Penyebab Trimethylaminuria, Gangguan Genetik yang Langka

Halodoc, Jakarta – Trimethylaminuria adalah gangguan metabolisme yang membuat tubuh tidak mampu memecah hormon trimetilamina dalam makanan tertentu. Akibatnya, hormon yang tidak terpecah ini keluar melalui keringat, urine dan napas. 

Alhasil, pengidapnya memiliki bau amis yang kuat. Karena alasan ini, trimethylaminuria juga disebut sebagai sindrom bau ikan. Selain itu, kondisi ini juga termasuk penyakit genetik langka yang hanya dialami oleh beberapa persen orang di dunia.

Penyebab Utama Trimethylaminuria

Melansir dari Medical News Today, trimethylaminuria disebabkan oleh mutasi gen monooxygenase 3 (FMO3) yang mengandung flavin. Mutasi tersebut memengaruhi enzim FMO3 yang mengubah trimetilamina menjadi trimetilamina N-oksida (tidak berbau).

Ketika enzim FMO3 tidak bekerja dengan baik, tubuh tidak mampu memecah trimetilamina sehingga bahan kimia tersebut menumpuk di dalam tubuh. Tubuh akhirnya melepaskan bahan kimia tersebut lewat cairan tubuh, seperti keringat dan urin. Akibatnya, muncul aroma yang tidak sedap dari cairan tersebut.

Bagaimana Cara Mengobatinya?

Hingga saat ini belum ada obat untuk trimethylaminuria. Meski begitu, ada beberapa hal dapat membantu mengatasi baunya. Misalnya dengan menghindari makanan tertentu atau aktivitas tertentu. Berikut beberapa cara yang bisa dilakukan:

1. Makanan yang perlu dihindari

Sebaiknya hindari makanan tertentu yang memperburuk bau, seperti:

• Susu sapi
• Makanan laut, seperti kerang. Ikan air tawar masih diperbolehkan.
• Telur
• Kacang polong
• Kacang tanah
• Jeroan
• Suplemen yang mengandung lesitin

Bagi ibu hamil, ibu menyusui atau seseorang yang sedang merencanakan kehamilan tidak disarankan untuk membatasi makanan. Oleh sebab itu, sebaiknya temui dokter dan ahli gizi untuk mendapatkan saran yang tepat. Mereka bisa membantu untuk memilih diet terbaik sehingga semua nutrisi yang dibutuhkan bisa terpenuhi. 

2. Tips lainnya

Cara lain yang bisa dilakukan untuk mengurangi bau, yaitu:

• Hindari olahraga berat. Pilih olahraga ringan yang membuat tubuh tidak mengeluarkan banyak keringat.
• Atasi stres dengan baik, misalnya dengan melakukan hobi yang kamu sukai. Stres dapat memperburuk gejala.
• Pilih sabun atau sampo yang sedikit asam. Cari produk dengan pH 5,5 hingga 6,5
• Gunakan anti perspirant di area ketiak.
• Rutin mengganti pakaian dan mencucinya

3. Pengobatan Dokter

Selain melakukan hal-hal di atas, dokter juga bisa memberi pengobatan berikut:

• Pemberian obat antibiotik untuk mengurangi jumlah trimethylamine yang diproduksi di usus.
• Mengonsumsi suplemen tertentu, seperti arang atau riboflavin (vitamin B2).

Punya keluhan kesehatan? Segera periksakan diri ke dokter untuk mendapat diagnosis yang tepat. Kalau kamu berencana mengunjungi rumah sakit, buat janji rumah sakit melalui aplikasi Halodoc supaya lebih mudah dan praktis. Jangan tunda untuk memeriksakan diri sebelum kondisinya semakin memburuk. Download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

National Health Services. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria (‘fish odour syndrome’)

Medical News Today. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria: Everything you need to know.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Trimethylaminuria (TMAU, Fish Odor Syndrome)