Halodoc, Jakarta – Bernard Soulier Syndrome (BSS) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi proses pembekuan darah. Proses ini membantu seseorang agar tidak mengalami pendarahan berlebihan ketika terluka. Pentingnya mengetahui gejala Bernard Soulier Syndrome dengan tepat.

Saat mengalami kondisi ini, sulit untuk menghentikan terjadinya pendarahan karena adanya gangguan pada trombosit. Sehingga, pendarahan mungkin akan terus mengalir, meskipun hanya terjadi karena luka ringan.

Apa Itu Bernard Soulier Syndrome?

Bernard Soulier Syndrome adalah kelainan langka yang terkait dengan trombosit darah. Trombosit dan plasma merupakan dua komponen utama yang berperan penting dalam menghentikan pendarahan.

 Pengidap BSS memiliki jumlah trombosit yang lebih sedikit dan ukuran yang jauh lebih besar. Hal ini menyebabkan, pengidapnya lebih mudah berdarah dan mengalami memar.

Gejala Bernard Soulier Syndrome

Gejala bernard soulier syndrome dapat terdeteksi di awal kehidupan seseorang, yaitu saat masih bayi atau pada masa kanak-kanak. Di sisi lain, ada juga bayi atau anak-anak yang tidak menunjukan gejala, dan gangguan tidak muncul bahkan hingga dewasa.

Namun, biasanya gejalanya bisa terdeteksi melalui kondisi, yaitu:

• Purpura atau petechiae yaitu pendarahan di bawah kulit, yang berasal dari pembuluh darah yang sangat kecil, sehingga menyebabkan bintik-bintik kecil berwarna merah keunguan pada permukaan kulit.
• Pendarahan berlebihan akibat luka kecil atau cedera.
• Sering mengalami mimisan (epistaksis).
• Sering mengalami memar tanpa penyebab yang jelas dan lama untuk dihilangkan.
• Pendarahan gusi yang terjadi ketika gigi pertama tumbuh atau tidak sengaja menggigit lidah atau pipi.
• Pendarahan yang hebat ketika menstruasi (menorrhagia).

Pada kasus yang langka, pendarahan juga bisa terjadi di saluran kemih atau sistem pencernaan. Di samping itu, pendarahan yang paling parah juga dapat terjadi apabila pengidapnya menjalani operasi atau mengalami trauma.

Apa Penyebab Bernard Soulier Syndrome?

Bernard Soulier Syndrome terjadi karena mutasi pada salah satu dari tiga gen yaitu gen GP1BA, GP1BB atau GP9. Protein yang dihasilkan dari gen tersebut merupakan potongan dari kompleks protein yang disebut glikoprotein (GP)Ib-IX-V. 

Protein ini terdapat pada permukaan trombosit dan berperan penting dalam pembekuan darah. Jika salah salah satunya bermutasi, maka trombosit akan terganggu dan akhirnya menyebabkan Bernard Soulier Syndrome. Namun, sampai saat ini belum diketahui faktor apa saja yang menyebabkan gen dapat bermutasi.

Bernard soulier syndrome memang bukan penyakit yang menular. Akan tetapi, penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penularan ini bernama pola resesif autosomal. 

Artinya, seorang anak dapat mengalami penyakit ini, jika kedua orang tuanya membawa mutasi gen yang menyebabkan Bernard Soulier Syndrome, dan membawa gen tersebut pada sang anak.

Cari tahu juga penyakit genetik lainnya di sini, “Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik.”

Perawatan untuk Bernard Soulier Syndrome

Tidak ada pengobatan khusus untuk mengatasi Bernard Soulier Syndrome. Perawatan umumnya berfokus pada pencegahan pendarahan dan menghindari komplikasi yang mungkin terjadi karena kondisi ini. Dokter mungkin akan memberikan beberapa saran, yang meliputi:

• Hindari obat yang meningkatkan risiko pendarahan, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), aspirin, atau antihistamin.
• Menyikat gigi dengan sikat gigi berbulu lembut untuk menurunkan kemungkinan gusi berdarah.
• Pelajari cara menerapkan tekanan dengan tepat untuk menghentikan mimisan.
• Batasi atau hindari makanan dan minuman yang dapat memengaruhi jumlah trombosit, contohnya alkohol.
• Konsumsi suplemen yang mengandung zat besi.

Perawatan untuk kondisi ini juga dapat mencakup:

• Transfusi trombosit, jika pasien mengalami pendarahan secara tiba-tiba atau hendak melakukan operasi.  
• Terapi antifibrinolitik, terapi ini membantu pembekuan darah dan mengontrol pendarahan.

Itulah gejala dan informasi mengenai Bernard Soulier Syndrome. Meskipun terdengar menyeramkan, tetapi pengidapnya bisa hidup dengan baik. Asalkan mengikuti saran dokter dengan tertib, dan menjaga diri agar tidak mengalami pendarahan. 

Nah, apabila kamu masih memiliki pertanyaan atau keluhan kesehatan, kamu bisa tanyakan langsung pada ahlinya melalui aplikasi Halodoc. Dengan Halodoc konsultasi kesehatan jadi lebih mudah, kapan pun dan di mana saja. Yuk, download aplikasinya sekarang juga, ya!

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Bernard-Soulier Syndrome.

Medline Plus. Diakses pada 2023. Bernard-Soulier Syndrome. 

Medicine net. Diakses pada 2023. Giant Platelet Syndrome (Bernard-Soulier Disease). 

Canadian Hemophilia Society. Diakses pada 2023. BERNARD-SOULIER SYNDROME.