DAFTAR ISI

• Memahami Thalasemia Secara Umum
• Penyebab Thalasemia Utama: Mutasi Genetik
• Pola Penurunan Gen Thalasemia
• Gejala dan Diagnosis Thalasemia
• Studi Terkait Thalasemia
• Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!
• FAQ

Memahami Thalasemia Secara Umum

Thalasemia adalah salah satu jenis kelainan darah bawaan yang cukup sering ditemukan di berbagai belahan dunia, termasuk di Indonesia. Kondisi ini memengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi sel darah merah yang sehat dan hemoglobin yang berfungsi secara optimal. Hemoglobin sendiri adalah protein vital di dalam sel darah merah yang bertugas mengikat oksigen dari paru-paru dan mendistribusikannya ke seluruh jaringan dan organ tubuh. Ketika tubuh tidak memiliki cukup hemoglobin yang normal, sel darah merah tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, dan usianya menjadi jauh lebih pendek dari sel darah merah yang normal.

Akibat dari kerusakan sel darah merah yang terjadi secara masif dan cepat ini, pengidap thalasemia akan mengalami kondisi yang disebut anemia. Anemia membuat tubuh kekurangan suplai oksigen, yang pada gilirannya menyebabkan berbagai keluhan kesehatan mulai dari mudah lelah, lemas, pucat, hingga gangguan pertumbuhan pada anak-anak. Mengetahui penyebab thalasemia sangatlah penting karena penyakit ini bukanlah penyakit menular yang disebabkan oleh virus atau bakteri, melainkan murni berasal dari faktor genetik yang diwariskan dari orang tua ke anaknya.

Mengingat thalasemia adalah penyakit genetik seumur hidup, penanganannya lebih berfokus pada manajemen gejala dan pencegahan komplikasi. Pengidap thalasemia mayor biasanya membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup dan terapi kelasi besi untuk membuang kelebihan zat besi akibat transfusi. Sementara itu, untuk mendukung kesehatan tubuh secara umum dan proses pembentukan sel darah merah yang tidak terganggu, dokter kadang meresepkan suplemen tertentu, seperti asam folat (dengan catatan asupan zat besi harus dihindari tanpa anjuran dokter karena berisiko memicu kelebihan zat besi pada pengidap thalasemia).

Lantas, apa sebenarnya yang memicu kelainan ini di dalam tubuh? Mari kita bahas secara mendalam mengenai proses mutasi genetik yang menjadi dalang utama di balik penyakit thalasemia.

Penyebab Thalasemia Utama: Mutasi Genetik

Secara medis, penyebab thalasemia yang paling utama dan satu-satunya adalah adanya mutasi atau kelainan pada materi genetik (DNA) sel-sel yang bertanggung jawab memproduksi hemoglobin. Hemoglobin normal pada manusia dewasa terdiri dari empat rantai protein, yaitu dua rantai alfa (alpha) dan dua rantai beta (beta). Berdasarkan bagian rantai protein mana yang mengalami gangguan akibat mutasi gen, thalasemia diklasifikasikan menjadi dua jenis utama, yaitu Thalasemia Alfa dan Thalasemia Beta.

1. Penyebab Thalasemia Alfa

Thalasemia alfa terjadi ketika terdapat mutasi atau kehilangan (delesi) pada gen yang mengontrol produksi rantai protein alfa. Rantai alfa ini dikendalikan oleh empat gen (dua gen diwariskan dari ibu, dan dua gen diwariskan dari ayah). Tingkat keparahan thalasemia alfa sangat bergantung pada berapa banyak gen yang mengalami kelainan tersebut:

• Satu gen bermutasi: Kondisi ini sering disebut sebagai silent carrier. Kamu tidak akan menunjukkan gejala thalasemia sama sekali, namun kamu membawa gen cacat tersebut dan bisa mewariskannya kepada anakmu kelak.
• Dua gen bermutasi: Dikenal dengan istilah sifat thalasemia alfa (alpha thalassemia trait). Kondisi ini biasanya hanya memicu gejala anemia ringan yang sering kali salah didiagnosis sebagai anemia defisiensi besi.
• Tiga gen bermutasi: Dikenal sebagai Penyakit Hemoglobin H (HbH disease). Pengidapnya akan mengalami anemia sedang hingga berat, pembesaran limpa, dan terkadang membutuhkan transfusi darah pada kondisi tertentu seperti saat sakit atau infeksi.
• Empat gen bermutasi: Ini adalah bentuk yang paling langka sekaligus paling parah, disebut dengan sindrom hydrops fetalis. Janin dengan kondisi ini biasanya meninggal di dalam kandungan atau meninggal tak lama setelah dilahirkan karena tubuhnya sama sekali tidak bisa memproduksi rantai alfa untuk mengikat oksigen.

