Pemeriksaan untuk Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Pemeriksaan untuk Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Halodoc, Jakarta – Pernah mendengar penyakit gangguan penyimpanan lisosom? Lisosom adalah salah satu organ dalam sel yang memiliki fungsi untuk mencerna senyawa seperti karbohidrat dan protein. Lisosom membutuhkan enzim untuk menjalankan proses ini. Nah, kekurangan enzim bisa sebabkan lisosom tidak berfungsi optimal dan terjadi penumpukan senyawa dalam tubuh.

Baca juga: Ini yang Dimaksud dengan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom terjadi ketika tubuh mengalami kekurangan enzim sehingga lisosom tidak dapat bekerja dengan optimal. Kondisi ini disebabkan oleh berbagai penyakit keturunan yang dapat dialami siapa saja karena faktor riwayat keluarga. Ketahui jenis gangguan penyimpanan lisosom jika dilihat dari gejala yang dialami pengidap.

Ketahui Jenis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gejala yang dialami oleh pengidap gangguan penyimpanan lisosom berbeda. Kondisi ini dipengaruhi oleh jenis gangguan penyimpanan lisosom yang dialami, yaitu:

1. Penyakit Fabry

Kondisi ini disebabkan oleh tubuh yang mengalami kekurangan enzim alpha galactosidase A. Umumnya, seseorang dengan kondisi ini mengalami gejala seperti demam, tubuh yang mengeluarkan keringat secara berlebihan, diare atau sembelit, nyeri, kaku dan kesemutan pada bagian tungkai.

2. Penyakit Gaucher

Penyakit ini terjadi ketika tubuh mengalami kekurangan enzim beta glucocerebrosidase. Pengidap penyakit gaucher mengalami gejala yang hampir mirip dengan penyakit anemia, mudah mengalami nyeri hingga patah tulang, dan mengalami pembengkakan bagian hati serta limpa.

3. Penyakit Krabbe

Ketika tubuh mengalami kekurangan enzim glucocerebrosidase, maka membuat risiko seseorang alami penyakit Krabbe semakin tinggi. Umumnya, pengidap Krabbe mengalami gejala yang menjadi tanda adanya penyakit ini, seperti demam, lemah atau kaku otot, serta hilangnya fungsi pendengaran dan penglihatan.

Baca juga: Penyebab Terjadinya Gangguan Penyimpanan Lisosom

4. Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Kekurangan enzim arylsulfatase dapat mengakibatkan seseorang alami gangguan penyimpanan lisosom jenis MLD. Umumnya, seseorang dengan kondisi ini mengalami beberapa gejala, seperti gangguan fungsi otot dan saraf, kesulitan berbicara dan kehilangan fungsi penglihatan atau pendengaran.

5. Mukopolisakaridosis (MPS)

Kekurangan enzim yang mencerna jenis karbohidrat glikosaminoglikan dan mukopolisakarida dapat menyebabkan kondisi ini. Gangguan sendi dan gangguan berbicara menjadi gejala dari kondisi ini.

6. Penyakit Pompe

Kondisi ini dapat terjadi ketika tubuh mengalami kekurangan enzim alpha glucosidase. Ada beberapa gejala yang dialami pengidap penyakit pompe, seperti lemah otot dan lambatnya tumbuh kembang anak.

Pemeriksaan untuk Atasi Gangguan Penyimpanan Lisosom

Penyakit ini umum dialami oleh anak-anak. Maka, tidak ada salahnya jika ibu lakukan pemeriksaan pada rumah sakit terdekat ketika anak-anak mengalami beberapa gejala penyakit ini atau gangguan kesehatan yang tidak kunjung reda. Kini ibu bisa membuat janji dengan dokter secara online melalui aplikasi Halodoc, jadi tidak perlu mengantre lagi.

Ini jenis pemeriksaan yang dilakukan untuk diagnosis gangguan penyimpanan lisosom, seperti:

  1. Tes darah untuk memastikan enzim dalam tubuh;

  2. Tes urine dilakukan untuk memastikan kadar racun yang dapat terbuang melalui urine;

  3. Foto rontgen atau MRI digunakan untuk memastikan kelainan organ dalam tubuh;

  4. Memeriksa jaringan dalam tubuh dapat dilakukan untuk memeriksa penumpukan racun pada tubuh.

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom yang tidak segera diatasi nyatanya dapat mengakibatkan komplikasi, seperti gangguan pernapasan, Parkinson, kebutaan, tuli, kelumpuhan, gagal ginjal hingga kanker darah.

Segera atasi kondisi ini dengan terapi penggantian enzim, terapi pengurangan racun, dan transplantasi sumsum tulang agar kondisi ini bisa diatasi dan anak terhindar dari berbagai komplikasi yang dapat terjadi.

Referensi:
Web MD. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disease
National Gaucher Foundation. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disease