DAFTAR ISI

• Apa Itu Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)?
• Gejala Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)
• Penyebab Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)
• Penanganan Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

---

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) adalah kondisi genetik langka yang membuat seseorang tidak dapat merasakan sakit dan tidak berkeringat. Kondisi ini juga dikenal sebagai hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV).

Nah, Karena ketidakmampuan merasakan sakit, penderita CIPA rentan terhadap cedera serius yang tidak disadari. Mau tahu lebih jauh mengenai penyebab CIPA dan hal lainnya yang perlu diketahui? Berikut ulasannya!

Apa Itu Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)?

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) adalah kelainan genetik yang sangat jarang terjadi. Kondisi ini menyebabkan individu tidak dapat merasakan sakit (analgesia) dan tidak dapat berkeringat (anhidrosis). CIPA termasuk dalam kelompok gangguan yang disebut neuropati sensorik dan otonom herediter (HSAN).

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen NTRK1 yang berperan penting dalam perkembangan dan fungsi sistem saraf. Mutasi ini mengganggu kemampuan tubuh untuk mengirimkan sinyal rasa sakit dan mengatur suhu tubuh melalui keringat.

Pernah mengalami keringat dingin? Baca di sini: 8 Kondisi Berbahaya yang Ditandai dengan Keringat Dingin

Gejala Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

Gejala CIPA bisa bervariasi pada tiap pengidapnya, tetapi umumnya mencakup:

• Tidak bisa merasakan sakit, bahkan pada suhu ekstrem.
• Tidak berkeringat, yang menyebabkan kesulitan mengatur suhu tubuh.
• Sering mengalami demam tinggi.
• Adanya luka atau cedera yang tidak disadari.
• Keterlambatan perkembangan.
• Masalah intelektual.

Anak-anak dengan CIPA sering mengalami patah tulang, luka bakar, atau infeksi tanpa menunjukkan tanda-tanda kesakitan. Mereka juga berisiko tinggi mengalami hipertermia (suhu tubuh terlalu tinggi) karena tidak bisa berkeringat.

Jangan anggap sepele dampak hipertermia. Baca di sini penjelasannya: Inilah 4 Dampak Hipertermia pada Tubuh

Penyebab Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

CIPA disebabkan oleh mutasi genetik pada gen NTRK1. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk perkembangan dan fungsi neuron sensorik (yang mengirimkan sinyal rasa sakit, suhu, dan sentuhan), dan neuron otonom (yang mengatur fungsi tubuh yang tidak disadari seperti keringat dan detak jantung).

CIPA diturunkan secara autosomal resesif, berarti kedua orang tua harus membawa salinan gen yang bermutasi agar anak mereka terkena kondisi tersebut. Jika kedua orang tua adalah pembawa (carrier), ada risiko 25% anak mereka akan mengidap CIPA, 50% menjadi pembawa tanpa gejala, dan 25% mewarisi gen normal dari kedua orang tua.

Diagnosis Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

Diagnosis CIPA biasanya didasarkan pada evaluasi klinis, riwayat keluarga, dan pengujian genetik. Berikut beberapa hal yang akan dilakukan dokter untuk mendiagnosis kondisi ini.

• Pemeriksaan fisik: Dokter akan mencari tanda-tanda seperti tidak adanya respons terhadap rasa sakit, luka yang tidak disadari, dan masalah pengaturan suhu tubuh.
• Riwayat keluarga: Informasi tentang riwayat keluarga dengan kondisi serupa dapat membantu diagnosis.
• Pengujian genetik: Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi pada gen NTRK1, memastikan diagnosis CIPA.

Komplikasi Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

Dalam beberapa kasus, CIPA dapat menimbulkan komplikasi seperti:

• Cedera berulang: Penderita CIPA rentan terhadap cedera seperti patah tulang, luka bakar, dan luka yang tidak disadari, yang dapat menyebabkan infeksi serius.
• Hipertermia: Ketidakmampuan berkeringat dapat menyebabkan hipertermia, yang dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani dengan cepat.
• Keterlambatan perkembangan: Kondisi ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental anak-anak.

Apa saja tanda perkembangan anak terhambat? Baca di sini: Ini Tanda Perkembangan Bayi Terlambat

Penanganan Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

Tidak ada obat untuk CIPA, sehingga penanganan berfokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi.

• Perlindungan cedera: Langkah-langkah untuk mencegah cedera termasuk memeriksa tubuh secara teratur untuk luka, menggunakan pelindung saat beraktivitas, dan menghindari suhu ekstrem.
• Pengaturan suhu tubuh: Penting untuk menjaga suhu tubuh tetap stabil dengan menghindari panas berlebih, menggunakan pakaian yang sesuai, dan minum banyak cairan.
• Fisioterapi dan terapi okupasi: Terapi ini dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan kemandirian.
• Dukungan psikologis: Dukungan emosional dan psikologis penting untuk membantu penderita CIPA dan keluarga mereka dalam mengatasi tantangan kondisi ini.

Pencegahan Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

Karena CIPA adalah kondisi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga CIPA atau yang ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi ini.

Konseling genetik dapat membantu mengidentifikasi risiko dan memberikan informasi tentang pilihan reproduksi.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak menunjukkan tanda-tanda atau gejala CIPA, segeralah konsultasikan pada dokter spesialis anak. Diagnosis dan penanganan dini dapat membantu mencegah komplikasi serius dan meningkatkan kualitas hidup penderita CIPA.

Penting untuk berkonsultasi dengan dokter jika:

• Anak tidak merespons rasa sakit.
• Anak tidak berkeringat.
• Anak sering mengalami demam tinggi tanpa sebab yang jelas.
• Terdapat luka atau cedera yang tidak disadari.

Jika kamu memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang CIPA atau kondisi kesehatan lainnya, jangan ragu untuk berkonsultasi pada dokter spesialis anak di Halodoc! Dokter dapat membantu memberikan saran dan pengobatan yang paling sesuai untuk kondisi anak.

Dengan diagnosis dan penanganan yang tepat, penderita CIPA dapat menjalani hidup yang lebih aman dan berkualitas. Edukasi dan kesadaran tentang kondisi ini sangat penting untuk memberikan dukungan yang dibutuhkan.

Selain itu, kamu juga bisa mendapatkan obat atau produk kesehatan lainnya yang kamu butuhkan di Toko Kesehatan Halodoc. Produknya 100% asli (original) dan tepercaya. Tak perlu keluar rumah, produk diantar dalam waktu 1 jam.

Referensi:

Verywell Health. Diakses pada 2025. CIPA Disease: When a Person Can’t Feel Pain.
WebMD. Diakses pada 2025. What Is Congenital Insensitivity to Pain?
National Library of Medicine. Diakses pada 2025. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a literature review and the advocacy for stem cell therapeutic interventions