Leukemia Mieloid Kronis (CML) adalah jenis kanker darah dan sumsum tulang yang berkembang secara perlahan. Penyakit ini ditandai dengan produksi sel darah putih abnormal yang berlebihan, yang merupakan akibat dari kelainan genetik yang dikenal sebagai kromosom Philadelphia atau gen BCR-ABL1. Diagnosis CML ditegakkan melalui serangkaian tes seperti tes darah lengkap (CBC), aspirasi sumsum tulang, pemeriksaan sitogenetika, dan tes PCR. Memahami diagnosis CML adalah langkah awal penting dalam manajemen penyakit ini.

Apa Itu Leukemia Mieloid Kronis (CML)?

Leukemia Mieloid Kronis (CML) adalah salah satu bentuk kanker yang memengaruhi sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang. CML tergolong sebagai kanker yang berkembang lambat, namun dapat berkembang menjadi bentuk yang lebih agresif jika tidak diobati. Karakteristik utama dari diagnosis CML adalah adanya kelainan genetik spesifik yang memicu pertumbuhan sel darah putih secara tidak terkontrol.

Penyebab Dasar CML

Penyebab utama di balik diagnosis CML adalah kelainan genetik yang didapat, bukan diwariskan dari orang tua. Kelainan ini terjadi ketika sebagian dari kromosom 9 dan kromosom 22 bertukar tempat. Pertukaran ini menghasilkan sebuah kromosom baru yang lebih pendek, yang disebut kromosom Philadelphia. Kromosom Philadelphia mengandung gen abnormal bernama BCR-ABL1. Gen BCR-ABL1 ini menghasilkan protein tirosin kinase dalam jumlah berlebihan. Tirosin kinase yang berlebihan ini merangsang sel-sel sumsum tulang untuk memproduksi terlalu banyak sel darah putih abnormal, yang kemudian mengganggu produksi sel darah normal.

Bagaimana Diagnosis CML Ditegakkan?

Proses diagnosis CML melibatkan beberapa tes untuk mengidentifikasi adanya sel kanker dan kelainan genetik spesifik. Tes-tes ini krusial untuk memastikan diagnosis yang akurat dan merencanakan strategi pengobatan yang tepat.

• Tes Darah Lengkap (CBC)
  Tes darah lengkap seringkali menjadi indikator awal. Pada pasien CML, hasil tes darah biasanya menunjukkan jumlah sel darah putih (leukosit) yang sangat tinggi. Selain itu, sering ditemukan anemia, yaitu kadar hemoglobin yang rendah. Jumlah trombosit, sel yang berperan dalam pembekuan darah, bisa bervariasi, yaitu tinggi atau rendah.
• Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang
  Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel kecil dari sumsum tulang, biasanya dari tulang panggul. Sampel ini kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari sel-sel kanker dan menilai proporsi berbagai jenis sel darah. Aspirasi sumsum tulang membantu menentukan stadium penyakit dan sejauh mana sumsum tulang telah terpengaruh.
• Pemeriksaan Sitogenetika
  Pemeriksaan sitogenetika dilakukan pada sampel sumsum tulang atau darah. Tes ini menganalisis kromosom untuk mencari adanya kromosom Philadelphia. Identifikasi kromosom Philadelphia adalah penanda diagnostik yang sangat spesifik untuk CML.
• Tes PCR (Polymerase Chain Reaction)
  Tes PCR digunakan untuk mendeteksi gen BCR-ABL1 pada tingkat molekuler. Tes ini sangat sensitif dan dapat mendeteksi bahkan sejumlah kecil sel yang mengandung gen abnormal tersebut. Tes PCR juga penting untuk memantau respons terhadap pengobatan, karena dapat mengukur kadar gen BCR-ABL1 dalam darah dari waktu ke waktu.

Poin Penting dalam Diagnosis CML

Memahami poin-poin penting ini dapat memberikan gambaran yang lebih jelas tentang karakteristik CML dan implikasi diagnosisnya.

• Sifat Penyakit
  CML adalah kanker darah dan sumsum tulang yang berkembang lambat. Kondisi ini seringkali terdeteksi secara kebetulan melalui tes darah rutin sebelum seseorang merasakan gejala signifikan.
• Kelainan Genetik
  Penyebab utamanya adalah kelainan genetik yang didapat, yaitu translokasi antara kromosom 9 dan 22, membentuk gen BCR-ABL1. Kelainan ini bukan kelainan genetik yang diwariskan.
• Temuan Laboratorium Khas
  Diagnosis CML seringkali ditandai dengan peningkatan drastis jumlah sel darah putih di darah perifer. Anemia umum terjadi, dan jumlah trombosit dapat bervariasi.
• Metode Konfirmasi
  Konfirmasi diagnosis memerlukan identifikasi kromosom Philadelphia dan/atau gen BCR-ABL1 melalui sitogenetika dan tes PCR.

Pilihan Pengobatan CML

Setelah diagnosis CML ditegakkan, tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol jumlah sel darah putih abnormal dan mengurangi atau menghilangkan keberadaan gen BCR-ABL1. Terapi utama untuk CML saat ini adalah penggunaan obat-obatan yang dikenal sebagai penghambat tirosin kinase (Tyrosine Kinase Inhibitors/TKIs). Obat-obatan ini bekerja dengan menargetkan protein tirosin kinase yang diproduksi oleh gen BCR-ABL1, sehingga menghambat pertumbuhan sel kanker. Contoh TKI meliputi imatinib, nilotinib, dasatinib, dan bosutinib. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang juga dapat dipertimbangkan, terutama untuk pasien yang tidak merespons TKIs.

Rekomendasi Medis Halodoc

Diagnosis Leukemia Mieloid Kronis (CML) adalah proses yang kompleks dan membutuhkan evaluasi menyeluruh oleh tenaga medis profesional. Jika seseorang mengalami gejala yang mencurigakan atau memiliki hasil tes darah abnormal yang mengarah pada CML, sangat penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter atau hematologis. Deteksi dini dan diagnosis CML yang akurat memungkinkan penanganan yang lebih cepat dan efektif. Halodoc menyediakan akses mudah untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis melalui fitur chat atau panggilan video, serta layanan pemesanan tes laboratorium dan pembelian obat yang terjamin keasliannya. Dengan informasi yang tepat dan dukungan medis yang profesional, pasien CML dapat mengelola kondisi mereka dengan lebih baik.