DAFTAR ISI

• Apa Itu Penyakit Thalasemia?
• Penyebab Penyakit Thalasemia
• Gejala Penyakit Thalasemia yang Perlu Diwaspadai
• Jenis dan Penanganan Thalasemia
• Pentingnya Skrining Genetik untuk Pencegahan Thalasemia
• Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?
• FAQ

---

Penyakit thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan, menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein penting pembawa oksigen dalam sel darah merah. Kondisi ini terjadi karena produksi protein globin, komponen hemoglobin, terganggu.

Akibatnya, sel darah merah mudah rusak dan memicu anemia atau kurang darah. Thalasemia bukan penyakit menular, dan gejala yang timbul bervariasi dari ringan hingga berat.

Apa Itu Penyakit Thalasemia?

Thalasemia merupakan kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh memproduksi hemoglobin normal.

Hemoglobin adalah protein yang ada di dalam sel darah merah dan bertugas mengikat oksigen dari paru-paru untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Pada penderita thalasemia, produksi protein globin, salah satu bagian dari hemoglobin, terganggu.

Ketika produksi globin tidak berfungsi optimal, sel darah merah menjadi tidak stabil, mudah pecah, dan masa hidupnya lebih pendek.

Hal ini menyebabkan tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen, sehingga terjadilah anemia. Anemia kronis inilah yang menimbulkan berbagai gejala thalasemia.

Kelainan genetik ini tidak dapat ditularkan dari satu individu ke individu lain melalui kontak fisik, cairan tubuh, maupun udara. Penyakit ini diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Penyebab utama penyakit thalasemia adalah mutasi genetik yang diwariskan. Mutasi ini terjadi pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi globin, protein penyusun hemoglobin. Seseorang dapat mewarisi gen mutasi ini dari salah satu atau kedua orang tuanya.

Jika seseorang mewarisi satu gen mutasi dari salah satu orang tua, biasanya akan mengalami thalasemia minor atau pembawa sifat.

Kondisi ini seringkali tidak menunjukkan gejala serius. Namun, jika mewarisi dua gen mutasi, satu dari ayah dan satu dari ibu, seseorang akan mengalami thalasemia mayor yang gejalanya lebih parah.

Gejala Penyakit Thalasemia yang Perlu Diwaspadai

Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pada kasus thalasemia minor, gejalanya mungkin sangat ringan atau bahkan tidak ada.

Namun, pada thalasemia mayor, gejala dapat muncul sejak usia dini dan cenderung lebih parah. Gejala-gejala umum yang sering muncul akibat anemia dan komplikasi lainnya meliputi:

• Pucat dan lemas ekstrem akibat kurangnya sel darah merah yang sehat.
• Kelelahan yang berlebihan, bahkan setelah istirahat cukup.
• Pertumbuhan dan perkembangan tubuh yang lambat, terutama pada anak-anak.
• Nafsu makan menurun, menyebabkan kesulitan dalam menambah berat badan.
• Pembengkakan pada organ hati, limpa, atau jantung akibat kerja keras organ untuk mengimbangi kekurangan oksigen.
• Detak jantung menjadi lebih cepat dari biasanya.
• Kulit atau mata yang tampak kekuningan (jaundice).
• Perubahan bentuk tulang wajah pada kasus yang parah dan tidak ditangani.

Kamu Punya Pertanyaan Terkait Cek Darah? Hubungi 5 Dokter Ini.

Jenis dan Penanganan Thalasemia

Penanganan thalasemia disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahan penyakit. Ada dua jenis utama thalasemia berdasarkan tingkat keparahannya:

1. Thalasemia Minor (Ringan)

Thalasemia minor seringkali tidak menunjukkan gejala serius. Orang dengan kondisi ini umumnya memiliki anemia ringan atau asimtomatik (tanpa gejala). Biasanya, thalasemia minor tidak memerlukan perawatan medis khusus.

Penanganan yang dianjurkan meliputi pemantauan rutin kondisi kesehatan dan penerapan gaya hidup sehat. Penting juga untuk tidak mengonsumsi suplemen zat besi tanpa anjuran dokter, karena kelebihan zat besi dapat berbahaya.

2. Thalasemia Mayor (Berat)

Thalasemia mayor merupakan bentuk thalasemia yang paling parah dan memerlukan penanganan medis intensif seumur hidup. Penderita thalasemia mayor membutuhkan:

• Transfusi darah secara rutin untuk mengganti sel darah merah yang rusak dan menjaga kadar hemoglobin tetap stabil. Frekuensi transfusi dapat bervariasi, dari beberapa minggu sekali hingga sebulan sekali, tergantung kebutuhan. Simak informasi lebih dalam tentang Transfusi darah – Tujuan, Jenis, dan Prosedurnya di sini.
• Obat-obatan untuk mengatasi kelebihan zat besi (terapi kelasi besi). Transfusi darah berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam organ tubuh, seperti jantung dan hati. Obat kelasi besi membantu mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh untuk mencegah kerusakan organ.
• Pada beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pilihan kuratif, terutama pada pasien anak-anak yang memenuhi kriteria tertentu.

Pentingnya Skrining Genetik untuk Pencegahan Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan secara total dalam kebanyakan kasus. Oleh karena itu, pencegahan menjadi sangat penting.

Cara utama untuk mencegah thalasemia mayor adalah melalui skrining genetik. Skrining ini bertujuan untuk mengetahui status pembawa sifat thalasemia pada individu, terutama bagi yang memiliki riwayat keluarga thalasemia.

Melakukan skrining genetik sebelum menikah sangat dianjurkan. Jika kedua calon pasangan diketahui sebagai pembawa sifat thalasemia, terdapat risiko tinggi anak mereka akan menderita thalasemia mayor.

Dengan informasi ini, pasangan dapat membuat keputusan yang tepat dan mempersiapkan diri, termasuk opsi konseling genetik.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Penting untuk melakukan pemeriksaan jika terdapat gejala anemia yang tidak kunjung membaik, terutama pada anak-anak.

Apabila memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia, konsultasi genetik dan skrining pra-nikah sangat dianjurkan. Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu mengelola kondisi thalasemia dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Untuk informasi lebih lanjut mengenai thalasemia, skrining genetik, atau untuk mendapatkan saran medis terkait kondisi kesehatan, dapat berkonsultasi langsung dengan dokter spesialis penyakit dalam di Halodoc.

Jangan khawatir, dokter di Halodoc tersedia 24 jam sehingga kamu bisa menghubunginya kapan pun dan dimana pun. Tunggu apa lagi? Klik banner di bawah ini untuk menghubungi dokter terpercaya:

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Thalasemia.
Patient. Diakses pada 2026. Thalassaemia. 
Medical News Today. Diakses pada 2026. What is thalassemia? Everything to know about this blood disorder. 

FAQ

1. Apakah thalasemia adalah penyakit menular?

Tidak, thalasemia bukan penyakit menular. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak.

2. Bisakah penderita thalasemia minor hidup normal?

Ya, penderita thalasemia minor umumnya hidup normal tanpa gejala klinis yang berat, namun harus tetap waspada terhadap risiko genetik pada keturunan.

3. Mengapa skrining pranikah sangat penting?

Skrining membantu mendeteksi status pembawa sifat (carrier) sehingga pasangan dapat berkonsultasi mengenai risiko melahirkan anak dengan thalasemia mayor.