DAFTAR ISI

• Apa itu Sindrom Patau?
• Penyebab Sindrom Patau
• Gejala dan Ciri Fisik
• Diagnosis dan Deteksi Dini
• Penanganan Medis dan Perawatan
• Studi Terkait
• FAQ

---

Sindrom Patau, atau yang secara medis dikenal sebagai Trisomi 13, merupakan salah satu kelainan genetik langka yang terjadi akibat adanya salinan ekstra pada kromosom ke-13. Kondisi ini pertama kali diidentifikasi secara medis oleh Dr. Klaus Patau pada tahun 1960. Sebagai kelainan kromosom yang berat, sindrom ini sering kali dikaitkan dengan berbagai cacat lahir kompleks yang memengaruhi banyak organ tubuh, mulai dari otak, jantung, hingga sistem pencernaan.

Bagi orang tua, mendengar diagnosis ini tentu menjadi tantangan emosional yang sangat besar. Memahami apa itu Sindrom Patau bukan sekadar mengetahui definisi medisnya, melainkan juga menyadari kompleksitas penanganan dan perawatan yang dibutuhkan oleh bayi yang lahir dengan kondisi ini. Meskipun angka harapan hidup bayi dengan trisomi 13 tergolong rendah, kemajuan teknologi medis saat ini memberikan ruang bagi diagnosis dini serta perawatan paliatif yang lebih baik untuk meningkatkan kenyamanan hidup sang buah hati.

Penting untuk diingat bahwa kondisi ini tidak disebabkan oleh tindakan atau kesalahan orang tua selama masa kehamilan. Kelainan genetik ini umumnya terjadi secara acak selama proses pembentukan sel telur atau sperma. Oleh karena itu, deteksi dini melalui skrining pranatal menjadi langkah krusial bagi ibu hamil untuk memahami risiko kesehatan janin sedini mungkin. Untuk mendapatkan arahan yang tepat, kamu disarankan untuk melakukan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja guna mendiskusikan hasil skrining genetik atau kekhawatiran selama masa kehamilan.

Nah, mau tahu lebih lanjut mengenai penyebab, gejala, dan bagaimana penanganan medis yang tepat untuk kondisi ini? Berikut ulasan lengkap mengenai Sindrom Patau yang perlu kamu ketahui!

Apa itu Sindrom Patau?

Sindrom Patau adalah kondisi genetik di mana setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua seperti yang normal terjadi. Kromosom adalah struktur dalam sel yang membawa materi genetik atau DNA kita. Adanya materi genetik ekstra ini mengganggu perkembangan normal bayi di dalam rahim, yang mengakibatkan kelainan fisik dan intelektual yang parah.

Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10.000 hingga 16.000 kelahiran hidup. Sebagian besar kasus trisomi 13 mengakibatkan keguguran atau bayi lahir mati (stillbirth). Bayi yang lahir hidup pun sering kali menghadapi masalah kesehatan yang mengancam jiwa, sehingga banyak yang tidak bertahan lebih dari beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan. Namun, pada kasus yang sangat jarang (terutama tipe mosaik), beberapa anak dapat bertahan hingga usia remaja dengan bantuan medis intensif.

Penyebab Sindrom Patau

Secara umum, Sindrom Patau terjadi karena adanya kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction. Hal ini menyebabkan sel telur atau sperma memiliki salinan ekstra kromosom 13. Ada tiga variasi genetik utama dari kondisi ini:

• Trisomi 13 Penuh: Ini adalah bentuk yang paling umum (sekitar 75-90% kasus), di mana setiap sel di tubuh bayi memiliki tiga kromosom 13.
• Trisomi 13 Mosaik: Hanya beberapa sel yang memiliki ekstra kromosom 13, sementara sel lainnya normal. Gejala pada tipe ini biasanya lebih ringan, tergantung pada jumlah sel yang terpengaruh.
• Trisomi 13 Parsial (Translokasi): Terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menempel pada kromosom lain selama pembelahan sel. Jenis ini bisa diturunkan dari orang tua yang merupakan pembawa (carrier) translokasi seimbang, meskipun orang tua tersebut tidak memiliki gejala penyakit.

Gejala dan Ciri Fisik

Gejala Sindrom Patau dapat terlihat sangat jelas saat bayi lahir. Beberapa ciri fisik yang umum ditemukan antara lain:

• Kelainan Wajah: Bibir sumbing atau celah langit-langit mulut, mata yang kecil (mikroftalmia), atau bahkan mata yang menyatu (siklopia) pada kasus berat.
• Kelainan Anggota Tubuh: Jumlah jari tangan atau kaki yang berlebih (polidaktili) dan kaki yang berbentuk melengkung (rocker-bottom feet).
• Masalah Neurologis: Ukuran kepala yang kecil (mikrosefali) dan kegagalan otak depan untuk membelah secara sempurna (holoprosensefali).
• Cacat Organ Dalam: Penyakit jantung bawaan, kelainan ginjal, dan hernia umbilikalis.

