Hemofilia merupakan kondisi kelainan genetik langka yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Gangguan ini terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu protein penting yang berperan dalam proses penghentian perdarahan. Akibatnya, penderita hemofilia dapat mengalami perdarahan berkepanjangan dan lebih mudah mengalami memar, bahkan dari luka kecil.

Hemofilia adalah kelainan bawaan yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku. Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian reaksi kompleks dengan partisipasi berbagai protein yang disebut faktor pembekuan. Pada individu dengan hemofilia, salah satu atau beberapa faktor pembekuan ini tidak berfungsi dengan baik atau jumlahnya sangat kurang.

Kondisi ini dapat menyebabkan perdarahan yang tidak hanya terjadi di luar tubuh (eksternal) tetapi juga di dalam tubuh (internal), seperti di dalam sendi atau otot. Hemofilia terbagi menjadi beberapa jenis utama, yaitu hemofilia A (kekurangan faktor VIII) dan hemofilia B (kekurangan faktor IX), yang paling sering ditemukan.

Gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kekurangan faktor pembekuan. Pendarahan merupakan tanda utama yang dapat muncul sejak usia dini atau baru terdeteksi setelah prosedur medis tertentu.

Beberapa gejala hemofilia yang umum meliputi:

• Mimisan yang sulit berhenti.
• Gusi berdarah secara spontan atau setelah menyikat gigi.
• Perdarahan berkepanjangan setelah luka kecil, suntikan, atau pencabutan gigi.
• Darah dalam urine (hematuria) atau feses (melena), yang menunjukkan perdarahan internal.
• Mudah memar atau terbentuknya benjolan darah di bawah kulit (hematoma) akibat benturan ringan.
• Nyeri dan pembengkakan pada sendi (hemartrosis), terutama lutut, siku, dan pergelangan kaki. Ini terjadi karena perdarahan berulang di dalam sendi yang dapat merusak tulang rawan dan menyebabkan arthritis.
• Perdarahan otak, yang merupakan kondisi darurat medis dan dapat mengancam jiwa.

Hemofilia umumnya merupakan penyakit keturunan yang diturunkan melalui kromosom X. Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom penentu jenis kelamin. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sementara perempuan memiliki dua kromosom X (XX).

Gen yang membawa instruksi untuk membuat faktor pembekuan terletak pada kromosom X. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, jika kromosom tersebut membawa gen hemofilia yang rusak, mereka akan menderita penyakit ini. Perempuan yang memiliki satu kromosom X dengan gen rusak dan satu kromosom X normal biasanya menjadi pembawa (karier) dan jarang menunjukkan gejala parah.

Meskipun demikian, ada kasus langka di mana hemofilia bisa terjadi tanpa riwayat keluarga yang jelas, yang dikenal sebagai hemofilia didapat. Ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang faktor pembekuan yang normal.

Diagnosis hemofilia biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik dan evaluasi riwayat medis keluarga. Dokter akan melakukan tes darah khusus untuk mengukur tingkat faktor pembekuan dalam darah.

Tes ini meliputi waktu protrombin parsial teraktivasi (APTT), waktu protrombin (PT), dan yang paling penting, pemeriksaan kadar faktor pembekuan spesifik (faktor VIII atau IX). Hasil tes ini akan membantu mengonfirmasi diagnosis dan menentukan jenis serta tingkat keparahan hemofilia.

Penanganan hemofilia berfokus pada pencegahan perdarahan dan penggantian faktor pembekuan yang kurang. Terapi pengganti faktor merupakan metode penanganan utama, di mana konsentrat faktor pembekuan yang hilang diberikan melalui infus ke dalam aliran darah. Terapi ini dapat diberikan secara teratur (profilaksis) untuk mencegah perdarahan atau sesuai kebutuhan saat terjadi perdarahan (on-demand).

Selain terapi pengganti faktor, penanganan hemofilia juga melibatkan manajemen rasa sakit, rehabilitasi fisik untuk kerusakan sendi, dan penggunaan obat-obatan lain seperti antifibrinolitik untuk membantu menstabilkan bekuan darah. Penderita perlu menghindari obat-obatan yang dapat memperburuk perdarahan, seperti aspirin dan ibuprofen, tanpa anjuran dokter.

Pencegahan merupakan aspek krusial dalam manajemen hemofilia untuk menghindari perdarahan serius dan komplikasi jangka panjang. Beberapa langkah pencegahan yang direkomendasikan adalah:

• Menghindari aktivitas yang berisiko tinggi menyebabkan cedera atau benturan.
• Menjaga berat badan ideal untuk mengurangi beban pada sendi.
• Melakukan olahraga rutin dengan risiko rendah seperti berenang atau bersepeda untuk menjaga kekuatan otot dan kesehatan sendi.
• Menerima imunisasi lengkap sesuai jadwal, dengan teknik pemberian suntikan yang aman untuk penderita hemofilia.
• Menjaga kebersihan gigi dan mulut secara teratur untuk mencegah masalah gusi berdarah.
• Selalu membawa identifikasi medis yang menjelaskan kondisi hemofilia.
• Mengikuti jadwal terapi profilaksis secara konsisten sesuai anjuran dokter.

Hemofilia adalah kondisi genetik serius yang memerlukan pemahaman dan penanganan yang tepat. Dengan diagnosis dini dan terapi yang konsisten, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang berkualitas. Penting bagi individu dengan hemofilia dan keluarganya untuk selalu berkonsultasi dengan dokter atau ahli hematologi untuk mendapatkan rencana penanganan yang optimal. Halodoc menyediakan layanan konsultasi medis yang mudah diakses untuk mendukung manajemen hemofilia serta pemeriksaan yang dibutuhkan.