DAFTAR ISI

• Apa Itu Kelebihan Kromosom?
• Penyebab Kelebihan Kromosom
• Jenis-jenis Kelainan akibat Kelebihan Kromosom
• Diagnosis dan Deteksi Dini
• Studi Terkait
• Tanya HILDA
• FAQ

---

Kromosom adalah struktur mikroskopis di dalam sel tubuh yang membawa materi genetik atau DNA. Secara normal, manusia memiliki 46 kromosom yang berpasangan menjadi 23 pasang. Separuh dari kromosom ini diwariskan oleh ibu, dan separuhnya lagi oleh ayah. Namun, dalam beberapa kasus, proses pembelahan sel tidak berjalan sempurna, yang berujung pada kelainan jumlah kromosom, salah satunya adalah kelebihan kromosom.

Kondisi kelebihan kromosom, yang dalam dunia medis dikenal dengan istilah trisomi, terjadi ketika ada tiga salinan kromosom pada salah satu pasangan, yang seharusnya hanya berjumlah dua. Kondisi ini bukanlah sebuah penyakit yang ditularkan, melainkan sebuah kelainan genetik yang terjadi sejak masa pembuahan. Karena memengaruhi cetak biru tubuh, kelebihan kromosom dapat berdampak signifikan pada perkembangan fisik dan intelektual seseorang sejak di dalam kandungan.

Mengingat dampaknya yang seumur hidup, penting bagi calon orang tua untuk memahami bagaimana kondisi ini bisa terjadi, apa saja faktor risikonya, dan bagaimana langkah medis dapat membantu mendeteksinya lebih awal. Mengetahui penyebab kelebihan kromosom bukan berarti mencari siapa yang salah, melainkan sebagai langkah edukasi untuk mempersiapkan kehamilan yang sehat dan penanganan yang tepat sasaran.

Lantas, apa sebenarnya yang memicu kondisi ini? Mari kita bahas secara mendalam mengenai penyebab, jenis-jenis kelainan, hingga cara mendeteksinya.

Apa Itu Kelebihan Kromosom?

Sebelum membahas penyebabnya, kamu perlu memahami konsep dasar pembelahan sel. Tubuh manusia memproduksi sel-sel baru melalui dua proses: mitosis (pembelahan sel tubuh secara umum) dan meiosis (pembelahan sel telur dan sperma). Pada proses meiosis yang normal, sel reproduksi akan membelah dan membagi 46 kromosom secara merata, sehingga sperma dan sel telur masing-masing hanya membawa 23 kromosom.

Saat pembuahan terjadi, 23 kromosom dari sperma akan bergabung dengan 23 kromosom dari sel telur, membentuk embrio dengan 46 kromosom yang normal. Namun, jika terjadi kesalahan pembagian materi genetik pada fase ini, embrio dapat memiliki 47 kromosom (kelebihan kromosom/trisomi) atau 45 kromosom (kekurangan kromosom/monosomi).

Penyebab Kelebihan Kromosom

Penyebab kelebihan kromosom secara medis berpusat pada satu peristiwa yang disebut nondisjunction atau gagal berpisah. Ini adalah kegagalan kromosom untuk memisahkan diri secara merata selama proses pembelahan sel. Berikut adalah penjelasan lebih detailnya:

1. Nondisjunction pada Pembentukan Sel Telur atau Sperma (Meiosis)

Sebagian besar kasus kelebihan kromosom terjadi karena gagal berpisah selama meiosis. Jika sepasang kromosom tidak terpisah dengan benar pada sel telur atau sperma, sel reproduksi tersebut akan membawa dua salinan kromosom (bukannya satu). Ketika sel ini dibuahi oleh sel reproduksi pasangannya yang normal (membawa satu salinan), embrio yang terbentuk akan memiliki tiga salinan kromosom pada nomor tersebut. Inilah akar penyebab mayoritas kasus Down Syndrome (Trisomi 21).

2. Nondisjunction Setelah Pembuahan (Mitosis)

Meski lebih jarang terjadi, penyebab kelebihan kromosom juga bisa bermula sesaat setelah pembuahan terjadi, ketika embrio mulai membelah diri (mitosis). Jika gagal berpisah terjadi pada fase ini, akan muncul kondisi yang disebut mosaikisme. Artinya, tubuh bayi kelak akan memiliki campuran sel; sebagian sel memiliki kromosom normal (46), dan sebagian sel lainnya memiliki kelebihan kromosom (47). Kondisi mosaik biasanya menunjukkan gejala atau karakteristik genetik yang lebih ringan.

3. Translokasi Kromosom

Selain jumlah yang bertambah utuh, ada kalanya sebagian dari kromosom patah dan menempel pada kromosom lain. Kasus ini disebut translokasi. Meskipun jumlah total kromosom tetap 46, sel-sel tubuh memiliki materi genetik ekstra (kelebihan gen) dari bagian kromosom yang menempel tersebut. Kasus ini sering kali diwariskan dari salah satu orang tua yang merupakan pembawa (carrier) translokasi tanpa menunjukkan gejala apa pun.

Apabila kamu sedang merencanakan kehamilan dan merasa khawatir karena usia atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu, penting untuk segera mencari tahu risikonya. Kamu bisa melakukan konsultasi dokter spesialis kandungan atau konselor genetik untuk mendapatkan arahan terkait pemeriksaan prakonsepsi yang tepat.

Faktor Risiko Pemicu Kelebihan Kromosom

Meski nondisjunction bisa terjadi pada siapa saja secara acak, ada beberapa faktor risiko yang meningkatkan peluangnya:

1. Usia Ibu Saat Hamil: Ini adalah faktor risiko terbesar. Risiko wanita melahirkan bayi dengan kelainan kromosom (terutama Trisomi 21) meningkat tajam setelah usia 35 tahun. Hal ini karena sel telur wanita sudah ada sejak lahir dan ikut menua, sehingga lebih rentan mengalami gagal berpisah saat proses ovulasi.
2. Riwayat Keluarga: Memiliki riwayat keluarga, terutama jika ada riwayat translokasi genetik, dapat meningkatkan risiko kehamilan dengan kelainan kromosom.
3. Riwayat Kehamilan Sebelumnya: Ibu yang pernah mengandung atau melahirkan anak dengan kelainan kromosom memiliki peluang lebih tinggi untuk mengalaminya lagi pada kehamilan berikutnya.

Jenis-jenis Kelainan akibat Kelebihan Kromosom

Lokasi atau nomor kromosom mana yang mengalami kelebihan akan menentukan jenis sindrom yang dialami bayi. Berikut adalah beberapa kondisi medis utama yang disebabkan oleh kelebihan kromosom:

1. Sindrom Down (Trisomi 21)

Kondisi ini terjadi ketika terdapat tiga salinan pada kromosom nomor 21. Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling umum ditemui dan paling memungkinkan bayi untuk bertahan hidup hingga usia dewasa. Ciri-cirinya meliputi profil wajah yang datar, mata miring ke atas (almond-shaped), penurunan tonus otot, dan keterlambatan kognitif dari ringan hingga sedang. Anak dengan kondisi ini juga berisiko tinggi mengalami kelainan jantung bawaan.

2. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Disebabkan oleh kelebihan salinan pada kromosom nomor 18. Sindrom Edwards jauh lebih fatal daripada Sindrom Down. Bayi dengan kondisi ini sering kali lahir dengan berat badan sangat rendah, kelainan bentuk organ dalam (terutama jantung dan ginjal), bentuk kepala tidak normal, dan jari-jari tangan yang saling tumpang tindih. Sayangnya, sebagian besar bayi dengan Trisomi 18 tidak dapat bertahan hidup melewati tahun pertama kehidupan mereka.

3. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Kelebihan pada kromosom nomor 13 menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang sangat parah. Gejalanya meliputi bibir sumbing yang parah, jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili), mata sangat kecil (mikroftalmia) atau bahkan tidak terbentuk, serta kelainan serius pada jantung dan struktur otak. Sama seperti Trisomi 18, tingkat kelangsungan hidup untuk sindrom ini sangat rendah.

4. Kelainan Kromosom Seks (X dan Y)

Kelebihan kromosom juga bisa terjadi pada pasangan kromosom seks (kromosom ke-23). Beberapa contohnya adalah:

• Sindrom Klinefelter (XXY): Terjadi pada laki-laki yang memiliki kromosom X ekstra. Anak laki-laki dengan kondisi ini umumnya memiliki testis yang kecil, produksi testosteron rendah, dan rentan terhadap infertilitas saat dewasa.
• Sindrom Triple X (XXX): Terjadi pada perempuan. Umumnya tidak menimbulkan gejala fisik yang mencolok, sebagian besar wanita dengan kondisi ini bisa hidup normal dan subur, meski beberapa mungkin mengalami kesulitan belajar atau gangguan perkembangan bahasa.
• Sindrom Jacob (XYY): Terjadi pada laki-laki dengan ekstra kromosom Y. Biasanya ciri fisiknya normal, hanya saja mereka cenderung lebih tinggi dari rata-rata dan berisiko mengalami keterlambatan bicara.

Diagnosis dan Deteksi Dini

Kelainan genetik tidak bisa disembuhkan. Namun, deteksi sejak dini sangat penting agar orang tua dan tim medis dapat merencanakan perawatan kehamilan dan proses persalinan dengan matang. Saat ini, ada berbagai metode untuk mendeteksi kelebihan kromosom pada janin:

1. Pemeriksaan Skrining (Non-Invasif)

Pemeriksaan ini bertujuan menilai tingkat risiko tanpa menyentuh lingkungan janin, sehingga sangat aman. Contohnya meliputi USG kehamilan (melihat penebalan cairan di belakang leher janin/Nuchal Translucency) dan tes darah ibu (seperti NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing). NIPT dapat mendeteksi fragmen DNA janin yang beredar di darah ibu untuk memeriksa risiko Trisomi 21, 18, dan 13 dengan akurasi tinggi.

2. Pemeriksaan Diagnostik (Invasif)

Jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter akan menyarankan tes diagnostik untuk memastikan secara pasti. Karena melibatkan pengambilan sampel langsung, tes ini memiliki risiko kecil memicu keguguran. Jenisnya meliputi:

• Amniosentesis: Pengambilan sampel cairan ketuban pada trimester kedua.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Pengambilan sampel jaringan dari plasenta pada trimester pertama.

Untuk mendukung kesehatan selama masa kehamilan, seorang ibu membutuhkan nutrisi yang prima untuk mengoptimalkan pembelahan sel yang sehat, meskipun itu tidak menjamin pencegahan mutasi genetik secara absolut. Pastikan asupan asam folat, zat besi, dan kalsium selalu tercukupi. Jangan khawatir kehabisan stok nutrisi harianmu, karena kamu bisa dengan mudah dan praktis beli vitamin atau suplemen kesehatan secara online, dijamin asli dan diantar sampai ke rumah.

Studi Mengenai Kelebihan Kromosom dan Usia Ibu

The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) dan berbagai literatur medis genetika secara konsisten menerbitkan laporan yang menegaskan bahwa faktor risiko terkuat untuk nondisjunction meiotik adalah usia ibu yang lanjut (advanced maternal age). Pada usia 25 tahun, risiko melahirkan bayi dengan Sindrom Down adalah sekitar 1 banding 1.200. Namun, pada usia 40 tahun, risiko ini melonjak drastis menjadi sekitar 1 banding 100.

Studi klinis menjelaskan bahwa seiring bertambahnya usia, ikatan protein yang menyatukan pasangan kromosom dalam sel telur wanita dapat melemah. Akibatnya, saat ovulasi dan pembuahan terjadi, kromosom gagal ditarik ke arah yang berlawanan dengan sempurna, sehingga menyebabkan pembagian yang tidak setara dan memicu trisomi.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

Referensi:

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2024. Genes and human disease: Chromosomal abnormalities.

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Down syndrome – Symptoms and causes.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Trisomy 18 (Edwards Syndrome).

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Diakses pada 2024. Prenatal Genetic Screening Tests.

National Human Genome Research Institute. Diakses pada 2024. Chromosome Abnormalities.

FAQ

1. Apa sebenarnya penyebab kelebihan kromosom pada janin?

Penyebab utamanya adalah kesalahan atau kegagalan pembelahan sel yang disebut nondisjunction (gagal berpisah). Hal ini menyebabkan sel telur atau sperma membawa salinan kromosom ganda, sehingga saat pembuahan terjadi, janin memiliki tiga salinan kromosom, bukan dua.

2. Apakah penyebab kelebihan kromosom diturunkan dari orang tua?

Sebagian besar kasus (seperti trisomi akibat nondisjunction) terjadi secara acak dan bukan merupakan penyakit keturunan. Namun, pada persentase kecil (sekitar 3-4% kasus Down Syndrome), kelebihan materi kromosom dapat disebabkan oleh translokasi genetik yang bisa diwariskan dari salah satu orang tua tanpa gejala.

3. Apakah kelebihan kromosom dapat dicegah selama kehamilan?

Secara medis, kelainan atau kelebihan kromosom tidak dapat dicegah karena ini adalah peristiwa genetis acak yang terjadi sejak pembuahan. Namun, calon ibu dapat menurunkan risiko komplikasi kehamilan secara umum dengan menjaga kesehatan reproduksi, konsumsi asam folat, dan mempertimbangkan usia saat merencanakan kehamilan.

4. Kapan waktu terbaik melakukan tes skrining kromosom?

Tes skrining awal seperti USG Nuchal Translucency dan tes darah ibu (seperti NIPT) dapat mulai dilakukan sejak usia kehamilan memasuki trimester pertama, idealnya antara minggu ke-10 hingga minggu ke-14 kehamilan. Segera diskusikan dengan dokter kandunganmu untuk jadwal yang tepat.