Faktor Risiko yang Perlu Diperhatikan

1. Usia ibu saat hamil di atas 35 tahun (meningkatkan risiko nondisjunction).
2. Adanya riwayat keluarga dengan translokasi genetik kromosom 13.
3. Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom serupa.

Diagnosis dan Deteksi Dini

Diagnosis Sindrom Patau biasanya dilakukan dalam dua tahap: selama kehamilan (prenatal) atau setelah kelahiran (postnatal).

1. Skrining dan Diagnostik Prenatal

Dokter dapat mendeteksi adanya indikasi trisomi 13 melalui USG kehamilan yang menunjukkan adanya kelainan fisik atau kelebihan cairan ketuban. Tes darah seperti NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) juga sangat efektif. Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter akan menyarankan prosedur diagnostik seperti Amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS) untuk menganalisis kromosom bayi secara langsung.

2. Pemeriksaan Postnatal

Jika diagnosis belum tegak saat hamil, pemeriksaan fisik segera setelah lahir akan memberikan petunjuk kuat. Diagnosis pasti dilakukan melalui tes darah bernama analisis kariotipe untuk memetakan kromosom bayi dan memastikan adanya salinan ekstra kromosom 13.

Penanganan Medis dan Perawatan

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan Sindrom Patau karena ini adalah kelainan pada tingkat seluler genetik. Penanganan difokuskan pada manajemen gejala dan perawatan suportif:

• Intervensi Bedah: Dipertimbangkan untuk memperbaiki celah bibir atau kelainan jantung jika kondisi kesehatan bayi secara keseluruhan memungkinkan.
• Alat Bantu Pernapasan dan Makan: Banyak bayi memerlukan tabung makanan (NGT) karena kesulitan menelan dan bantuan oksigen jika terdapat masalah pernapasan.
• Terapi Paliatif: Fokus utama sering kali adalah memberikan kenyamanan dan meminimalkan rasa sakit bagi bayi, serta memberikan dukungan psikologis bagi keluarga yang berduka.

Studi Mengenai Trisomi 13

The Journal of Pediatrics menerbitkan studi di tahun 2021 yang menjelaskan bahwa kemajuan dalam perawatan bedah intensif pada bayi dengan trisomi 13 telah menunjukkan peningkatan angka harapan hidup jangka pendek dibandingkan dekade sebelumnya. Studi ini menekankan pentingnya pendekatan medis yang dipersonalisasi sesuai dengan kebutuhan spesifik masing-masing pasien.

Penelitian lain menunjukkan bahwa konseling genetik bagi orang tua sangat krusial, terutama pada kasus translokasi, untuk memetakan risiko pada kehamilan berikutnya dan memberikan edukasi yang memadai mengenai pilihan reproduksi di masa depan.

Menghadapi kemungkinan adanya kelainan pada janin tentu memicu kekhawatiran. Jika kamu memerlukan suplemen atau vitamin pendukung selama masa kehamilan untuk menjaga kesehatan tubuh, kamu bisa beli obat online di Halodoc dengan mudah. Namun, selalu pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis kandungan mengenai kondisi medis yang spesifik.

Punya Kekhawatiran Mengenai Kesehatan Janin atau Bayi? Tanya ke HILDA Dulu!

Kamu mungkin merasa khawatir setelah mengetahui tentang risiko kelainan genetik seperti Sindrom Patau atau sekadar ingin memantau kesehatan kehamilan, tapi bingung harus mulai bertanya dari mana? Tidak perlu bingung! Kini, kamu bisa coba tanya [HILDA](https://halodoc.onelink.me/cQvV/63hms9yn)!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

---

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Cleveland Clinic. Diakses pada 2026. Patau Syndrome: Symptoms, Causes & Management.

NHS UK. Diakses pada 2026. Patau’s syndrome.

MedlinePlus – National Library of Medicine. Diakses pada 2026. Trisomy 13.

FAQ

1. Apakah Sindrom Patau bisa disembuhkan?

Tidak, Sindrom Patau adalah kelainan genetik bawaan yang tidak dapat disembuhkan. Perawatan medis difokuskan pada penanganan gejala dan pemberian kenyamanan bagi bayi.

2. Berapa lama bayi dengan Sindrom Patau bisa bertahan hidup?

Mayoritas bayi dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama. Namun, sekitar 5-10% bayi dapat bertahan hidup hingga usia satu tahun atau lebih.

3. Apakah Sindrom Patau bersifat keturunan?

Sebagian besar kasus terjadi secara acak dan tidak diturunkan. Namun, tipe translokasi dapat diturunkan jika salah satu orang tua adalah pembawa genetik yang seimbang.

4. Bisakah Sindrom Patau dicegah?

Kondisi ini tidak dapat dicegah secara total karena umumnya terjadi karena kesalahan acak saat pembelahan sel. Namun, konseling genetik dan skrining pranatal sangat disarankan untuk pasangan yang berisiko tinggi.