• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Ketahui Penyebab Terjadinya Sindrom Rett

Ketahui Penyebab Terjadinya Sindrom Rett

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia

Halodoc, Jakarta - Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan otak, umumnya anak perempuan. Beberapa gejala terkait gangguan perkembangan ini mulai terlihat saat anak berusia 1 hingga 1,5 tahun.

Awalnya bayi pengidap sindrom Rett mengalami perkembangan yang normal hingga, namun lama-kelamaan alami gangguan bicara dan gerak dengan sangat perlahan. Kondisi ini terhitung kasus yang langka, dan hanya terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran.

Baca juga: Si Kecil Alami Retardasi Mental, Ibu Lakukan Ini 

Apa Penyebab Sindrom Rett yang Dialami Balita?

Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur perkembangan otak bayi, lebih tepatnya adalah MECP2. Namun, hingga kini belum diketahui kondisi apa yang menyebabkan gen tersebut mengalami mutasi genetik. 

Penyakit ini bukan penyakit yang diturunkan dari orangtua. Meski begitu, anak dari keluarga yang memiliki riwayat sindrom Rett diduga berisiko lebih tinggi mengalami hal yang sama.

Sindrom Rett lebih sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Namun, bukan berarti anak laki-laki tidak bisa mengalaminya. Pada banyak kasus, apabila anak laki-laki mengidap sindrom ini maka gangguan yang terjadi bisa lebih parah, bahkan biasanya anak sudah meninggal sejak dalam kandungan.

Bagaimana Cara Mendeteksi Sindrom Rett?

Apabila terdapat gangguan perkembangan pada bayi, maka ibu wajib memeriksakannya ke rumah sakit. Dokter dapat mendeteksi gejala yang ada dan dikhawatirkan bahwa gangguan perkembangan ini adalah sindrom Rett. Untuk memastikannya, dokter menjalankan tes genetik dengan mengambil sampel darah untuk diteliti di laboratorium.

Beberapa pemeriksaan juga dijalankan untuk memastikan bahwa yang dialami anak tersebut bukanlah autisme, cerebral palsy, dan gangguan metabolis atau kelainan otak prenatal lain. Pemeriksaan genetik mungkin juga dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Baca juga: Ketahui 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Apa Saja Gejala Sindrom Rett yang Akan Dialami Pengidapnya?

Kadang sindrom ini tidak selalu terdeteksi, tetapi pertumbuhan kepala yang lambat adalah gejala pertama seorang anak mengidap penyakit ini. Tidak hanya itu, pengidapnya juga alami penurunan kesehatan otot pada masa-masa awal. Setelah itu, anak biasanya kesulitan dan kehilangan cara untuk menggunakan tangannya dengan benar. Biasanya, anak hanya bisa meremas dan menggosokkan tangan mereka secara bersamaan.

Saat si anak mulai menginjak usia 1 hingga 4 tahun, kemampuan bersosialisasi dan berbicara pun kian buruk. Anak akan berhenti berbicara dan memiliki ketakutan bersosialisasi, ia juga tidak ingin berinteraksi dengan orang lain. Selain mempengaruhi mental, sindrom ini menyerang otot dan koordinasi. Anak akan berjalan secara canggung atau memiliki gaya jalan yang terlihat kaku. Parahnya, kondisi ini juga memengaruhi koordinasi saat bernapas. 

Baca juga: Bagaimana Cara Pencegahan Sindrom Rett?

Bagaimana Cara Mengobati Anak yang Alami Sindrom Rett?

Sayangnya, belum ditemukan pengobatan efektif untuk mengatasi kondisi ini. Beberapa langkah perawatan ditujukan untuk membuat anak bisa hidup sebaik mungkin. Terapi juga diberikan untuk memperlambat progresivitas keluhan yang dialami, sehingga pengidapnya bisa berinteraksi secara sosial dan bersekolah. Meskipun rata-rata pengidap sindrom Rett hanya bisa bertahan hidup hingga usia 20-an tahun. Nah, beberapa pilihan terapi yang bisa diberikan pada anak dengan sindrom Rett, antara lain:

  • Pemberian obat-obatan;
  • Terapi fisik/atau fisioterapi;
  • Terapi wicara;
  • Terapi okupasi;
  • Pemberian nutrisi yang baik; dan
  • Terapi perilaku.

Segera buat janji dengan dokter di rumah sakit menggunakan aplikasi Halodoc jika anak mengalami gangguan perkembangan yang mencurigakan. Perawatan yang tepat dibutuhkan anak agar ia terhindar dari komplikasi yang membahayakan.

Referensi:
National Health Service Choices. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases and Conditions: Rett Syndrome.