DAFTAR ISI

• Apa itu Retinitis Pigmentosa?
• Gejala Retinitis Pigmentosa yang Perlu Diwaspadai
• Penyebab dan Faktor Risiko
• Cara Menangani Retinitis Pigmentosa
• Studi Terkait
• FAQ

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok gangguan genetik langka yang melibatkan kerusakan dan hilangnya sel-sel di retina, yaitu lapisan peka cahaya di bagian belakang mata. Kondisi ini bersifat degeneratif, yang berarti penglihatan akan memburuk seiring berjalannya waktu. Bagi banyak orang, gejala awal biasanya muncul di masa kanak-kanak atau remaja, meskipun tingkat keparahannya sangat bervariasi antar individu.

Memahami retinitis pigmentosa sangat penting karena penyakit ini dapat berdampak signifikan pada kualitas hidup. Karena sifatnya yang diturunkan secara genetik, deteksi dini dan manajemen yang tepat dapat membantu memperlambat progresi penyakit dan membantu pengidapnya beradaptasi dengan perubahan penglihatan. Meskipun hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan RP sepenuhnya, perkembangan teknologi medis memberikan harapan baru bagi para pasien.

Penting bagi kamu untuk mengenali gejala-gejala awal seperti kesulitan melihat di malam hari atau kehilangan penglihatan tepi. Jika kamu atau anggota keluarga mengalami keluhan penglihatan yang tidak biasa, sangat disarankan untuk segera konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja untuk mendapatkan evaluasi mendalam.

Nah, mau tahu lebih dalam mengenai kondisi ini dan bagaimana langkah penanganan yang tersedia saat ini? Berikut ulasannya!

Apa itu Retinitis Pigmentosa?

Retinitis pigmentosa bukanlah satu penyakit tunggal, melainkan sekumpulan kelainan mata yang memengaruhi cara retina merespons cahaya. Retina mengandung dua jenis sel fotoreseptor: batang (rods) dan kerucut (cones). Sel batang biasanya terletak di bagian luar retina dan membantu kita melihat dalam cahaya redup serta memberikan penglihatan tepi. Sementara itu, sel kerucut terkonsentrasi di bagian tengah retina dan membantu kita melihat detail halus serta warna.

Pada sebagian besar bentuk RP, sel batang adalah yang pertama kali mengalami kerusakan. Inilah sebabnya mengapa gejala pertama yang sering muncul adalah “nyctalopia” atau buta ayam. Seiring penyakit berkembang, sel kerucut juga mulai rusak, yang akhirnya menyebabkan hilangnya penglihatan sentral dan kemampuan melihat warna. Kerusakan ini terjadi karena mutasi genetik yang mengganggu produksi protein penting yang dibutuhkan sel retina untuk berfungsi dan bertahan hidup.

Gejala Retinitis Pigmentosa yang Perlu Diwaspadai

Gejala RP biasanya berkembang secara bertahap. Banyak orang tidak menyadari adanya perubahan sampai mereka mengalami kesulitan dalam aktivitas sehari-hari. Berikut adalah beberapa gejala utama yang harus kamu perhatikan:

• Buta Malam (Nyctalopia): Kesulitan menyesuaikan penglihatan saat berpindah dari tempat terang ke tempat gelap, atau kesulitan melihat dalam cahaya redup.
• Penglihatan Terowongan (Tunnel Vision): Kehilangan penglihatan tepi secara perlahan, sehingga kamu merasa seolah-olah melihat melalui terowongan sempit.
• Fotopsia: Melihat kilatan cahaya atau bintik-bintik yang berkilauan di area penglihatan.
• Kepekaan terhadap Cahaya (Fotofobia): Merasa silau atau tidak nyaman saat terpapar cahaya terang.
• Gangguan Penglihatan Warna: Kesulitan membedakan warna tertentu seiring memburuknya kondisi sel kerucut.

Tips Mengelola Gejala Mata

1. Gunakan kacamata hitam dengan proteksi UV maksimal untuk melindungi retina dari kerusakan cahaya matahari.
2. Pasang pencahayaan yang cukup di dalam rumah untuk membantu mobilitas.
3. Rutin melakukan pemeriksaan mata ke dokter spesialis mata (oftalmologis).

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab utama dari retinitis pigmentosa adalah mutasi pada salah satu dari lebih dari 50 gen yang membawa instruksi untuk membuat protein di sel retina. Mutasi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak melalui beberapa cara:

1. Autosomal Resesif

Kedua orang tua membawa satu salinan gen yang bermutasi tetapi tidak menunjukkan gejala. Anak memiliki risiko 25% untuk menderita RP jika mewarisi gen mutasi dari kedua orang tuanya.

2. Autosomal Dominan

Hanya diperlukan satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua untuk menurunkan penyakit ini kepada anak. Risiko anak terkena adalah 50%.

3. X-linked

Mutasi berada pada kromosom X. Ibu yang membawa gen ini dapat menurunkannya kepada anak laki-lakinya, yang kemudian akan menunjukkan gejala penyakit.

Cara Menangani Retinitis Pigmentosa

Saat ini, belum ada metode tunggal yang dapat menghentikan RP sepenuhnya. Namun, ada beberapa pendekatan yang bertujuan untuk memperlambat kehilangan penglihatan dan membantu pasien menjaga kemandiriannya.

1. Dukungan Nutrisi dan Suplemen

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa asupan dosis tinggi Vitamin A Palmitate dapat membantu memperlambat progresi RP pada beberapa orang dewasa. Selain itu, asam lemak Omega-3 (seperti yang ditemukan dalam minyak ikan) dan Lutein juga sering direkomendasikan untuk mendukung kesehatan makula. Kamu bisa beli obat online di Halodoc untuk mendapatkan suplemen kesehatan mata yang berkualitas, namun pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu mengenai dosis yang aman.

2. Alat Bantu Penglihatan Rendah (Low Vision Aids)

Bagi mereka yang telah kehilangan sebagian besar penglihatan, alat bantu seperti kaca pembesar elektronik, perangkat lunak pembaca layar, dan teleskop kecil dapat sangat membantu dalam menjalankan aktivitas harian.

3. Inovasi Medis: Terapi Gen

Salah satu terobosan terbaru adalah terapi gen (seperti Voretigene Neparvovec) yang ditujukan untuk pasien dengan mutasi gen RPE65 spesifik. Prosedur ini bekerja dengan menyuntikkan salinan gen yang sehat langsung ke bawah retina untuk menggantikan gen yang rusak.

Studi Mengenai Retinitis Pigmentosa

JAMA Ophthalmology menerbitkan studi yang menjelaskan bahwa suplementasi Vitamin A palmitate dosis 15.000 IU per hari secara signifikan dapat memperlambat penurunan fungsi retina pada pasien dengan bentuk RP tertentu dalam jangka panjang.

Studi ini menekankan pentingnya pengawasan medis yang ketat karena dosis tinggi vitamin A dapat menimbulkan efek samping pada fungsi hati. Selain itu, penelitian terbaru dalam bidang optogenetik dan sel punca terus dikembangkan untuk mencari cara menumbuhkan kembali sel-sel retina yang telah mati.

Jika kamu merasakan gejala yang mengarah pada retinitis pigmentosa, jangan menunda untuk memeriksakan diri. Diagnosis dini melalui tes seperti elektroretinografi (ERG) atau tes genetik dapat memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai kondisi kamu.

Selain itu, kamu juga bisa berkonsultasi dengan dokter terkait masalah kesehatan yang sedang dialami melalui Halodoc untuk mendapatkan rujukan spesialis yang tepat.

Referensi:

National Eye Institute. Diakses pada 2026. Retinitis Pigmentosa.

American Academy of Ophthalmology. Diakses pada 2026. What Is Retinitis Pigmentosa?.

Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Inherited Retinal Diseases.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2026. Retinitis Pigmentosa: Causes, Symptoms & Treatment.

FAQ

1. Apakah retinitis pigmentosa bisa sembuh total?

Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan RP sepenuhnya. Namun, terapi seperti penggantian gen dan alat bantu penglihatan dapat membantu mengelola kondisi ini.

2. Apakah penderita RP akan mengalami kebutaan total?

Kebanyakan penderita kehilangan penglihatan secara bertahap, namun banyak yang masih mempertahankan sebagian penglihatan sentral hingga usia lanjut. Kebutaan total jarang terjadi tetapi mungkin terjadi pada stadium akhir yang sangat parah.

3. Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Dokter mata akan melakukan tes lapang pandang, pemeriksaan retina dengan pelebaran pupil, dan tes elektroretinografi (ERG) untuk mengukur aktivitas listrik sel retina.

4. Apakah RP menular?

Tidak, retinitis pigmentosa bukan penyakit menular. Ini adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui garis keturunan keluarga.

## Punya Masalah Penglihatan atau Keluhan Mata? Tanya ke HILDA Dulu!

Kamu punya keluhan pada penglihatan atau ingin tahu lebih banyak tentang kesehatan mata, tapi bingung mulai dari mana? Tidak perlu bingung! Kini, kamu bisa coba tanya [HILDA](https://halodoc.onelink.me/cQvV/63hms9yn)!

[Halodoc Intelligent Digital Assistant](https://halodoc.onelink.me/cQvV/63hms9yn) adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

[HILDA](https://www.halodoc.com/hilda) akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.