Trimethylaminuria adalah kondisi genetik langka ketika tubuh mengeluarkan bau seperti ikan. Penyakit ini bisa membuat pengidapnya merasa tidak percaya diri, karena napas dan urine mereka memiliki bau ikan yang kuat.

Trimethylamine (TMA) adalah senyawa kimia yang berbau seperti ikan busuk. Itu diproduksi di usus, seringkali dari makanan tertentu. Senyawa ini sering dikaitkan dengan aterosklerosis dan penyakit kardiovaskular yang parah.

Ketika tubuh tidak dapat memecah TMA, trimethylaminuria dapat berkembang. Saat TMA ini menumpuk di dalam tubuh, hal itu menyebabkan tubuh mengeluarkan bau yang menyengat.

Penyebab Trimethylaminuria

Jika kamu mengidap trimethylaminuria, itu berarti tubuh tidak dapat memproses bahan kimia berbau tidak sedap bernama TMA. Usus menghasilkan TMA saat makan beberapa makanan, termasuk hati, polong-polongan, dan telur.

Biasanya, tubuh menghasilkan enzim yang disebut flavin-containing monooxygenase 3 (FMO3). Enzim ini memecah bahan kimia tertentu, termasuk trimethlylamine. Namun, ketika enzim ini tidak bekerja, kadar trimethlylamine menumpuk dan membuat napas, keringat, dan urine berbau tidak sedap.

Faktor Risiko Trimethylaminuria

Beberapa orang mungkin mengalami trimethylaminuria karena mereka memiliki kondisi metabolisme bawaan yang menghalangi enzim untuk memecah TMA. Dokter menyebutnya trimethylaminuria primer. 

Ini terjadi ketika sesuatu berubah pada gen FMO3. Gen ini membawa instruksi pembuatan enzim FMO3. Tanpa instruksi yang benar, tubuh tidak dapat membuat enzim yang efektif.

Faktor-faktor tertentu, seperti berkeringat, dapat meningkatkan bau. Orang mungkin menemukan bahwa baunya memburuk dengan olahraga atau stres. Selain itu, trimethylaminuria tampaknya lebih umum pada wanita daripada pria. 

Meski belum ada alasan yang jelas untuk hal ini, kemungkina penyebabnya adalah hormon seks wanita, seperti estrogen dan progesteron, dapat berperan. Tingkat stres dan diet mungkin juga berperan dalam memicu gejala.

Gejala Trimethylaminuria

Gejala utama trimethylaminuria adalah bau seperti ikan yang kuat. Tubuh melepaskan kelebihan TMA melalui:

• Napas
• Keringat
• Air seni
• Cairan reproduksi

Pengidapnya mungkin memiliki bau yang kuat terus-menerus atau bau yang lebih ringan yang dapat berubah intensitasnya. 

Wanita mungkin mengalami gejala yang lebih parah, terutama saat:

• Tepat sebelum menstruasi
• Selama menstruasi
• Setelah minum kontrasepsi oral
• Sekitar menopause

Orang dengan trimethylaminuria biasanya tidak memiliki gejala apapun selain bau seperti ikan, dan gangguan tersebut tidak menyebabkan masalah kesehatan fisik lainnya.

Namun, beberapa orang mungkin menemukan bahwa bau yang menyengat memengaruhi kesehatan mental, emosional, atau sosial mereka. Orang-orang ini mungkin secara sosial mengasingkan diri atau mengalami depresi karena kondisi tersebut.

Diagnosis Trimethylaminuria

Dokter mungkin dapat mendiagnosis trimethylaminuria dengan bertanya kepada seseorang tentang gejalanya dan melakukan beberapa tes. Tes urine bisa menunjukkan apakah seseorang memiliki kadar TMA yang tinggi dalam urinenya.

Selain itu, pengidap penyakit ini juga dapat menjalani tes genetik. Tes ini dapat menunjukkan apakah ada mutasi pada gen FMO3 yang menyebabkan trimethylaminuria.

Pengobatan Trimethylaminuria

Saat ini tidak ada obat untuk trimethylaminuria, tetapi beberapa hal mungkin dapat membantu mengatasi baunya. Salah satunya dengan mengatur pola makan. 

Sebaiknya hindari makanan tertentu yang memperburuk bau, seperti:

• Susu sapi
• Makanan laut dan kerang
• Telur
• Kacang polong
• Kacang kacangan
• Hati dan ginjal
• Suplemen yang mengandung lesitin

Namun, sebaiknya jangan langsung membuat perubahan besar pada pola makan. Terutama jika sedang hamil, merencanakan kehamilan, atau sedang menyusui.

Konsultasikan dengan ke ahli gizi untuk meminta nasihat. Mereka akan membantu memastikan diet tetap mengandung semua nutrisi yang kamu butuhkan.

Selain itu, hal lain yang dapat dilakukan untuk mengelola gejala adalah:

• Hindari olahraga berat. Cobalah olahraga ringan yang tidak membuat banyak berkeringat
• Cobalah mencari cara untuk rileks. Stres dapat memperburuk gejala.
• Cuci kulit dengan sabun atau sampo yang sedikit asam. Cari produk dengan pH 5,5 hingga 6,5.
• Sering-seringlah mencuci pakaian.

Komplikasi Trimethylaminuria

Orang yang mengalami trimethylaminuria sering bergumul dengan masalah psikologis dan sosial yang signifikan. Gejala sering memburuk selama masa pubertas, membuat anak rentan diintimidasi, dijauhi, atau diejek. 

Beberapa anak dengan kondisi ini bisa jadi agresif dan mengganggu. Komplikasi lain dari kondisi ini bagi kesehatan mental seseorang adalah:

• Menghindari orang karena mereka malu dengan kondisi mereka. Terisolasi secara sosial dapat menyebabkan depresi, frustrasi, dan kesepian.
• Memiliki waktu yang sulit mengembangkan atau mempertahankan hubungan.
• Menunjukkan tanda-tanda paranoia dan kecenderungan bunuh diri.

Pencegahan Trimethylaminuria

Jika kamu memiliki trimethylaminuria primer, kamu memiliki bentuk turunan dari kondisi yang tidak dapat dicegah. Namun,, mengubah beberapa kebiasaan pribadi seperti pola makan dan kebersihan dapat membantu mengurangi gejala.

Kapan Harus ke Dokter?

Bicarakan dengan dokter jika mengalami gejala kondisi ini. Dokter mungkin akan membantu kamu mengelola gejala. Agar mudah, download Halodoc saja untuk membuat janji medis dengan dokter, guna memeriksakan kondisi.

Referensi:

NHS UK. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria (‘Fish Odour Syndrome’).

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria (TMAU, Fish Odor Syndrome).

Healthline. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria: What to Know About Fish Odor Syndrome.

Medical News Today. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria: Everything You Need To Know.