Halodoc, Jakarta – Dwarfisme adalah kondisi medis yang mengacu pada seseorang yang memiliki tinggi badan lebih pendek dari rata-rata orang pada seusianya.

Orang yang mengalami dwarfisme terkenal dengan sebutan sebagai orang kerdil atau dwarf. Dwarfisme bisa terjadi pada siapa saja, baik pada laki-laki maupun perempuan, dan dapat terjadi karena berbagai macam penyebab yang berbeda. 

Dalam artikel ini, kita akan membahas beberapa jenis penyebab dwarfisme yang berbeda, termasuk penyebab genetik, kondisi medis tertentu, dan faktor lingkungan.

Dwarfisme Primer

Dwarf yang herediter atau dwarfisme primer akibat kelainan genetik dari orang tua ke anak mereka. Dwarfisme primer dapat terbagi menjadi dua jenis, yaitu achondroplasia dan hypochondroplasia.

1. Achondroplasia

Achondroplasia adalah jenis dwarfisme yang paling umum akibat mutasi pada gen FGFR3. Mutasi ini menghambat pertumbuhan tulang pada lengan dan kaki, sehingga menyebabkan orang yang mengalami achondroplasia memiliki tangan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata. 

Orang dengan achondroplasia juga memiliki tengkorak yang lebih kecil dari ukuran normal, yang menyebabkan wajah mereka memiliki fitur khas seperti hidung yang menonjol dan dahi yang lebih datar. Untuk mengetahui lebih lanjut, kamu dapat membaca artikel mengenai gangguan kesehatan yang bisa dialami oleh pengidap Achondroplasia.

2. Hypochondroplasia

Di sisi lain, Hypochondroplasia adalah jenis dwarfisme yang kurang umum dan juga terjadi oleh mutasi pada gen FGFR3. Namun, mutasi ini tidak menghambat pertumbuhan tulang secara signifikan seperti pada achondroplasia. Orang dengan hypochondroplasia memiliki lengan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata, tetapi mereka memiliki ukuran kepala yang normal dan wajah yang tidak memiliki fitur khas.

Dwarfisme Sekunder

Dwarfisme sekunder atau dwarfisme yang bersumber adalah jenis dwarfisme yang terjadi akibat faktor-faktor tertentu seperti kondisi medis atau faktor lingkungan. Beberapa contoh kondisi medis yang dapat menyebabkan dwarfisme sekunder meliputi:

1. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang hanya terjadi pada wanita, di mana seorang wanita hanya memiliki satu kromosom X daripada dua seperti yang seharusnya. Kondisi ini dapat menyebabkan pertumbuhan yang terhambat dan menyebabkan seseorang menjadi lebih pendek dari rata-rata.

2. Defisiensi hormon pertumbuhan

Hormon pertumbuhan adalah hormon produksi kelenjar pituitari dan bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Jika seseorang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan, maka mereka mungkin tidak akan mencapai tinggi tubuh yang sesuai usia mereka.

3. Hipotiroidisme

Hipotiroidisme adalah kondisi di mana kelenjar tiroid tidak memproduksi cukup hormon tiroid. Kondisi ini dapat menyebabkan pertumbuhan yang terhambat dan menyebabkan sese

Bagaimana Diagnosis Dwarfisme ?

Saat lahir, terkadang penampilan bayi yang baru lahir mungkin cukup untuk menjadi diagnosis awal dwarfisme. Pemeriksaan kesehatan bayi, seperti penimbangan berat badan, pengukuran tinggi badan untuk melihat perbandingannya dengan rata-rata populasi untuk anak seusia mereka menjadi langkah selanjutnya dalam pendiagnosaan awal dwarfisme. Secara konsisten mengukur kuartil terendah pada grafik pertumbuhan standar adalah tanda lain yang biasa terpakai oleh dokter anak untuk mendiagnosis dwarfisme.

Membuat diagnosis prenatal tentatif saat bayi masih dalam kandungan juga dapat dilakukan sebagai diagnosa dwarfisme melalui USG. Jika penampilan bayi menunjukkan kekerdilan, atau jika orang tua tahu bahwa mereka membawa gen kekerdilan, dokter dapat merekomendasikan amniosentesis. Ini adalah tes laboratorium cairan ketuban dari rahim.

Orang dengan dwarfisme seringkali memiliki kehidupan yang panjang. Kondisi dwarfisme tidak memengaruhi kemampuan untuk pergi ke sekolah atau bekerja, berkeluarga, atau melakukan kegiatan lainnya.

Namun, dwarfisme dapat menyebabkan komplikasi medis yang berpotensi serius. Penting untuk melakukan pemeriksaan fisik tahunan dan kunjungan ke dokter spesialis sesuai kebutuhan. Menjadi proaktif tentang kesehatan kamu dan merespons dengan cepat segala perubahan gejala yang terjadi merupakan hal yang sangat penting.

Kamu dapat berkonsultasi dan memeriksakan diri ke dokter ahli melalui Halodoc. Halodoc memberikan kemudahan bagi kamu untuk dapat berkonsultasi secara langsung dengan dokter ahli melalui chat atau video call. Jadi tunggu apalagi, yuk, langsung saja unduh aplikasi Halodoc dari App Store atau Play Store smartphone kamu.

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2023. What Is Dwarfism?

Mayo Clinic. Diakses pada 2023. Dwarfism

WebMD. Diakses pada 2023. Dwarfism