2. Penyebab Thalasemia Beta

Berbeda dengan alfa, pembentukan rantai protein beta hanya dikendalikan oleh dua gen, di mana masing-masing satu gen diwariskan dari ayah dan satu lagi dari ibu. Thalasemia beta terjadi ketika terjadi mutasi (bukan delesi) pada gen pengontrol rantai beta ini. Tingkat keparahan thalasemia beta terbagi berdasarkan jumlah gen yang terdampak:

• Satu gen bermutasi: Disebut thalasemia minor (beta thalassemia trait). Gejalanya berupa anemia ringan yang umumnya tidak membutuhkan pengobatan medis khusus. Namun, pengidapnya adalah carrier atau pembawa sifat.
• Dua gen bermutasi: Kondisi ini menimbulkan thalasemia intermedia atau thalasemia mayor (sering disebut Cooley’s anemia). Bayi yang lahir dengan thalasemia mayor biasanya terlihat sehat saat lahir, namun mulai menunjukkan tanda-tanda anemia berat pada usia 6 hingga 24 bulan. Pengidap thalasemia mayor mutlak membutuhkan transfusi darah seumur hidup secara rutin untuk bisa bertahan hidup.

Faktor Risiko Penurunan Thalasemia

1. Riwayat Keluarga: Memiliki orang tua atau anggota keluarga dekat yang merupakan pembawa sifat gen thalasemia.
2. Keturunan / Ras: Thalasemia lebih sering ditemukan pada individu keturunan Mediterania (seperti Italia dan Yunani), Afrika, serta wilayah Asia Selatan dan Asia Tenggara (termasuk Indonesia).
3. Pernikahan Sesama Pembawa Sifat: Risiko tertinggi muncul jika kedua orang tua adalah pembawa sifat thalasemia minor, yang meningkatkan persentase anak lahir dengan thalasemia mayor.

Pola Penurunan Gen Thalasemia

Thalasemia diwariskan dengan pola yang dikenal dalam ilmu genetika sebagai autosomal recessive (autosom resesif). Artinya, seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk bisa mengidap bentuk penyakit yang parah (thalasemia mayor).

Sebagai gambaran agar lebih mudah dipahami, berikut adalah peluang yang terjadi jika dua orang yang sama-sama berstatus pembawa sifat (thalasemia minor) memutuskan untuk menikah dan memiliki anak. Pada setiap kehamilannya, pasangan ini akan menghadapi probabilitas medis sebagai berikut:

• Terdapat peluang sebesar 25 persen anak akan lahir normal seutuhnya (tidak mengidap thalasemia dan bukan pembawa sifat).
• Terdapat peluang sebesar 50 persen anak akan mewarisi satu gen mutasi dan lahir sebagai pembawa sifat atau thalasemia minor (sama seperti kedua orang tuanya).
• Terdapat peluang sebesar 25 persen anak akan mewarisi dua gen mutasi dari ayah dan ibunya, sehingga ia lahir mengidap thalasemia mayor yang membutuhkan penanganan medis seumur hidup.

Kondisi inilah yang menjadi alasan kuat mengapa skrining kesehatan pranikah (premarital check-up) sangat disarankan, terutama di negara dengan tingkat prevalensi thalasemia yang tinggi seperti Indonesia. Dengan mengetahui status genetik sebelum menikah, pasangan dapat melakukan konseling genetik untuk memahami risiko dan merencanakan masa depan dengan lebih bijaksana.

Gejala dan Diagnosis Thalasemia

Gejala thalasemia sangat bervariasi bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Namun, secara umum, karena penyebab utamanya adalah kegagalan produksi sel darah merah yang sehat, gejala utamanya berpusat pada tanda-tanda anemia. Beberapa gejala umum meliputi kulit yang tampak sangat pucat atau kekuningan (jaundice), kelelahan ekstrem, kelemahan tubuh, urine berwarna gelap, perut bengkak (akibat pembengkakan organ limpa dan hati), serta kelainan tulang wajah terutama di bagian rahang dan dahi akibat sumsum tulang bekerja terlalu keras memproduksi sel darah.

