DAFTAR ISI

• Apa Itu Hemofilia?
• Penyebab Utama Hemofilia: Mutasi Genetik
• Klasifikasi Hemofilia: Tipe A dan Tipe B
• Penyebab Hemofilia yang Jarang Terjadi
• Kapan Perlu Curiga Gejala Hemofilia?
• Kesimpulan
• FAQ

---

Hemofilia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Kondisi ini membuat pendarahan sulit berhenti, bahkan dari luka kecil sekalipun. Memahami penyebab hemofilia sangat penting untuk deteksi dini dan penanganan yang tepat.

Secara ringkas, hemofilia sebagian besar disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X. Mutasi ini mengakibatkan tubuh kekurangan atau tidak memiliki faktor pembekuan darah tertentu, yaitu faktor VIII atau faktor IX, yang krusial dalam proses penghentian pendarahan.

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pendarahan langka di mana darah tidak membeku secara normal. Kekurangan protein pembekuan darah atau faktor koagulasi menjadi inti masalahnya.

Kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan internal maupun eksternal yang berkepanjangan setelah cedera, operasi, atau bahkan tanpa alasan yang jelas.

Penyebab Utama Hemofilia: Mutasi Genetik

Penyebab hemofilia yang paling dominan adalah adanya mutasi genetik. Gen yang bermutasi bertanggung jawab untuk produksi faktor pembekuan darah yang penting.

Mutasi ini terjadi pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom penentu jenis kelamin. Akibatnya, penderita hemofilia mengalami kekurangan protein khusus yang diperlukan untuk menggumpalkan darah.

Sebagian besar kasus hemofilia adalah kelainan bawaan yang diturunkan dari orang tua. Gen yang bermutasi pada kromosom X menjelaskan mengapa pria lebih sering mengidap hemofilia dibandingkan wanita.

Pria hanya memiliki satu kromosom X (XY), sehingga jika kromosom X tersebut membawa mutasi, mereka akan menderita hemofilia. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), dan umumnya menjadi pembawa (carrier) gen mutasi tanpa menunjukkan gejala, karena kromosom X lainnya dapat mengompensasi.

Ketahui lebih dalam mengenai Apa Itu Gangguan Pembekuan Darah? Gejala dan Pengobatannya di sini.

Klasifikasi Hemofilia: Tipe A dan Tipe B

Hemofilia terbagi menjadi dua jenis utama berdasarkan jenis protein faktor pembekuan yang hilang. Hemofilia A adalah tipe yang paling umum terjadi, disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan Faktor VIII (8). Sekitar 80% dari seluruh kasus hemofilia di dunia termasuk ke dalam kategori Hemofilia A.

Tipe kedua adalah Hemofilia B, yang juga dikenal sebagai Christmas Disease. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan Faktor IX (9). Meskipun lebih jarang terjadi dibandingkan tipe A, gejala dan dampak klinis yang ditimbulkan oleh Hemofilia B memiliki kemiripan yang signifikan dalam hal risiko perdarahan.

Perbedaan utama antara keduanya terletak pada jenis penggantian faktor yang harus diberikan selama terapi medis. Diagnosis yang akurat melalui uji laboratorium sangat diperlukan untuk menentukan jenis faktor pembekuan yang dibutuhkan pasien. Penanganan yang spesifik akan meningkatkan efektivitas pengobatan dan kualitas hidup penderita.

Penyebab Hemofilia yang Jarang Terjadi

Meskipun sebagian besar kasus hemofilia bersifat genetik dan diturunkan, ada beberapa penyebab lain yang lebih jarang terjadi.

Penyebab-penyebab ini juga menghasilkan kondisi di mana darah sulit membeku, namun melalui mekanisme yang berbeda dari penurunan genetik.

Mutasi Genetik Spontan

Sekitar 30% kasus hemofilia muncul akibat mutasi gen baru, atau yang disebut mutasi spontan. Dalam kasus ini, mutasi gen terjadi secara tiba-tiba pada seorang anak tanpa adanya riwayat hemofilia dalam keluarga.

Fenomena ini menunjukkan bahwa hemofilia tidak selalu diturunkan dari generasi sebelumnya, melainkan bisa muncul sebagai kejadian acak.

Hemofilia Didapat (Acquired Hemophilia)

Hemofilia didapat adalah kondisi yang sangat jarang dan berbeda dari hemofilia genetik. Kondisi ini terjadi pada orang dewasa di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang dan menghancurkan faktor pembekuan darah.

Penyebabnya sering kali berkaitan dengan gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis, atau multiple sclerosis. Selain itu, hemofilia didapat juga bisa dikaitkan dengan jenis kanker tertentu, infeksi, atau kehamilan.

Kapan Perlu Curiga Gejala Hemofilia?

Penting untuk mengetahui gejala umum hemofilia. Tanda-tanda pendarahan yang tidak biasa harus diwaspadai, terutama pada anak-anak.

Gejala hemofilia dapat meliputi pendarahan yang berkepanjangan setelah cedera kecil, memar besar tanpa sebab jelas, pendarahan sendi yang menyebabkan nyeri dan bengkak, serta pendarahan hidung yang sulit berhenti.

Kamu Punya Pertanyaan Terkait Cek Darah? Hubungi 5 Dokter Ini.

Kesimpulan

Hemofilia adalah kelainan genetik yang utamanya disebabkan oleh mutasi pada kromosom X, mengakibatkan kekurangan faktor pembekuan darah VIII atau IX. Sementara sebagian besar kasus bersifat turunan, mutasi spontan dan hemofilia didapat merupakan penyebab lain yang lebih jarang.

Apabila ada kecurigaan gejala pendarahan yang tidak wajar atau memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia, konsultasikan segera dengan dokter spesialis. Melakukan pemeriksaan genetik atau tes pembekuan darah dapat membantu menegakkan diagnosis.

Itulah penjelasan seputar hemofilia yang perlu kamu ketahui. Jika kamu punya pertanyaan lain terkait kondisi ini, hubungi dokter spesialis penyakit dalam di Halodoc saja!

Jangan khawatir, dokter di Halodoc tersedia 24 jam sehingga kamu bisa menghubunginya kapan pun dan dimana pun. Tunggu apa lagi? Klik banner di bawah ini untuk menghubungi dokter terpercaya:

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Diseases and Conditions. Hemophilia.
Medical News Today. Diakses pada 2026. What is Hemophilia?
National Health Service UK. Diakses pada 2026. Health A-Z. Haemophilia. 

FAQ

1. Apakah hemofilia bisa disembuhkan secara total?

Hingga saat ini, hemofilia belum dapat disembuhkan secara total karena merupakan kelainan genetik. Namun, terapi gen yang terus dikembangkan memberikan harapan untuk normalisasi produksi faktor pembekuan di masa depan.

2. Apakah penderita hemofilia boleh berolahraga?

Sangat disarankan untuk tetap aktif guna memperkuat otot yang melindungi sendi. Olahraga tanpa kontak fisik seperti berenang dan berjalan kaki adalah pilihan terbaik, sementara olahraga berat atau kontak fisik harus dihindari.

3. Bagaimana cara mendeteksi pembawa gen pada wanita?

Pemeriksaan genetik dan tes kadar faktor pembekuan dalam darah dapat dilakukan di laboratorium medis untuk menentukan apakah seorang wanita adalah pembawa gen (carrier) hemofilia.