DAFTAR ISI

• Gejala Sindrom Edward pada Janin dan Bayi
• Penyebab dan Faktor Risiko
• Metode Diagnosis Medis
• Penanganan dan Perawatan
• Studi Terkait
• Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!
• Referensi
• FAQ

---

Kesehatan genetik dan perkembangan janin adalah salah satu aspek yang paling krusial selama masa kehamilan. Salah satu kondisi genetik yang cukup kompleks dan memerlukan perhatian khusus adalah sindrom Edward, atau secara medis sering disebut sebagai Trisomi 18. Sindrom ini merupakan kelainan kromosom serius yang terjadi ketika seorang bayi memiliki tiga salinan kromosom 18, padahal normalnya manusia hanya memiliki dua salinan (satu dari ayah dan satu dari ibu). Kelebihan materi genetik ini secara dramatis mengganggu perkembangan janin secara normal sejak masih berada di dalam kandungan.

Sindrom Edward adalah kelainan kromosom paling umum kedua yang memungkinkan janin bertahan hingga proses persalinan, setelah sindrom Down (Trisomi 21). Namun, berbeda dengan sindrom Down, kelainan fisik dan gangguan fungsi organ tubuh pada anak dengan sindrom Edward jauh lebih berat. Oleh karena itu, tingkat kelangsungan hidup anak dengan kondisi ini umumnya sangat rendah, bahkan banyak yang tidak bertahan hingga dilahirkan (mengalami keguguran atau lahir mati).

Penting bagi calon orang tua, khususnya para ibu hamil, untuk memahami kondisi ini sedini mungkin. Mengetahui secara rinci apa saja kelainan yang bisa terjadi akan membantu orang tua mengambil langkah-langkah medis yang tepat dan mempersiapkan mental untuk menghadapi segala kemungkinan. Semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin baik pula pendampingan medis yang bisa diberikan, baik untuk janin maupun kesejahteraan ibu.

Jika kamu atau kerabatmu sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil, memahami gejala sindrom edward serta mendiskusikan setiap hasil pemeriksaan kehamilan dengan dokter ahli adalah langkah yang sangat bijaksana. Mari kita ulas secara mendalam mengenai tanda-tanda, penyebab, hingga langkah penanganannya.

Gejala Sindrom Edward pada Janin dan Bayi

Gejala dan tanda-tanda kelainan kromosom ini bisa bervariasi antara satu bayi dengan bayi lainnya, namun umumnya mencakup berbagai sistem organ tubuh. Kondisi ini sudah mulai bisa diamati sejak bayi masih di dalam kandungan melalui pemeriksaan kehamilan rutin.

1. Gejala Saat Masih di Dalam Kandungan

Sebelum lahir, kelainan sudah dapat dicurigai oleh dokter kandungan. Salah satu tanda awal yang sering ditemukan adalah pembatasan pertumbuhan intrauterin (Intrauterine Growth Restriction/IUGR), yang berarti janin tidak tumbuh dan berkembang sesuai dengan usia kehamilan. Selain itu, kondisi polihidramnion, yaitu kelebihan cairan ketuban, juga sering menyertai kehamilan dengan janin Trisomi 18. Melalui USG, dokter mungkin akan melihat anomali pada bentuk tengkorak, kista pada otak (choroid plexus cysts), hingga kelainan pada jantung janin dan dinding perutnya.

2. Gejala Fisik Setelah Kelahiran

Jika bayi berhasil bertahan hingga lahir, terdapat beberapa ciri fisik yang sangat khas, antara lain:

• Bentuk Kepala dan Wajah: Bayi cenderung memiliki ukuran kepala yang sangat kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang kepala (oksiput) yang menonjol. Rahang mereka biasanya sangat kecil (mikrognatia), yang sering disertai dengan celah bibir atau langit-langit (bibir sumbing). Posisi telinga mereka juga biasanya lebih rendah dari batas normal wajah dan bentuknya tidak sempurna.
• Tulang dan Anggota Gerak: Salah satu tanda yang paling khas dari sindrom Edward adalah kepalan tangan bayi. Jari telunjuk sering menyilang atau tumpang tindih di atas jari tengah, dan jari kelingking menyilang di atas jari manis. Selain itu, mereka sering memiliki tumit yang menonjol dengan telapak kaki melengkung ke luar, yang sering disebut sebagai bentuk “rocker-bottom feet”. Tulang dada (sternum) mereka juga cenderung pendek.

3. Kelainan Organ Dalam

Masalah paling fatal yang mengancam nyawa sering kali berasal dari organ internal. Lebih dari 90% bayi dengan kondisi ini lahir dengan cacat jantung bawaan yang parah, seperti Ventricular Septal Defect (VSD) atau bocornya sekat bilik jantung. Selain itu, mereka berisiko tinggi memiliki masalah pada sistem pencernaan, seperti omfalokel (organ dalam berada di luar perut dalam sebuah kantung), serta malformasi ginjal seperti ginjal tapal kuda (horseshoe kidney).

4. Gangguan Neurologis dan Perkembangan

Secara neurologis, bayi yang lahir akan mengalami kesulitan mengisap dan menelan sehingga membutuhkan selang makanan. Mereka memiliki tonus otot yang tidak normal (bisa sangat kaku atau sangat lemas), tangisan yang sangat lemah, kesulitan bernapas parah (apnea), serta gangguan intelektual yang sangat ekstrem jika mereka bertahan hidup lebih lama.

Fakta Penting Sindrom Edward (Trisomi 18)

1. Ini adalah mutasi genetik yang terjadi secara acak, bukan karena kesalahan pola hidup orang tua.
2. Mayoritas bayi berjenis kelamin perempuan, karena janin laki-laki dengan kondisi ini sering kali gugur lebih awal di masa kehamilan.
3. Kondisi ini umumnya tidak diturunkan dalam keluarga secara herediter, kecuali pada kasus trisomi translokasi yang sangat jarang.

Penyebab dan Faktor Risiko

Tubuh manusia pada dasarnya dibangun oleh jutaan sel. Di dalam setiap sel terdapat kromosom yang menyimpan DNA sebagai “cetak biru” pembentukan tubuh. Manusia normal memiliki 46 kromosom yang terbagi dalam 23 pasang. Pada sindrom Edward, terjadi sebuah anomali atau kesalahan pembelahan sel (nondisjunction) selama proses pembentukan sel telur ibu atau sel sperma ayah. Alhasil, ada embrio yang memiliki tiga salinan kromosom nomor 18, bukannya dua.

Kondisi ini terjadi sepenuhnya secara acak dan spontan. Sebagian besar kasus merupakan Trisomi 18 penuh, di mana setiap sel dalam tubuh bayi memiliki kromosom tambahan. Namun, ada pula kasus yang sangat jarang disebut Trisomi 18 mosaik, di mana hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kromosom ekstra. Pada tipe mosaik, tingkat keparahan gejalanya bisa lebih ringan dan sangat bergantung pada seberapa banyak sel yang terpengaruh.

Faktor risiko utama yang sering dihubungkan dengan peningkatan kejadian sindrom ini adalah usia ibu saat hamil. Semakin tua usia ibu saat mengandung (khususnya di atas usia 35 tahun), risiko terjadinya kesalahan pembelahan sel genetik pada sel telur akan semakin meningkat. Walaupun demikian, kelainan genetik tidak dapat dicegah secara mutlak. Meski begitu, menjaga kesehatan selama masa pra-konsepsi dan kehamilan dengan rutin mengonsumsi vitamin kehamilan, asam folat, serta menerapkan pola makan bergizi tetap sangat esensial untuk menurunkan risiko cacat tabung saraf dan mendukung pembentukan organ janin yang optimal secara umum.

Metode Diagnosis Medis

Mendeteksi sindrom Edward sejak dini sangat mungkin dilakukan berkat kemajuan teknologi medis obstetri masa kini. Ada dua jenis pendekatan yang digunakan dokter: skrining (penapisan awal) dan tes diagnostik (pemastian).

1. Tes Skrining Kehamilan

Skrining tidak memberikan diagnosis pasti, tetapi menghitung tingkat risiko. Ini biasanya mencakup tes darah ibu (seperti tes NIPT atau Non-Invasive Prenatal Testing yang memeriksa DNA janin di dalam darah ibu), serta pemeriksaan USG trimester pertama untuk mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency). Skrining ini dinilai sangat aman karena tidak menyentuh janin sama sekali.

2. Tes Diagnostik Definitif

Jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter akan menyarankan prosedur diagnostik yang dapat memberikan kepastian 100%. Metode yang sering digunakan adalah Amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) atau CVS (Chorionic Villus Sampling, yaitu pengambilan sampel jaringan plasenta). Karena tes diagnostik ini bersifat invasif, terdapat risiko kecil terjadinya keguguran sehingga dokter akan mendiskusikan pertimbangan medisnya bersama orang tua dengan matang. Jika bayi sudah terlahir, diagnosis dilakukan dengan tes darah untuk menganalisis kariotipe (susunan kromosom) bayi tersebut.

Penanganan dan Perawatan

Sangat penting untuk diketahui bahwa secara medis, sindrom Edward tidak dapat disembuhkan. Tidak ada pengobatan yang bisa memperbaiki gen kromosom yang berlebih. Oleh karena itu, pendekatan medis yang dilakukan berpusat pada penanganan suportif (mendukung kenyamanan) dan perawatan paliatif (mengurangi penderitaan).

Karena setiap anak dengan Trisomi 18 memiliki kelainan yang unik, perawatan dirancang secara individual. Bagi bayi yang lahir hidup, mereka biasanya akan dirawat secara intensif di Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Tindakan yang diberikan dapat berupa pemasangan ventilator atau oksigen untuk membantu pernapasan, serta pemasangan selang nasogastrik (NGT) melalui hidung ke lambung untuk memastikan bayi mendapatkan nutrisi, karena mereka umumnya tidak bisa mengisap susu.

Untuk kelainan organ dalam seperti penyakit jantung bawaan, tim medis akan melakukan evaluasi menyeluruh. Di masa lalu, intervensi bedah jarang dilakukan karena tingginya risiko kegagalan fungsi tubuh secara umum. Namun seiring perkembangan, jika kondisi tubuh bayi dinilai cukup stabil, operasi perbaikan organ mungkin dipertimbangkan untuk meningkatkan kualitas hidupnya. Keputusan terkait pengobatan pada bayi Trisomi 18 merupakan hal yang sangat berat bagi orang tua dan dokter, sehingga diskusi panjang terkait etika medis, kualitas hidup, dan perawatan penuh kasih sangat dikedepankan.

Studi Terkait

American Journal of Medical Genetics menerbitkan studi mendalam yang menjelaskan bahwa angka harapan hidup (survival rate) untuk pasien Trisomi 18 bervariasi bergantung pada ketersediaan intervensi medis intensif dan presentasi anomali organ pasien. Studi tersebut menunjukkan bahwa sebagian besar bayi yang lahir hidup rata-rata dapat bertahan antara beberapa hari hingga beberapa minggu saja. Hanya sekitar 5% hingga 10% bayi yang dapat merayakan ulang tahun pertamanya, dan biasanya dengan disabilitas intelektual serta fisik yang amat parah.

Studi ini menyoroti bahwa manajemen perawatan bergeser secara perlahan dari sekadar ‘menunggu’ menjadi intervensi perawatan yang lebih personal dan suportif (termasuk tindakan bedah jantung tertentu), yang terbukti bisa memberikan tambahan waktu dan kualitas kebersamaan antara anak dengan pihak keluarga secara bermakna.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

Referensi

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Edwards Syndrome (Trisomy 18) – Symptoms and Causes.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Trisomy 18 (Edwards Syndrome).

National Organization for Rare Disorders (NORD). Diakses pada 2024. Trisomy 18 Syndrome.

NHS UK. Diakses pada 2024. Edwards’ syndrome (trisomy 18).

National Institutes of Health (NIH). Diakses pada 2024. Survival and surgical interventions for children with Trisomy 18.

FAQ

1. Apakah sindrom edward bisa disembuhkan?

Tidak ada obat atau terapi yang dapat menyembuhkan sindrom Edward (Trisomi 18). Perawatan yang tersedia sepenuhnya bersifat suportif untuk mengatasi gejala-gejalanya, mengurangi rasa sakit, dan memberikan kenyamanan maksimal bagi bayi.

2. Apakah kondisi ini diturunkan (herediter) dari orang tua?

Secara umum, tidak. Trisomi 18 mayoritas terjadi karena peristiwa kebetulan yang acak saat sel sperma dan sel telur bertemu dan membelah. Orang tua yang sehat bisa memiliki anak dengan kondisi ini. Risiko genetik turunan hanya terjadi pada sebagian kecil kasus yang melibatkan mutasi translokasi kromosom.

3. Kapan sebaiknya melakukan tes genetik saat kehamilan?

Skrining kehamilan untuk mendeteksi risiko kelainan genetik seperti Trisomi 18 bisa mulai dilakukan sejak trimester pertama, idealnya antara minggu ke-10 hingga minggu ke-14 kehamilan melalui tes NIPT atau USG khusus (nuchal translucency).

4. Apakah anak dengan sindrom edward bisa bertahan hidup?

Sebagian kecil (sekitar 5-10%) bayi yang lahir dengan kondisi ini dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun atau lebih. Namun, mereka yang bertahan hidup umumnya memiliki disabilitas fisik dan intelektual yang sangat berat dan membutuhkan perawatan medis tingkat tinggi sepanjang hidupnya.