Apa Itu Spina Bifida dan Jenis-Jenisnya?

Spina bifida adalah suatu kondisi kelainan bawaan pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang. Kelainan ini terjadi ketika tabung saraf, yang merupakan struktur yang akan berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang bayi, tidak menutup sepenuhnya selama perkembangan awal kehamilan. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai tingkat masalah kesehatan, mulai dari yang ringan tanpa gejala hingga yang parah dan menyebabkan disabilitas permanen. Memahami berbagai jenis spina bifida sangat penting untuk diagnosis dan penanganan yang tepat.

Definisi Spina Bifida

Secara harfiah, “spina bifida” berarti “tulang belakang terbelah”. Ini adalah cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan sumsum tulang belakang bayi tidak terbentuk dengan benar. Kondisi ini merupakan bagian dari kelompok cacat lahir yang disebut cacat tabung saraf. Tingkat keparahan spina bifida bervariasi tergantung pada ukuran celah dan lokasi pada tulang belakang, serta apakah jaringan saraf ikut menonjol keluar.

Jenis-Jenis Spina Bifida yang Perlu Diketahui

Ada beberapa jenis spina bifida utama yang memiliki karakteristik dan tingkat keparahan yang berbeda. Pemahaman tentang masing-masing jenis spina bifida sangat krusial untuk penanganan medis. Jenis-jenis ini meliputi Spina Bifida Okulta, Meningokel, dan Mielomeningokel, serta beberapa jenis cacat tabung saraf tertutup lainnya.

1. Spina Bifida Okulta (Tertutup)

Spina Bifida Okulta merupakan bentuk paling ringan dan paling umum dari spina bifida. Istilah “okulta” berarti tersembunyi, karena celah pada tulang belakang tidak terlihat dari luar. Ciri-cirinya adalah adanya celah kecil pada satu atau lebih tulang belakang, namun kulit dan jaringan di atasnya menutupi celah tersebut.

• Deskripsi: Bentuk yang paling ringan dan sering disebut “tersembunyi” karena tidak tampak dari luar.
• Ciri-ciri: Terdapat celah kecil pada satu atau lebih tulang belakang, tetapi kulit menutupi celah tersebut sepenuhnya.
• Gejala: Seringkali tidak menimbulkan gejala dan tidak memerlukan perawatan khusus. Namun, kadang-kadang dapat ditandai dengan bercak rambut, lesung pipi kecil, atau perubahan warna kulit di area yang terkena.

2. Meningokel (Aperta/Terbuka)

Meningokel adalah salah satu jenis spina bifida yang lebih jarang terjadi dibandingkan okulta. Pada kondisi ini, selaput pelindung di sekitar sumsum tulang belakang (meninges) menonjol keluar melalui celah pada tulang belakang. Tonjolan ini membentuk kantung berisi cairan tulang belakang.

• Deskripsi: Selaput saraf (meninges) menonjol keluar melalui celah pada tulang belakang, membentuk kantung berisi cairan. Sumsum tulang belakang itu sendiri biasanya tetap berada di dalam kanal tulang belakang.
• Ciri-ciri: Terlihat adanya benjolan seperti kantung yang tertutup kulit atau selaput tipis di punggung bayi.
• Gejala: Umumnya menyebabkan sedikit atau tidak ada kerusakan saraf, sehingga masalah neurologis jarang terjadi. Namun, tergantung pada lokasi dan kerusakan pada selaput, bisa ada risiko infeksi atau masalah dengan fungsi kandung kemih dan usus.

3. Mielomeningokel (Paling Parah)

Mielomeningokel adalah jenis spina bifida yang paling parah dan paling sering terjadi di antara jenis-jenis yang terbuka. Pada kondisi ini, sumsum tulang belakang dan saraf itu sendiri menonjol keluar melalui celah pada tulang belakang. Kondisi ini menyebabkan kerusakan saraf yang signifikan dan seringkali permanen.

