DAFTAR ISI

• Pengertian dan Jumlah Kromosom pada Manusia
• Perbedaan Kromosom Laki-Laki dan Perempuan
• Bagaimana Struktur Kromosom Itu?
• Kelainan Jumlah Kromosom dan Dampaknya
• Pemeriksaan Medis untuk Mendeteksi Kromosom
• Nutrisi Penting Masa Kehamilan untuk Sel Tubuh
• Studi Terkait
• Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!
• FAQ

---

Tubuh manusia adalah mahakarya biologis yang sangat kompleks, tersusun dari triliunan sel kecil yang bekerja sama setiap detiknya. Di dalam setiap sel tersebut, tepatnya di bagian inti sel (nukleus), terdapat “buku instruksi” cetak biru kehidupan yang menentukan segala hal tentang dirimu. Mulai dari warna mata, bentuk rambut, tinggi badan, hingga kecenderungan terhadap kondisi kesehatan tertentu. Cetak biru ini dikemas dalam struktur mikroskopis yang dikenal sebagai kromosom.

Jumlah kromosom memainkan peran yang sangat fatal dan krusial dalam kelangsungan hidup serta perkembangan manusia. Jika jumlahnya normal, tubuh akan berkembang sebagaimana mestinya dari sejak dalam kandungan hingga dewasa. Namun, sedikit saja terjadi kesalahan dalam jumlah tersebut—entah itu kurang atau lebih satu saja—dapat mengakibatkan perubahan drastis pada perkembangan fisik, fungsi organ, hingga kemampuan kognitif seseorang.

Memahami konsep genetika ini tidak hanya penting bagi tenaga medis, tetapi juga bagi masyarakat umum, terutama bagi kamu atau pasangan yang sedang merencanakan kehamilan. Mengetahui bagaimana materi genetik ini diturunkan dapat membantu kita lebih peduli terhadap kesehatan reproduksi dan masa depan sang buah hati.

Nah, mau tahu apa saja fakta mendalam mengenai jumlah kromosom, bagaimana cara kerjanya, serta kondisi medis apa yang bisa terjadi akibat kelainannya? Berikut ulasan lengkapnya!

Pengertian dan Jumlah Kromosom pada Manusia

Kromosom adalah struktur berbentuk seperti benang panjang yang terletak di dalam inti sel. Benang-benang ini sebenarnya adalah molekul DNA (Deoxyribonucleic Acid) yang menggulung sangat rapat di sekitar protein yang disebut histon. Tanpa penggulungan ini, molekul DNA akan terlalu panjang untuk bisa muat di dalam sel. Fungsinya sangat krusial, yaitu membawa informasi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Secara normal, jumlah kromosom pada sel tubuh manusia adalah 46 buah atau 23 pasang. Angka ini merupakan ketetapan biologis untuk spesies manusia (Homo sapiens). Menariknya, jumlah ini tidak menentukan tingkat kecerdasan atau kompleksitas suatu organisme. Sebagai perbandingan, anjing memiliki 78 kromosom, sedangkan lalat buah hanya memiliki 8 kromosom, dan kentang memiliki 48 kromosom.

Dari 46 kromosom tersebut, setengahnya (23 buah) diwariskan dari sel sperma ayah, dan setengahnya lagi (23 buah) diwariskan dari sel telur ibu. Penyatuan ini terjadi pada momen pembuahan, menciptakan sebuah sel tunggal yang disebut zigot, yang memiliki set lengkap 46 kromosom dan akan terus membelah hingga menjadi janin yang sempurna.

Perbedaan Kromosom Laki-Laki dan Perempuan

Kumpulan 23 pasang kromosom di dalam tubuh manusia dibagi menjadi dua kategori utama, yaitu autosom dan gonosom. Perbedaan inilah yang menentukan karakteristik fisik umum serta jenis kelamin biologis seseorang.

1. Autosom (Kromosom Tubuh)

Pasangan ke-1 hingga ke-22 disebut sebagai autosom. Autosom berfungsi mengendalikan penurunan sifat-sifat tubuh yang tidak berkaitan dengan jenis kelamin. Hal ini mencakup golongan darah, warna kulit, bentuk hidung, metabolisme tubuh, kerentanan terhadap penyakit tertentu, dan fungsi organ-organ vital. Baik laki-laki maupun perempuan memiliki 22 pasang autosom yang identik.

2. Gonosom (Kromosom Seks)

Pasangan ke-23 adalah kromosom seks atau gonosom. Pasangan inilah yang secara eksklusif membedakan anatomi laki-laki dan perempuan secara biologis.

• Perempuan: Memiliki dua salinan kromosom X (XX). Anak perempuan menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah.
• Laki-laki: Memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Anak laki-laki menerima kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Kromosom Y memiliki ukuran yang lebih kecil dari kromosom X, namun membawa gen penting yang disebut gen SRY (Sex-determining Region Y). Gen inilah yang memicu perkembangan embrio menjadi berjenis kelamin laki-laki, termasuk pembentukan testis dan hormon testosteron.

Bagaimana Struktur Kromosom Itu?

