• Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Benarkah Mutasi Genetik Menjadi Penyebab Niemann Pick Disease?
  • Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Benarkah Mutasi Genetik Menjadi Penyebab Niemann Pick Disease?

Benarkah Mutasi Genetik Menjadi Penyebab Niemann Pick Disease?

3 menit
Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli : 28 November 2022

“Niemann-Pick disease disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang berkaitan dengan bagaimana mekanisme lemak (kolesterol dan lipid) bekerja. Mutasi genetik dari penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak dalam pola yang disebut sebagai pewarisan resesif autosomal.”

Benarkah Mutasi Genetik Menjadi Penyebab Niemann Pick Disease?Benarkah Mutasi Genetik Menjadi Penyebab Niemann Pick Disease?

Halodoc, Jakarta – Penyakit Niemann-Pick atau Niemann Pick disease merupakan penyakit yang bersifat genetik (bawaan) langka. Penyakit ini memengaruhi metabolisme lipid atau mekanisme bagaimana lemak, lipid, dan kolesterol disimpan atau dikeluarkan dari tubuh. 

Mereka yang mengidap penyakit langka ini akan memiliki metabolisme lipid abnormal. Kondisi ini membuat tubuh pengidap penyakit ini juga akan mengalami penumpukan lipid dalam kadar yang berbahaya di berbagai organ. 

Dampaknya, sel pada tubuh tidak dapat berfungsi dengan baik dan akhirnya mati.  Nah, dikatakan bahwa mutasi genetik menjadi penyebab Niemann Pick Disease. Namun, benarkah demikian? 

Disebabkan oleh Mutasi Genetik pada Tubuh

Memang benar adanya Niemann Pick disease disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang berkaitan dengan bagaimana mekanisme lemak (kolesterol dan lipid) bekerja. Mutasi genetik dari penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak dalam pola yang disebut sebagai pewarisan resesif autosomal. 

Berdasarkan hal ini, dapat dikatakan bahwa untuk mewariskan penyakit langka ini, baik ibu maupun ayah, harus mewariskan bentuk gen yang rusak, sehingga genetik keturunannya dapat terpengaruh. Niemann Pick adalah penyakit progresif, dan tidak ada obatnya. Itu bisa terjadi pada usia berapa pun.

Selain itu, penyakit Niemann Pick juga diketahui terbagi menjadi beberapa jenis. Berikut adalah penjelasannya: 

1. Tipe A dan B

Pada jenis ini, Niemann-Pick disease disebabkan oleh enzim sphingomyelinase yang hilang atau tidak berfungsi. Kondisi ini akhirnya memengaruhi kemampuan tubuh untuk metabolisme lemak, sehingga mengakibatkan penumpukan lemak di dalam sel. Akibatnya, tubuh akan mengalami disfungsi sel dan seiring waktu, kematian sel. 

Secara umum, tipe A terjadi pada bayi, yang menunjukkan penyakit otak yang parah dan progresif. Berita buruknya, kondisi ini tidak ada obatnya, sehingga kebanyakan anak yang mengidap penyakit ini, tidak hidup lebih dari beberapa tahun pertama kehidupannya. Sementara itu, penyakit Niemann-Pick tipe B biasanya terjadi di masa kanak-kanak dan tidak berhubungan dengan penyakit otak primer. Kebanyakan orang yang terkena tipe B bertahan hingga dewasa.

2. Tipe C

Penyakit Niemann Pick tipe C adalah penyakit bawaan yang langka. Mutasi genetik jenis ini menyebabkan kolesterol dan lemak lainnya menumpuk di hati, limpa, atau paru-paru. Pada akhirnya, otak juga akan terpengaruh penumpukan lipid tersebut. 

Bisakah Penyakit Langka ini Ditangani?

Perlu diketahui bahwa hingga saat ini, tidak ada obat yang secara efektif dapat digunakan untuk mengatasi penyakit Niemann Pick. Selain itu, tidak ada pengobatan efektif yang tersedia untuk pengidap Niemann Pick disease tipe A. Namun, pada tipe B, ada beberapa pilihan pengobatan, termasuk transplantasi sumsum tulang, terapi penggantian enzim, dan terapi gen telah digunakan. Penelitian sedang berlangsung untuk menentukan efektivitas perawatan ini. 

Sementara itu, terapi fisik membantu mobilitas dapat digunakan untuk mengobati penyakit Niemann Pick tipe C. Obat yang disebut miglustat saat ini digunakan untuk mengatasi gejalanya. Perlu diketahui bahwa miglustat adalah penghambat enzim yang bekerja dengan mencegah tubuh memproduksi zat lemak. Berdasarkan mekanisme kerjanya, konsumsi obat ini akan membuat tubuh memiliki lebih sedikit lemak yang menumpuk. Dalam hal ini, zat lemak yang dimaksud adalah kolesterol.

Itulah penjelasan mengenai penyakit langka Niemann-Pick yang disebabkan oleh mutasi genetik. Sebagai penyakit langka yang belum ada obatnya, penting bagi pengidapnya untuk senantiasa memeriksakan kondisinya. Sebab, gejala dan keparahan penyakit ini akan terus berkembang seiring berjalannya waktu. 

Jika saat ini kamu ingin memeriksakan kondisi kesehatanmu, kamu bisa membuat janji medis melalui aplikasi Halodoc di rumah sakit pilihanmu. Tentunya tanpa perlu mengantre atau menunggu berlama-lama. Jadi, tunggu apa lagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga! 

Banner download aplikasi Halodoc

Referensi: 

Healthline. Diakses pada 2022. Niemann-Pick Disease.
Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Niemann-Pick. 
Medline Plus. Diakses pada 2022. Niemann-Pick disease.