• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Bisakah Kenali Gejala Sindrom Prader Willi dari Saat Hamil?

Bisakah Kenali Gejala Sindrom Prader Willi dari Saat Hamil?

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Sindrom Prader willi adalah kelainan bawaan pada bayi, yang mengakibatkan beberapa masalah fisik termasuk pertumbuhan badan yang terhambat, keterbelakangan mental, dan masalah perilaku. Gejala khas sindrom Prader willi adalah rasa lapar terus-menerus, yang biasanya dimulai sekitar usia 2 tahun.

Karena terus-menerus lapar dan tidak pernah merasa kenyang, bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader willi biasanya cenderung sulit mengendalikan berat badan. Tak jarang juga keinginan makan terus-terusan ini membuat anak mengalami komplikasi berupa obesitas. 

Baca juga: Diagnosis Dini, Bisakah Sindrom Prader Willi Dicegah?

Gejala Sindrom Prader Willi Tidak Bisa Dikenali dari saat Hamil

Gejala sindrom Prader willi bisa berbeda-beda antara satu anak dengan anak yang lain. Bahkan, sejak lahir hingga tumbuh menjadi anak-anak dan dewasa, gejala dapat berubah secara perlahan. Namun, satu yang pasti adalah gejala sindrom Prader willi tidak dapat dikenali dari saat hamil.

Gejala sindrom Prader willi umumnya baru bisa dikenali pada bayi di tahun pertama setelah lahir. Berbagai gejala sindrom Prader willi pada bayi yang baru lahir sampai usianya satu tahun adalah:

1. Lemah Otot

Otot yang lemah (hipotonia) pada bayi bisa dilihat dari siku dan lutut yang kendur sehingga terasa seperti boneka yang lemas saat digendong.

2. Bentuk Wajah yang Unik

Bayi yang mengidap sindrom Prader willi biasanya lahir dengan bentuk wajah unik atau berbeda dengan orang pada umumnya. Misalnya, mata berbentuk seperti biji kacang almond, kepala menyempit di bagian pelipis, mulut seperti terbalik, dan bibir bagian atas tipis.

3. Keterlambatan Tumbuh Kembang

Bayi mungkin tidak memiliki refleks mengisap yang kuat akibat melemahnya otot. Hal ini membuatnya sulit makan dan menyusu sehingga berat badannya susah meningkat. 

Baca juga: Anak Selalu Lapar, Tanda Sindrom Prader Willi?

4. Kurangnya Koordinasi Mata

Kedua bola mata anak tidak bergerak bersamaan, misalnya masing-masing mata menyilang atau menyimpang ke samping (juling).

5. Kurang Merespon

Anak terlihat lebih lemas dari biasanya, tidak merespons rangsangan suara atau sentuhan dengan baik, sulit bangun tidur, atau memiliki tangisan yang lemah.

6. Alat Vital Kurang Berkembang

Penis dan skrotum bayi laki-laki dengan sindrom Prader willi biasanya berukuran kecil. Selain itu, testisnya juga mungkin berukuran kecil atau tidak turun ke bagian skrotum. Sementara itu, pada bayi wanita, klitoris dan labia memiliki ukuran yang kecil.

Gejala Sindrom Prader Willi pada Anak-Anak dan Dewasa

Berbagai gejala sindrom Prader willi pada anak-anak hingga usianya dewasa adalah sebagai berikut:

  • Rasa Lapar Terus-menerus dan Bertambahnya Berat Badan

Gejala khas sindrom Prader willi adalah rasa lapar terus-menerus dan peningkatan berat badan yang relatif cepat. Hal ini karena anak yang mengidap sindrom ini selalu merasa lapar, sehingga cenderung makan lebih sering dengan porsi banyak.

Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

  • Perkembangan Organ Reproduksi Kurang Baik

Sindrom Prader willi bisa membuat organ seks anak laki-laki dan perempuan memproduksi sedikit hormon seksual atau tidak sama sekali. Hal ini bisa berdampak pada perkembangan organ reproduksinya yang tidak sempurna saat masa pubertas. Jika tidak ditangani, anak perempuan dengan sindrom Prader willi bisa saja tidak mendapat haid hingga usia 30 atau tidak mendapat haid sama sekali. 

Sementara anak laki-laki mungkin tidak memiliki rambut wajah dan suara tidak berubah menjadi lebih berat. Oleh karena itu, jika mencurigai adanya gejala sindrom Prader willi pada anak, segera bicarakan dengan dokter di aplikasi Halodoc, atau buat janji dengan dokter di rumah sakit, agar bisa mendapatkan penanganan.

  • Pertumbuhan dan Perkembangan Fisik Tidak Sempurna

Massa otot anak-anak dengan sindrom Prader willi biasanya rendah dan disertai dengan ukuran tangan dan kaki yang kecil. Tak hanya itu, postur tubuh anak dengan sindrom ini juga biasanya kurang optimal. Hal ini membuat tinggi badannya cenderung rendah saat dewasa karena kekurangan hormon pertumbuhan.

  • Terhambatnya Perkembangan Kognitif dan Motorik

Gangguan dalam perkembangan kognitif dapat membuat anak dengan sindrom Prader willi kesulitan dalam berpikir logis, mengambil keputusan, dan memecahkan masalah. Selain itu, anak dengan Prade willi syndrome biasanya cenderung lebih lambat dalam mencapai tahapan perkembangan ideal. Misalnya, terlambat berjalan.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Prader-Willi syndrome.
NHS Choices UK. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.
Medical News Today. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.