Untuk bisa membelah dan mendistribusikan genetik dengan tepat, kromosom memiliki anatomi dan struktur khususnya sendiri. Jika kita melihat di bawah mikroskop elektron, setiap kromosom memiliki titik pusat penyempitan yang disebut sentromer. Sentromer ini membagi kromosom menjadi dua bagian lengan:

• Lengan “p” (petit): Merupakan lengan pendek kromosom yang berada di bagian atas sentromer.
• Lengan “q”: Merupakan lengan panjang kromosom yang berada di bagian bawah sentromer.

Selain itu, di ujung setiap lengan kromosom terdapat struktur yang disebut telomer. Telomer berfungsi layaknya ujung plastik pada tali sepatu; mereka mencegah untaian DNA terurai atau saling menempel satu sama lain. Setiap kali sel membelah, telomer akan menjadi sedikit lebih pendek. Fenomena pemendekan telomer ini erat kaitannya dengan proses penuaan pada manusia secara alami.

Kelainan Jumlah Kromosom dan Dampaknya

Sayangnya, proses pembelahan sel (meiosis dan mitosis) tidak selalu berjalan dengan sempurna. Kadang-kadang, sel telur atau sel sperma bisa memiliki jumlah kromosom yang salah. Kondisi di mana seseorang memiliki jumlah kromosom yang tidak mencapai 46 atau justru melebihi 46 disebut sebagai aneuploidi.

Terdapat dua jenis utama aneuploidi:

• Trisomi: Kondisi di mana terdapat salinan ekstra (tiga buah) dari satu kromosom, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom.
• Monosomi: Kondisi di mana hilang satu salinan kromosom, sehingga totalnya hanya ada 45 kromosom.

Berikut adalah beberapa sindrom genetik yang paling umum terjadi akibat perubahan jumlah kromosom tersebut:

1. Sindrom Down (Trisomi 21)

Ini adalah kelainan kromosom yang paling banyak dikenal di masyarakat. Anak dengan Sindrom Down memiliki tiga salinan pada kromosom nomor 21. Kondisi ini menyebabkan ciri fisik khas (seperti wajah datar dan mata sipit ke atas), keterlambatan kognitif, masalah otot, dan risiko lebih tinggi terkena cacat jantung bawaan serta masalah pencernaan.

2. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Terjadi ketika ada salinan ketiga pada kromosom nomor 18. Sindrom Edwards jauh lebih fatal daripada Sindrom Down. Bayi dengan kondisi ini sering lahir dengan berat badan rendah, kepala kecil (mikrosefali), kelainan organ dalam yang parah, dan biasanya memiliki tingkat harapan hidup yang sangat singkat, sering kali tidak melewati usia satu tahun.

3. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Mirip dengan Edwards, ini adalah kondisi fatal di mana terdapat kromosom ekstra pada nomor 13. Bayi dengan Sindrom Patau dapat mengalami sumbing bibir atau langit-langit mulut yang parah, kejang, mata kecil atau hilang, dan kelainan jantung. Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan.

4. Sindrom Turner (Monosomi X)

Kondisi ini secara eksklusif hanya memengaruhi perempuan. Pada Sindrom Turner, perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X utuh (total 45 kromosom, X0). Gejalanya meliputi perawakan yang sangat pendek, ovarium yang tidak berkembang sehingga menyebabkan infertilitas (kemandulan), dan leher yang tampak berselaput (webbed neck).

5. Sindrom Klinefelter (47, XXY)

Kondisi ini memengaruhi laki-laki, di mana mereka dilahirkan dengan satu kromosom X ekstra. Laki-laki dengan Sindrom Klinefelter biasanya mengalami masalah pada perkembangan seksual sekunder, memiliki testis yang lebih kecil, massa otot yang lebih rendah, pembesaran jaringan payudara (ginekomastia), dan seringkali kesulitan untuk memiliki anak karena produksi sperma yang sangat rendah atau tidak ada sama sekali.

Jika kamu mendapati anak atau kerabat mengalami gejala gangguan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan kognitif, atau kelainan fisik yang mengarah pada kelainan bawaan sejak lahir, sangat disarankan untuk tidak menunda pemeriksaan. Kamu dapat dengan mudah konsultasi ke dokter spesialis anak atau genetik di Halodoc untuk melakukan skrining lebih lanjut dan mendapatkan panduan medis yang tepat sasaran.

Faktor Risiko Terjadinya Kelainan Jumlah Kromosom

Meskipun kelainan ini dapat terjadi pada siapa saja secara acak tanpa disengaja, ada beberapa faktor yang dinilai meningkatkan risikonya:

1. Usia Ibu Saat Hamil: Risiko melahirkan bayi dengan aneuploidi, khususnya Sindrom Down, meningkat secara signifikan jika ibu hamil di atas usia 35 tahun. Hal ini karena sel telur menua bersama wanita dan lebih rentan mengalami kesalahan saat pembelahan genetik.
2. Lingkungan dan Toksin: Meskipun belum ada studi konklusif 100%, paparan radiasi tinggi secara terus menerus atau bahan kimia berbahaya di masa lalu diduga dapat merusak DNA pada sel reproduksi.
3. Riwayat Kehamilan: Wanita yang pernah memiliki anak dengan kelainan kromosom memiliki risiko sedikit lebih tinggi pada kehamilan berikutnya.

Pemeriksaan Medis untuk Mendeteksi Kromosom

Kemajuan teknologi kedokteran modern memungkinkan kita untuk memeriksa jumlah kromosom dengan akurasi yang tinggi, bahkan sebelum bayi dilahirkan. Pemeriksaan ini sangat direkomendasikan bagi ibu hamil yang masuk ke dalam kategori risiko tinggi.

1. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT adalah tes darah sederhana yang diambil dari lengan ibu hamil, biasanya dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu. Tes ini akan mendeteksi fragmen DNA janin yang mengalir di dalam darah ibu untuk melihat apakah ada indikasi risiko tinggi terhadap kelainan seperti Trisomi 21, 18, atau 13. Tes ini sangat aman dan tidak menimbulkan risiko keguguran.

2. Amniosentesis

Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan menyarankan amniosentesis untuk memastikan diagnosis. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban menggunakan jarum halus yang dimasukkan melalui perut ibu. Cairan ketuban mengandung sel-sel yang dilepaskan oleh janin, yang kemudian akan dianalisis kromosomnya secara lengkap (karyotyping).

3. Karyotyping Post-Natal

Jika bayi sudah lahir dan dicurigai memiliki kelainan bawaan, tes darah biasa akan dilakukan pada bayi. Laboratorium kemudian akan membuat “peta” atau foto kromosom dari darah tersebut untuk memastikan apakah jumlah dan strukturnya normal 46 pasang atau tidak.

Nutrisi Penting Masa Kehamilan untuk Sel Tubuh

Meskipun kita tidak bisa merubah susunan genetik yang sudah terbentuk pada sel sperma atau sel telur, calon ibu memiliki peran yang amat besar dalam mendukung pembelahan sel janin yang sehat dengan asupan nutrisi yang kuat.

Zat gizi seperti asam folat (Vitamin B9) terbukti secara medis mampu mencegah cacat tabung saraf (spina bifida) serta memastikan proses pembentukan DNA dan kromosom sel-sel janin berjalan dengan minim kesalahan mutasi. Untuk memudahkan perencanaan kehamilan yang sehat dan mencegah defisiensi nutrisi, ibu hamil bisa beli suplemen asam folat dan vitamin kehamilan secara online di Halodoc, dengan jaminan produk asli dan diantar langsung ke rumahmu.

Studi Mengenai Skrining Kromosom pada Ibu Hamil

The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) menerbitkan pedoman klinis yang sangat menyarankan agar semua wanita hamil, terlepas dari berapa usianya, ditawarkan kesempatan untuk melakukan tes skrining kelainan kromosom janin sejak trimester pertama.

Studi klinis dalam pedoman tersebut menunjukkan bahwa edukasi dini dan skrining komprehensif, seperti NIPT dan analisis DNA bebas sel (cell-free DNA), terbukti secara signifikan menurunkan tingkat kekhawatiran ibu serta memberi waktu yang sangat cukup bagi keluarga untuk mempersiapkan segala intervensi medis jika kelainan genetik terdeteksi pada janin.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

Referensi:

MedlinePlus. Diakses pada 2024. How many chromosomes do people have?.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2024. Genes and human diseases.

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Down syndrome – Symptoms and causes.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Chromosomes: What They Are & Function.

ACOG. Diakses pada 2024. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

FAQ

1. Berapa jumlah kromosom normal pada sel manusia?

Secara normal, manusia memiliki total 46 kromosom di setiap sel tubuhnya (kecuali sel telur dan sperma yang masing-masing hanya memiliki 23). Ke-46 kromosom tersebut berpasangan, sehingga sering disebut juga sebagai 23 pasang kromosom.

2. Apa yang menyebabkan bayi lahir dengan jumlah kromosom yang salah?

Sebagian besar kelainan kromosom terjadi karena adanya kesalahan acak pada saat sel telur atau sel sperma sedang membelah diri di tubuh orang tua. Hal ini disebut “nondisjunction”, di mana kromosom gagal berpisah dengan seimbang, sehingga ada sel yang menerima salinan ekstra dan ada yang kurang.

3. Apakah kondisi kelainan jumlah kromosom bisa disembuhkan?

Hingga saat ini, kelainan genetik yang mengubah jumlah struktur kromosom (seperti Sindrom Down, Turner, atau Klinefelter) tidak dapat disembuhkan. Perawatan medis yang ada saat ini berfokus pada terapi tumbuh kembang, penanganan cacat fisik, hormon, dan peningkatan kualitas hidup pasien.

4. Bisakah jumlah kromosom seseorang berubah selama ia hidup?

Jumlah kromosom bawaan di seluruh tubuh tidak akan berubah. Namun, kerusakan DNA atau mutasi kromosom pada sel-sel tertentu (bukan di seluruh tubuh) dapat terjadi akibat paparan radiasi, zat karsinogenik, atau faktor penuaan, yang pada akhirnya memicu terbentuknya sel kanker (seperti pada sel leukemia).