• Deskripsi: Sumsum tulang belakang dan saraf menonjol keluar melalui celah pada tulang belakang, seringkali membentuk kantung yang terbuka atau tertutup selaput tipis.
• Ciri-ciri: Terlihat tonjolan besar pada punggung bayi saat lahir, seringkali dengan jaringan saraf yang terekspos.
• Gejala: Menyebabkan disabilitas yang serius, termasuk kelemahan atau kelumpuhan pada kaki, masalah kandung kemih dan usus, hidrosefalus (penumpukan cairan di otak), dan masalah belajar. Tingkat keparahan gejala bergantung pada lokasi cacat dan jumlah jaringan saraf yang terkena.

4. Cacat Tabung Saraf Tertutup (Closed Neural Tube Defects) Lainnya

Selain jenis-jenis spina bifida utama tersebut, ada juga kondisi yang disebut cacat tabung saraf tertutup. Kelainan ini seringkali melibatkan kelainan pada tulang belakang, lemak, tulang, atau selaput di sekitar sumsum tulang belakang. Permukaan kulit di atasnya biasanya utuh, tetapi ada masalah pada sumsum tulang belakang di bawahnya.

• Deskripsi: Kelainan pada tulang belakang, lemak, tulang, atau selaput yang menutupi sumsum tulang belakang, tetapi kulit di atasnya utuh.
• Contoh: Mieloschisis, di mana sumsum tulang belakang terbuka seluruhnya tetapi mungkin tertutup oleh kulit, meskipun ini adalah bentuk yang sangat langka dan parah. Bentuk lain bisa berupa lipoma spinal atau diastematomyelia.
• Gejala: Dapat bervariasi, termasuk kelemahan kaki, masalah kandung kemih dan usus, atau kelainan bentuk kaki, yang mungkin tidak terdeteksi hingga usia lebih lanjut.

Penyebab Spina Bifida

Penyebab pasti spina bifida seringkali tidak diketahui, namun diyakini merupakan kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan. Kekurangan asam folat (vitamin B9) selama kehamilan merupakan salah satu faktor risiko paling signifikan. Faktor lain meliputi riwayat keluarga spina bifida, penggunaan obat-obatan tertentu saat hamil, dan kondisi kesehatan ibu seperti diabetes atau obesitas.

Diagnosis Spina Bifida

Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan melalui skrining prenatal. Metode diagnosis meliputi tes darah ibu (AFP), USG prenatal yang dapat menunjukkan tanda-tanda fisik cacat, dan amniosentesis untuk menguji cairan ketuban. Setelah lahir, diagnosis biasanya dilakukan melalui pemeriksaan fisik, X-ray, MRI, atau CT scan.

Penanganan dan Pengobatan Spina Bifida

Penanganan spina bifida bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Spina Bifida Okulta seringkali tidak memerlukan pengobatan. Untuk meningokel dan mielomeningokel, operasi biasanya dilakukan untuk menutup celah pada tulang belakang dan mencegah kerusakan lebih lanjut. Operasi ini dapat dilakukan setelah lahir atau, dalam beberapa kasus, bahkan saat bayi masih dalam kandungan. Perawatan jangka panjang mungkin melibatkan terapi fisik, okupasi, dan dukungan dari berbagai spesialis untuk mengatasi masalah yang terkait dengan disabilitas.

Pencegahan Spina Bifida

Pencegahan spina bifida sebagian besar berpusat pada asupan asam folat yang cukup sebelum dan selama awal kehamilan. Rekomendasi medis umumnya menyarankan wanita usia subur untuk mengonsumsi suplemen asam folat 400 mikrogram setiap hari, dan meningkatkan dosis menjadi 4000 mikrogram jika ada riwayat spina bifida pada kehamilan sebelumnya. Konsumsi makanan kaya folat seperti sayuran hijau, buah-buahan, dan sereal yang difortifikasi juga sangat dianjurkan.

Kesimpulan dan Rekomendasi Halodoc

Spina bifida adalah kondisi kompleks dengan berbagai jenis dan tingkat keparahan. Deteksi dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup individu yang terkena. Jika ada kekhawatiran terkait spina bifida atau perencanaan kehamilan, konsultasi dengan dokter kandungan atau dokter spesialis anak adalah langkah terbaik. Melalui Halodoc, dapat diakses dokter spesialis yang dapat memberikan informasi akurat dan rencana perawatan yang komprehensif, mulai dari persiapan kehamilan hingga penanganan pasca-kelahiran. Dukungan medis yang profesional akan membantu dalam memahami dan mengelola kondisi ini dengan lebih baik.