengkapnya Ini Rekomendasi Terbaik Obat Pereda Nyeri Sendi dan Tulang.

Diagnosis Spinal Muscular Atrophy

Diagnosis Spinal Muscular Atrophy umumnya melalui:

  • Tes genetik untuk mendeteksi mutasi gen SMN1. 
  • Screening bayi baru lahir, jika tersedia di wilayah tertentu.
  • Pemeriksaan klinis termasuk tes refleks dan pemeriksaan otot. 

Pengobatan Spinal Muscular Atrophy

Saat ini belum ada obat yang menyembuhkan Spinal Muscular Atrophy sepenuhnya, namun berbagai terapi mutakhir tersedia:

  • Nusinersen (Spinraza): Disuntik ke ruang tulang belakang untuk meningkatkan jumlah protein SMN.
  • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Terapi gen yang menggantikan gen SMN1 yang rusak, terutama untuk bayi <2 tahun.
  • Risdiplam (Evrysdi): Obat oral yang meningkatkan produksi SMN dari gen SMN2.
  • Pendekatan tambahan: Contohnya seperti fisioterapi, terapi okupasional, dukungan nutrisi, dan pernapasan. 

Pencegahan Spinal Muscular Atrophy

Karena bersifat genetik dan diturunkan secara resesif autosomal, pencegahan melibatkan:

  • Skrining pembawa gen (carrier screening) pada calon orang tua.
  • Diagnosis prenatal melalui chorionic villus sampling atau tes DNA bebas sel.
  • Skrining bayi baru lahir, penting untuk intervensi dini.

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah konsultasi ke dokter jika bayi menunjukkan kondisi hipotonia, kesulitan menyusu atau bernapas, kelemahan otot yang progresif, atau tumbuh kembang yang tidak sesuai usia. 

Kesimpulan

Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit neurogenetik serius yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat mutasi gen SMN1. 

Terdapat beberapa tipe Spinal Muscular Atrophy dengan tingkat keparahan yang berbeda, dan diagnosis dini melalui tes genetik sangat krusial untuk memulai terapi yang bisa memperlambat progresi dan meningkatkan kualitas hidup. 

Meski belum ada obat total, terapi mutakhir dan pendekatan suportif memberikan harapan besar bagi pasien Spinal Muscular Atrophy dan keluarganya.

Jika kamu masih memiliki pertanyaan terkait Spinal Muscular Atrophy, segera konsultasikan dengan dokter di Halodoc. 

Selain itu, kamu juga bisa mendapatkan obat atau produk kesehatan lainnya yang kamu butuhkan di Toko Kesehatan Halodoc.

Produknya 100% asli original dan tepercaya. Tak perlu keluar rumah, produk diantar dalam waktu 1 jam.

Yuk, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Cleveland Clinic. Diakses pada 2025. Spinal Muscular Atrophy. 
Verywell Health. Diakses pada 2025. What to Know About Spinal Muscular Atrophy.
Cleveland Clinic. Diakses pada 2025. Adjustments for Children Living With SMA. 

TRENDING_TOPICS

VIEW_ALL