10 May 2018

Apakah Penyakit Trisomy Itu?

Apakah Penyakit Trisomy Itu?

Halodoc, Jakarta — Penyakit trisomy, seperti namanya, merupakan kelainan pada kromosom di mana sel-sel di dalam tubuh memiliki tiga buah kromosom, bukan dua seperti halnya sel normal. Kondisi ini membuat kromosom di dalam sel menjadi 47, bukan 46. Jika kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromosom ke-18 disebut sebagai penyakit trisomy 18 atau Edward syndrome. Jika kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromsom ke-21 disebut sebagai trisomy 21 atau Down syndrome. Sedangkan, kromosom yang jumlahnya 3 terdapat pada kromosom ke-13 akan menyebabkan trisomy 13 atau sindrom Patau.

Ketiga penyakit trisomy ini merupakan sindrom trisomiy autosomal paling umum terjadi pada bayi. Autosomal mengacu pada salah satu kromosom yang bukan kromosom seks. Setiap sel normal manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom, yang menentukan banyak faktor, mulai dari pertumbuhan hingga fungsi tubuh. Serta ditambah dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Dua kromosom X untuk perempuan atau kromosom X dan Y untuk laki-laki.

Anak-anak dengan trisomi umumnya mengalami cacat lahir, keterlambatan tumbuh-kembang, dan keterbelakangan mental. Namun, diagnosis trisomi 18 dan  trisomi 13 jauh lebih serius dibandingkan trisomi 21 (sindrom Down). Bayi dengan trisomi 13 dan trisomi 18 memiliki rentang hidup jauh lebih pendek. Sebagian besar di antaranya tidak akan bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan mereka.

Edward syndrome atau trisomi 18 tergolong cukup langka, terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran bayi. Bayi dengan Edward syndrome memiliki beberapa tanda fisik khusus, seperti kepala yang kecil, bagian belakang kepala menonjol, cacat pada telinga, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan memiliki berat badan yang tidak normal. Pengidap sindrom ini juga mengalami gangguan mental, kelainan jantung, dan kelainan pada organ-organ tubuh lainnya.

Kelainan genetik akibat trisomy 13 atau sindrom Patau menyebabkan bayi memiliki kepala yang kecil, pembentukan tengkorak tidak sempurna, bagian pada otak tidak terbentuk secara optimal, cacat struktural pada mata, bibir sumbing, kelebihan jari baik di tangan ataupun kaki, masalah jantung bawaan, kecacatan tabung saraf, serta alat kelamin tidak terbentuk sempurna.

Sedangkan Down syndrome (trisomi 21) menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Penyakit trisomy ini tidak bisa disembuhkan, tetapi dengan dukungan dan perhatian maksimal orang tua, anak dengan sindrom Down bisa tumbuh bahagia dan memiliki kemandirian untuk bertahan hidup.

Jika kamu ingin mengetahui lebih banyak tentang penyakit trisomy dan upaya mengurangi risiko penyebabnya, kamu bisa mengandalkan aplikasi Halodoc, lho. Di aplikasi ini kamu bisa bertanya kepada dokter ahli melalui layanan voice/video call atau chat. Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu juga bisa membeli vitamin dan obat-obatan serta cek lab tanpa harus keluar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang.