Leukemia Mieloid Kronis (CML) adalah jenis kanker darah dan sumsum tulang yang berkembang secara lambat. Penyakit ini terjadi karena sel induk mieloid memproduksi sel darah putih jenis granulosit secara berlebihan dan tidak normal. Umumnya, CML disebabkan oleh kelainan genetik yang bukan diturunkan.

CML memiliki tiga fase perkembangan utama: fase kronis (lambat), fase akselerasi (percepatan), dan fase krisis blast (agresif atau akut). Deteksi dini dan pemahaman mengenai gejala serta penyebabnya sangat penting untuk penanganan yang efektif.

Apa Itu CML (Leukemia Mieloid Kronis)?

CML, atau Leukemia Mieloid Kronis, merupakan salah satu jenis kanker yang menyerang darah dan sumsum tulang. Kondisi ini ditandai dengan produksi sel darah putih abnormal yang berlebihan, khususnya jenis granulosit. Sel-sel ini berasal dari sel induk mieloid di sumsum tulang, yang seharusnya berkembang menjadi berbagai jenis sel darah.

Pada CML, sel induk mieloid mengalami kelainan sehingga menghasilkan terlalu banyak sel darah putih yang belum matang atau abnormal. Pertumbuhan sel-sel abnormal ini menghambat produksi sel darah sehat lainnya, seperti sel darah merah dan trombosit. CML dikenal sebagai penyakit yang berkembang secara perlahan pada awalnya.

Penyebab CML: Memahami Kromosom Philadelphia

Penyebab utama CML adalah kelainan genetik yang didapat, bukan diturunkan dari orang tua. Kelainan ini dikenal sebagai kromosom Philadelphia (Ph). Kromosom Philadelphia terbentuk ketika sebagian materi genetik dari kromosom 9 dan kromosom 22 bertukar posisi.

Pertukaran genetik ini menciptakan gen gabungan baru yang disebut BCR-ABL. Gen BCR-ABL ini menghasilkan protein abnormal yang disebut tirosin kinase. Protein tirosin kinase inilah yang menyebabkan sel induk mieloid tumbuh dan membelah secara tidak terkontrol. Akibatnya, terjadi peningkatan jumlah sel darah putih abnormal dalam darah dan sumsum tulang.

Fase Perkembangan CML

Perjalanan CML biasanya terbagi menjadi tiga fase yang berbeda, mencerminkan progresivitas penyakit:

• Fase Kronis: Ini adalah fase awal dan paling umum saat diagnosis CML. Pada fase ini, sel-sel kanker tumbuh lambat, dan gejala mungkin ringan atau tidak ada sama sekali. Penderita sering merespons baik terhadap pengobatan pada fase ini.
• Fase Akselerasi (Percepatan): Pada fase ini, jumlah sel darah putih abnormal di sumsum tulang dan darah mulai meningkat lebih cepat. Gejala menjadi lebih jelas, dan respons terhadap pengobatan mungkin tidak sebaik fase kronis.
• Fase Krisis Blast: Ini adalah fase paling agresif dan akut dari CML. Jumlah sel blast (sel darah yang sangat belum matang) meningkat drastis, mirip dengan leukemia akut. Gejala menjadi parah, dan kondisi ini memerlukan penanganan medis yang intensif.

Gejala Leukemia Mieloid Kronis yang Perlu Diwaspadai

Pada fase awal, CML seringkali tidak menunjukkan gejala yang jelas. Gejala biasanya muncul seiring dengan perkembangan penyakit dan penumpukan sel-sel kanker dalam tubuh. Beberapa gejala umum CML meliputi:

• Kelelahan ekstrem dan mudah lelah.
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas.
• Demam ringan yang tidak kunjung reda.
• Keringat malam yang berlebihan.
• Rasa kenyang di perut bagian kiri atas akibat pembengkakan limpa.
• Nyeri tulang atau sendi.
• Mudah memar atau berdarah.
• Pucat akibat anemia.
• Rentan terhadap infeksi.

Gejala-gejala ini dapat bervariasi pada setiap penderita dan juga dapat disebabkan oleh kondisi medis lain. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter jika mengalami gejala-gejala tersebut.

Diagnosis CML

Diagnosis CML dimulai dengan pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan yang menyeluruh. Dokter akan mencurigai CML jika hasil tes darah rutin menunjukkan peningkatan signifikan pada jumlah sel darah putih. Untuk konfirmasi, beberapa tes tambahan akan dilakukan:

• Tes darah: Meliputi hitung darah lengkap untuk menilai jumlah sel darah putih, merah, dan trombosit, serta apusan darah tepi untuk melihat morfologi sel.
• Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Prosedur ini mengambil sampel sumsum tulang untuk dianalisis di bawah mikroskop dan mengidentifikasi keberadaan sel kanker.
• Tes genetik: Analisis sitogenetik dan tes molekuler, seperti FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) atau PCR (Polymerase Chain Reaction), digunakan untuk mendeteksi kromosom Philadelphia dan gen BCR-ABL.

Tes-tes ini krusial untuk mengonfirmasi diagnosis CML, menentukan fase penyakit, dan merencanakan strategi pengobatan yang tepat.

Pengobatan CML: Pilihan Terapi yang Tersedia

Pengobatan CML telah berkembang pesat dalam beberapa tahun terakhir, dengan fokus pada terapi yang menargetkan gen BCR-ABL. Pilihan pengobatan utama meliputi:

• Terapi Target (Tyrosine Kinase Inhibitors/TKI): Ini adalah pengobatan standar untuk CML. Obat-obatan TKI bekerja dengan menghambat aktivitas protein tirosin kinase yang dihasilkan oleh gen BCR-ABL, sehingga menghentikan pertumbuhan sel kanker. Penderita biasanya perlu mengonsumsi obat ini seumur hidup.
• Transplantasi Sel Punca (Stem Cell Transplant): Prosedur ini dapat menjadi pilihan bagi penderita yang tidak merespons terapi TKI atau mengalami CML pada fase yang lebih lanjut. Transplantasi sel punca melibatkan penggantian sumsum tulang yang sakit dengan sumsum tulang sehat dari donor.
• Kemoterapi: Meskipun jarang menjadi pengobatan utama untuk CML saat ini, kemoterapi dapat digunakan dalam kondisi tertentu, terutama pada fase krisis blast atau jika TKI tidak efektif.

Keputusan mengenai jenis pengobatan akan disesuaikan dengan fase penyakit, kondisi kesehatan penderita, dan respons terhadap terapi.

Apakah CML Bisa Dicegah?

CML disebabkan oleh kelainan genetik yang didapat pada kromosom Philadelphia, bukan oleh faktor gaya hidup atau lingkungan yang dapat dihindari secara langsung. Oleh karena itu, CML pada umumnya tidak dapat dicegah.

Fokus utama dalam penanganan CML adalah deteksi dini dan pengelolaan penyakit yang efektif. Meskipun tidak dapat dicegah, menjaga gaya hidup sehat dan melakukan pemeriksaan kesehatan rutin dapat membantu dalam pemantauan kesehatan secara keseluruhan. Jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan darah atau mengalami gejala yang mencurigakan, segera konsultasikan dengan dokter.

CML adalah kondisi serius yang memerlukan perhatian medis profesional. Memahami apa itu CML, gejala, dan penyebabnya adalah langkah awal yang penting. Jika mengalami gejala yang dicurigai sebagai CML, segera konsultasikan dengan dokter untuk diagnosis dan penanganan yang tepat. Melalui platform Halodoc, penderita dapat dengan mudah terhubung dengan dokter spesialis untuk mendapatkan informasi akurat dan rencana perawatan terbaik.