• Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Mengenal Sindrom Treacher Collins Akibat Kelainan Genetik
  • Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Mengenal Sindrom Treacher Collins Akibat Kelainan Genetik

Mengenal Sindrom Treacher Collins Akibat Kelainan Genetik

3 menit
Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim : 05 Juli 2022

“Sindrom Treacher Collins adalah penyakit langka yang disebabkan kelainan genetik. Kondisi ini dapat menyebabkan wajah anak terlihat tua. ”

Mengenal Sindrom Treacher Collins Akibat Kelainan GenetikMengenal Sindrom Treacher Collins Akibat Kelainan Genetik

Halodoc, Jakarta – Sindrom Treacher Collins adalah gangguan kesehatan langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Pengidapnya akan mengalami kelainan pada bagian kepala hingga wajah, mulai dari bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, hingga tulang rahang. 

Saayangnya belum ada pengobatan yang bisa mengatasi kondisi ini, tetapi tindakan bedah atau operasi bisa menurunkan risiko komplikasi yang mungkin terjadi. Untuk itu, kenali lebih dalam mengenai sindrom ini agar kamu dapat melakukan perawatan hingga pencegahan yang tepat guna menurunkan risikonya. 

Kenali Gejala Sindrom Treacher Collins

Sindrom ini bisa dialami dengan perbandingan 1:50.000 anak di seluruh dunia. Penyakit ini bisa terjadi akibat adanya mutasi genetik TCOF1, POLR1B, PLOR1C, dan POLR1D. Namun, penyebab paling banyak adalah mutasi genetik dari TCOF1. 

Gen ini berada pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan pada area wajah ketika bayi berada dalam kandungan. Pada sindrom Treacher Collins, gen ini mengalami perubahan secara tiba-tiba tanpa diketahui penyebabnya. 

Penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan USG pada trimester kedua. Selain itu, pengidap sindrom ini juga dapat dideteksi setelah kelahiran dengan beberapa gejala, seperti:

  • Wajah datar, cekung, atau terlihat sedih.
  • Tulang pipi yang terlalu kecil.
  • Mata yang miring ke bawah.
  • Jaringan kelopak mata menghilang.
  • Terdapat celah atau lubang pada langit-langit mulut.
  • Napas yang terlihat kurang normal.
  • Bentuk telinga yang abnormal.
  • Pertumbuhan kuli di depan telinga.

Itulah gejala yang perlu diwaspadai sebagai tanda dari sindrom Treacher Collins. Selain memperhatikan gejala yang dialami anak, ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis sindrom ini, seperti menggunakan X-Ray untuk memastikan ukuran rahang bayi. Pengujian genetik molekular juga kerap dilakukan untuk memastikan adanya mutasi genetik dalam tubuh.

Cara Menangani Sindrom Treacher Collins

Anak yang mengidap sindrom ini dapat mengalami gangguan pertumbuhan. Namun, sindrom ini tidak akan menyebabkan gangguan intelektual pada pengidapnya.

Untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap, ada beberapa perawatan atau pengobatan yang bisa dilakukan. Tiap pengidap memerlukan pengobatan yang berbeda-beda dan disesuaikan dengan kondisinya. Biasanya, pengobatan dilakukan dengan melakukan tindakan bedah.

Berikut ini beberapa tindakan bedah yang bisa dilakukan oleh pengidap sindrom Treacher Collins, yaitu:

  • Operasi hidung untuk mengatasi saluran pernapasan.
  • Operasi mulut untuk menutup celah atau lubang pada langit-langit.
  • Tindakan bedah untuk memperbaiki area mata, termasuk kelopak mata.
  • Operasi memperbaiki rahang dan tulang pipi.
  • Operasi untuk memperbaiki bentuk telinga.

Selain melakukan tindakan operasi atau bedah, pengidap ini membutuhkan perawatan lanjutan, seperti menggunakan alat bantu dengar, terapi bicara, hingga konseling genetik untuk keluarga secara menyeluruh.

Jika tidak diatasi dan dirawat dengan baik, pengidap sindrom ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang menurunkan kualitas hidup, seperti gangguan mengunyah, gangguan bernapas, gangguan berbicara dan belajar, mata kering dan iritasi, serta gangguan psikologis.

Nah, jangan lupa untuk selalu memantau perkembangan kondisi kesehatan anak setelah melakukan tindakan pengobatan. Ibu bisa buat janji pemeriksaan untuk memastikan kondisi kesehatan anak melalui aplikasi Halodoc. Jangan lupa untuk download aplikasi Halodoc sekarang juga agar pemeriksaan anak bisa berjalan baik.

Referensi:

Better Health. Diakses pada 2022. Treacher Collins Syndrome.

Web MD. Diakses pada 2022. What is Treacher Collins Syndrome?

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Treacher Collins Syndrome.