Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar kondisi bernama sindrom Noonan? Penyakit akibat kelainan genetik ini terbilang langka, angka kejadiannya diprediksi 1 dari 2500 kelahiran dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Sindrom Noonan ditandai dengan pertumbuhan berbagai bagian tubuh yang menjadi abnormal. 

Nah, pertanyaannya, apa saja yang akan terjadi pada tubuh pengidap sindrom ini? Seperti apa gejala sindrom Noonan yang umumnya dialami pengidapnya? 

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Masalah pada Berbagai Bagian Tubuh

Karakteristik atau gejala sindrom Noonan sebenarnya amat beragam. Pengidapnya umumnya mengalami berbagai pertumbuhan bagian tubuh yang tidak normal. Lantas, kondisi seperti apa yang umumnya dialami pengidap sindrom ini? 

Faktanya, sindrom Noonan dapat mempengaruhi seseorang dengan berbagai cara. Hal yang perlu digarisbawahi, tidak semua orang dengan sindrom Noonan memiliki karakteristik yang sama.

Meski begitu, setidaknya ada tiga karakteristik yang umumnya dialami oleh pengidap sindrom ini, yaitu bentuk atau fitur wajar yang abnormal, tubuh yang pendek, dan kelainan jantung bawaan.

Nah, berikut beberapa karakteristik atau gejala sindrom Noonan: 

1.Keabnormalan pada Wajah

• Bentuk wajah triangular.
• Mikrognatia atau rahang yang kecil.
• Gigi tidak rata.
• Dahi yang lebar.
• Leher pendek dengan banyak lipatan kulit.
• Philtrum (lekukan kulit di antara hidung dan mulut lebih dalam).
• Hipertelorisme (peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang berpasangan, misalnya pada mata dan puting payudara).

2.Tubuh yang Pendek

Pengidap sindrom Noonan biasanya lahir dengan panjang badan yang normal, tapi seiring bergulirnya waktu pertumbuhan tinggi badannya tidak sama dengan anak seumurannya. Pengidap juga mengalami keterlambatan pubertas atau tidak sama sekali mengalaminya. 

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

3.Cacat Jantung

Gejala sindrom Noonan yang terbilang umum lainnya adalah cacat jantung. Kebanyakan anak dengan sindrom Noonan memiliki beberapa bentuk penyakit jantung bawaan seperti:

• Pulmonary valve stenosis, pulmonary valve (katup yang membantu mengontrol aliran darah dari jantung ke paru-paru) sangat sempit, sehingga antung harus bekerja lebih keras untuk memompa darah ke paru-paru.
• Kardiomiopati hipertrofik, otot-otot jantung jauh lebih besar dari yang seharusnya, yang dapat memberi tekanan pada jantung
• Cacat septum (septal defects), lubang di antara dua ruang jantung ("lubang di jantung"), yang dapat menyebabkan jantung membesar atau menyebabkan tekanan tinggi pada paru-paru.

4.Kelainan pada Genital dan Ginjal

Pengidap sindrom Noonan (terutama laki-laki) memiliki masalah dengan alat kelamin dan ginjal. Misalnya, testis yang tidak turun ke kantung kemaluan (cryptorchidism).

Kondisi ini juga dapat berdampak pada masalah kesuburan pada pria. Selain itu, ada pula masalah ginjal. Masalah ginjal yang muncul umumnya ringan, dan terjadi hanya pada sejumlah kecil pengidapnya.

5.Masalah pada Mata

• Ptosis atau kelopak mata atas turun ke bawah
• Katarak.
• Gerakan bola mata yang cepat (nystagmus).
• Masalah dengan otot mata, seperti mata silang (strabismus).
• Masalah refraksi, seperti astigmatisme, rabun jauh (rabun jauh) atau rabun jauh (hyperopia).

Baca juga: Mitos dan Fakta Seputar Pertumbuhan Anak yang Perlu Diluruskan

6.Masalah pada Tulang Dada

Selain lima hal di atas, ada pula pengidapnya yang mungkin mengalami masalah pada pertumbuhan tulang dada. Kondisi ini ditandai dengan dada yang terlihat menonjol atau melengkung ke dalam. Bisa juga ditandai dengan jarak antar puting yang cukup jauh. 

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Tidak perlu keluar rumah, kamu bisa menghubungi dokter ahli kapan saja dan di mana saja. Praktis, kan? 



Referensi:

National Institutes of Health - MedlinePlus. Diakses pada 2020. Noonan syndrome

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Diseases & Conditions. Noonan Syndrome. 

NHS Choices. Diakses pada 2020. Health A-Z. Noonan Syndrome.