Untuk memastikan penyebab gejala, diagnosis thalasemia tidak bisa hanya dengan melihat fisik pasien. Diperlukan pemeriksaan laboratorium spesifik. Tes darah lengkap (Complete Blood Count/CBC) akan melihat ukuran sel darah merah yang pada pengidap thalasemia biasanya tampak lebih kecil (mikrositik) dan pucat. Selanjutnya, dokter akan melakukan uji elektroforesis hemoglobin atau analisis DNA untuk mengonfirmasi mutasi gen secara spesifik.

Sebagai langkah pencegahan komplikasi, jika kamu memiliki riwayat genetik di keluarga atau jika kamu melihat tanda-tanda anemia yang tidak biasa pada diri sendiri maupun anak, penting untuk mengetahui kapan harus ke dokter spesialis penyakit dalam atau spesialis anak. Konsultasi sedini mungkin akan sangat membantu menentukan arah manajemen terapi dan mencegah kerusakan organ vital akibat tumpukan zat besi di kemudian hari.

Studi Terkait Thalasemia

National Center for Biotechnology Information (NCBI) menerbitkan berbagai studi genetik yang menjelaskan bahwa mutasi gen pengkode globin tidak hanya berdampak pada kelainan darah, tetapi juga merupakan bentuk adaptasi genetik evolusioner. Penelitian menunjukkan bahwa tingginya angka pembawa sifat thalasemia di wilayah tropis berkaitan erat dengan resistensi alami tubuh terhadap penyakit malaria yang mematikan.

Studi tersebut memaparkan bahwa sel darah merah abnormal pada pembawa sifat thalasemia minor menciptakan lingkungan yang tidak ideal bagi parasit Plasmodium falciparum (penyebab malaria) untuk berkembang biak. Ironisnya, perlindungan alami ini membawa konsekuensi medis berupa pewarisan gen thalasemia mayor kepada generasi berikutnya jika sesama pembawa sifat melakukan pernikahan. Oleh karena itu, pendekatan edukasi dan skrining populasi ditekankan sebagai kunci utama menekan angka kelahiran bayi dengan thalasemia mayor.

Pada akhirnya, memahami penyebab thalasemia menyadarkan kita bahwa penyakit ini tidak dapat dicegah dengan vaksinasi atau gaya hidup tertentu setelah seseorang dilahirkan. Pencegahan utamanya berada pada level edukasi genetika dan pemahaman garis keturunan. Mengingat beban penyakit ini cukup berat baik secara fisik, psikologis, maupun finansial, deteksi dini melalui pemeriksaan darah rutin sangatlah direkomendasikan.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Thalassemia – Symptoms and Causes.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Thalassemia: Types, Symptoms, Causes & Treatment.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2024. Thalassemia and Other Haemoglobinopathies.

Kementerian Kesehatan RI. Diakses pada 2024. Pedoman Pengendalian Thalasemia di Indonesia.

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Diakses pada 2024. What Is Thalassemia?.

FAQ

1. Apakah penyebab thalasemia bisa ditularkan ke orang lain?

Tidak, thalasemia sama sekali bukan penyakit menular. Penyakit ini murni disebabkan oleh mutasi genetik bawaan. Kamu tidak bisa tertular thalasemia karena bersentuhan, berbagi makanan, atau menghirup udara yang sama dengan pengidap thalasemia.

2. Apakah mutasi genetik penyebab thalasemia bisa disembuhkan?

Hingga saat ini, thalasemia belum memiliki obat penyembuh yang bersifat permanen, kecuali melalui prosedur medis yang sangat kompleks dan berisiko tinggi, yaitu transplantasi sumsum tulang atau sel induk (stem cell). Transplantasi ini pun membutuhkan donor yang sangat cocok (biasanya saudara kandung).

3. Bagaimana cara membedakan anemia biasa dengan anemia karena thalasemia?

Anemia biasa umumnya disebabkan oleh kekurangan zat besi dari asupan nutrisi harian. Gejala ini biasanya membaik setelah konsumsi suplemen besi. Sebaliknya, anemia akibat thalasemia disebabkan oleh kerusakan gen produksi darah, tidak bisa disembuhkan dengan suplemen besi, dan ukuran sel darah merahnya terlihat kecil secara konsisten pada uji laboratorium.

4. Bisakah seseorang mencegah thalasemia sebelum menikah?

Thalasemia bisa dicegah penularannya ke generasi penerus dengan melakukan skrining pranikah (cek darah lengkap dan analisis hemoglobin). Jika kamu dan pasangan terdeteksi sebagai sesama pembawa gen (thalasemia minor), kamu dapat melakukan konseling dengan dokter kandungan dan genetik untuk merencanakan kehamilan yang paling aman.